KCNJ2 p.Val93Ile-related cardiac channelopathy with a hypertrophic cardiomyopathy- like phenotype: a case report
Ce rapport de cas décrit un homme chinois de 70 ans porteur d'un variant KCNJ2 p.Val93Ile qui présentait une canalopathie cardiaque atypique caractérisée par un phénotype de type cardiomyopathie hypertrophique et des arythmies ventriculaires, suggérant une expansion potentielle du spectre des maladies liées à KCNJ2 tout en reconnaissant qu'un lien causal définitif avec une cardiomyopathie structurelle reste non prouvé.