Neonatal-Onset Glutaric Aciduria Type II: A Case Report and Literature Review
Ce rapport de cas décrit une acidurie glutarique de type II à début néonatal fatale chez un nourrisson de sexe masculin né à terme de parents consanguins, caractérisée par un arrêt cardiorespiratoire soudain, des dérèglements métaboliques sévères et la confirmation de mutations homozygotes, soulignant la nécessité critique d'une meilleure sensibilisation, d'un dépistage et d'un conseil génétique pour cette maladie rare.