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La génomique explore le code secret de la vie, décryptant comment nos gènes façonnent notre santé, nos origines et notre avenir. Ce domaine fascinant ne se limite pas à la biologie fondamentale ; il éclaire des enjeux quotidiens, de la médecine personnalisée à la compréhension des maladies complexes. Sur Gist.Science, nous croyons que ces découvertes cruciales doivent être comprises par tous, bien au-delà des cercles académiques.

Chaque jour, bioRxiv publie de nouvelles recherches pionnières dans ce secteur. Nous traitons systématiquement chaque prépublication fraîchement arrivée pour vous offrir une double perspective : un résumé technique approfondi pour les experts et une explication claire en langage courant pour le grand public. Cette approche unique vous permet de saisir l'essence de chaque avancée sans barrière linguistique.

Voici la sélection des toutes dernières études en génomique soumises à bioRxiv, accompagnées de nos résumés détaillés et simplifiés pour vous aider à naviguer dans ce paysage scientifique en évolution rapide.

Multi-omics characterization of vascular, neurodegenerative, and mixed neuropathology in the aging human brain

Cette étude multi-omiques sur le cerveau humain vieillissant révèle que les pathologies neurodégénératives et mixtes se distinguent de la pathologie vasculaire par une activation coordonnée des voies immunitaires et une suppression des fonctions mitochondriales, tout en identifiant des programmes de remodelage spécifiques à la pathologie mixte qui offrent un cadre stable pour interpréter l'hétérogénéité moléculaire du déclin cognitif tardif.

Lee, A. J., Liu, M., Yilmaz, E., Kizil, C., Oveisgharan, S., Schneider, J. A., Bennett, D. A., Mayeux, R., Vardarajan, B. N.2026-03-18🧬 genomics

A Denisovan-derived Alu insertion in OCA2 contributes to pigmentation diversity in present-day Melanesians

Cette étude révèle qu'une insertion Alu dérivée des Dénisoviens dans le gène OCA2, fréquente chez les Mélanésiens, augmente l'expression de ce gène et contribue à la diversité de la pigmentation de la peau par le biais d'une adaptation locale.

Kim, K., Pfennig, A., Syed, S. A., Moskwa, N., Oliveira, N. A. J., Pham, Q.-M., Hallast, P., Yilmaz, F., McDonough, J., Norton, H. L., Akey, J. M., Lee, C.2026-03-18🧬 genomics

Chronic Electronic Cigarette Exposure Promotes Atherosclerosis and Chondrogenic Modulation of Smooth Muscle Cells

Cette étude démontre que l'exposition chronique à la vapeur des cigarettes électroniques accélère l'athérosclérose en reprogrammant les cellules musculaires lisses vasculaires vers un phénotype chondrogénique calcifiant via l'activation d'une voie de signalisation glutamatergique/NMDAR dépendante de GRIN2A, identifiant ainsi cette voie comme une cible thérapeutique potentielle.

Damiani, I., Weldy, C. C., Zhao, Q., Solberg, E. H., Qin, G. T., Easwaran, M., Zheng, S., Basu, S., Gu, W., Worssam, M., Monteiro, J. P., Li, D. Y., Bahia, G. K., Kundu, R., Nguyen, T., Direnzo, E., C (…)2026-03-17🧬 genomics

In vivo interrogation of transcriptional and epigenetic regulators of lung epithelial regeneration

En développant le système SAGE pour l'interrogation génétique in vivo, cette étude identifie Kat8 comme essentiel à la réparation épithéliale pulmonaire et cartographie les régulateurs transcriptionnels qui déterminent si les cellules AT2 suivent une trajectoire réparatrice ou pathologique, similaire à la fibrose pulmonaire humaine.

Sun, D., Hoagland, D. A., Strebinger, D., Hu, C., Orr, B., Begum, S., Marrero, G., Weir, J., Franklin, R. A., Chen, F.2026-03-17🧬 genomics

Single-library chromosome-scale diploid assemblies of vole genomes resolve a species-specific duplication implicated in pair bonding

Les auteurs ont développé une méthode innovante combinant les technologies PacBio HiFi et CiFi au sein d'une seule bibliothèque pour produire des assemblages génomiques diploïdes de haute qualité chez les campagnols, révélant ainsi une duplication spécifique à l'espèce dans le gène Avpr1a impliquée dans le lien de couple.

Abuelanin, M., Kaya, G., Lake, J. A., Lambert, C., Wu, M. V., Berendzen, K., Krasheninnikova, K., Wood, J. M., Solomon, N. G., Donaldson, Z. R., Bales, K. L., Howe, K., Korlach, J., Manoli, D. S., Tol (…)2026-03-17🧬 genomics

In vivo multiomic Perturb-seq with enhanced nuclear gRNA capture

Les auteurs ont développé une plateforme de Perturb-seq multiomique in vivo améliorée pour la capture des ARN guide, permettant d'identifier des phénotypes transcriptomiques et épigénomiques spécifiques aux types cellulaires lors de l'étude de gènes de risque de troubles du neurodéveloppement dans le cortex en développement.

Zheng, X., Li, J., Kim, K., Simmons, S. K., Zhao, Z., Tastemel, M., Huynh, N., Qiu, H., Ye, J., Whte, C. M., Levin, J. Z., Jin, X.2026-03-17🧬 genomics

A structure-aware framework for genomic variant interpretation in genetic skeletal disorders

Cette étude présente un cadre d'interprétation des variants génétiques dans les troubles squelettiques génétiques fondé sur l'analyse structurelle des protéines, intégrant des données expérimentales et des modèles AlphaFold2 pour combler les lacunes actuelles et éclairer le mécanisme des variants de signification incertaine.

Piticchio, S. G., Hosseini, N., Grigelioniene, G., Orellana, L.2026-03-17🧬 genomics

Estimation of total mediation effect for a binary trait in a case-control study for high-dimensional omics mediators

Cet article propose une nouvelle méthode d'estimation de l'effet de médiation total pour des traits binaires dans des études cas-témoins à haut débit, basée sur une mesure R² dans le cadre de la liability et implémentée dans le package R « r2MedCausal », permettant de capturer efficacement des effets médiatifs faibles et multiples, comme démontré par l'analyse de la relation entre l'IMC et les maladies coronariennes via le métabolome.

Kang, Z., Chen, L., Wei, P., Xu, Z., Li, C., Yang, T.2026-03-16🧬 genomics

Viral metagenomics of synanthropic urban bats: a surveillance strategy for uncovering potentially zoonotic viruses

Cette étude présente une stratégie de surveillance métagénomique des chauves-souris urbaines au Brésil, validée par des experts One Health, qui permet de détecter des virus zoonotiques émergents et offre un modèle évolutif et rentable pour les pays à revenu faible et intermédiaire.

Conselheiro, J. A., Moreira, F. R. R., Barone, G. T., Reis-Menezes, A. A., da Rosa, A. R., de Oliveira, D. C., Chaves, B. A., Sampaio, V. d. S., Rocha, F., Vigilato, M. A. N., Stabeli, R. G., Said, R. (…)2026-03-16🧬 genomics

Refining Feulgen: low-cost and accurate genome size measurements for everyone

Cette étude présente des améliorations du protocole Feulgen permettant des mesures de taille de génome précises et peu coûteuses sur des échantillons conservés à température ambiante, surpassant ainsi les limitations de la cytométrie en flux et validant cette méthode par la première estimation de la taille du génome du ouakari chauve rouge.

M.Tawfeeq, M., Swaelus, U., Rodriguez Gaudray, F., Arrensdorff, J., Silva, F. E., Grumiau, L., Verdebout, T., Flot, J.-F.2026-03-16🧬 genomics