Comparison of Alternative pre-mRNA Splicing and Gene Expression Patterns in Midbrain Lineage Cells Carrying Familial Parkinson's Disease Mutations
Cette étude analyse l'expression génique globale et les profils d'épissage de l'ARNm pré-messager dans des cellules de lignée du mésencéphale dérivées de cellules souches pluripotentes humaines porteuses de 12 mutations distinctes de la maladie de Parkinson, révélant des changements d'épissage spécifiques aux mutations liés à des défauts cellulaires clés qui se chevauchent avec les observations sur les cerveaux postmortem et pourraient servir de biomarqueurs diagnostiques ou de cibles thérapeutiques.