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La bioinformatique se situe à la croisée fascinante de la biologie et de l'informatique, où des données biologiques complexes sont transformées en connaissances actionnables grâce à des algorithmes puissants. Ce domaine permet aux chercheurs de décrypter le code de la vie, d'analyser des séquences génétiques massives et de modéliser des interactions moléculaires avec une précision inédite, accélérant ainsi les découvertes médicales et biologiques.
Sur Gist.Science, nous nous engageons à rendre ces travaux accessibles à tous. Chaque nouvelle prépublication soumise sur bioRxiv dans cette catégorie est traitée par nos soins, offrant à la fois un résumé technique détaillé pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public.
Vous trouverez ci-dessous la sélection des dernières études parues dans ce domaine, prêtes à être explorées.
Le papier présente Zigo, une nouvelle méthode d'apprentissage automatique sans référence ni réglage manuel qui détermine le sexe génétique à partir d'un seul fichier VCF en exploitant les distributions de génotypes du chromosome X, offrant une précision et une efficacité supérieures sur divers types de données génomiques.
Cet article propose une nouvelle méthode pour comparer la diversité des pangenomes en interpolant et en extrapolaant les nombres de nœuds dans les graphes de Bruijn compacts colorés, en ajustant pour le nombre de génomes et en utilisant les nombres de Hill pour pondérer les nœuds selon la fréquence de leur présence.
Le papier présente GOTFlow, un cadre général et interprétable qui utilise le transport optimal contraint par un graphe dans un espace latent appris pour inférer des transitions de populations dirigées et identifier les moteurs moléculaires à partir de données biomédicales transversales.
Le papier présente SpeciefAI, un modèle basé sur les transformers capable de générer des régions charpentes (FR) d'anticorps et de nanocorps harmonisées au niveau de l'ARNm pour six espèces différentes, assurant ainsi à la fois une expression efficace et une faible immunogénicité en s'adaptant aux régions déterminantes de complémentarité (CDR) d'entrée.
Cet article introduit une relation d'homologie induite par les graphes de pangenome pour définir des métriques de comparaison et des transformations entre les modèles de graphes de variation et d'alignement de génomes complets, accompagnées d'une implémentation logicielle nommée WGAtools.
Le papier présente scRGCL, une méthode de clustering pour les données d'ARNsc qui améliore la précision de l'identification des types cellulaires en combinant l'apprentissage par contraste avec un échantillonnage négatif conscient des clusters et une stratégie de rééquilibrage des voisins pour préserver la cohérence intra-cluster.
Cet article présente de nouvelles structures de données pour les requêtes de rang de sous-ensemble qui permettent des recherches de k-mers basées sur le SBWT avec une empreinte mémoire inférieure à 3 bits par k-mer, offrant ainsi de nouvelles solutions Pareto optimales à faible consommation de mémoire.
Ce papier présente les 10-minimizers, une nouvelle classe de schémas d'échantillonnage à espace constant qui garantissent théoriquement une densité inférieure à celle des minimizers aléatoires et introduit les « spacers », une variante offrant à la fois une faible densité, un espace constant et des temps de récupération de clés compétitifs.
Le modèle fondation multimodal léger SpatialFusion intègre l'histopathologie, l'expression génique et l'activité des voies métaboliques pour cartographier des niches spatiales biologiquement cohérentes, permettant ainsi la découverte de microenvironnements pré-malignes et malins pertinents sur le plan clinique.
Le papier présente InSTaPath, un cadre d'apprentissage de sujets multimodal qui intègre la transcriptomique spatiale et les images d'histopathologie en convertissant les morphologies tissulaires en « mots » d'images quantifiés pour identifier des sujets latents interprétables reliant les programmes génétiques à la structure tissulaire.