Phenotype-informed trio analysis reveals a multi-layered fetal genomic architecture in preterm birth
Cette étude révèle que l'accouchement prématuré implique une architecture génomique fœtale hétérogène et multicouche caractérisée par des profils de variants rares distincts et des mutations de novo non codantes, qui sont mieux compris en intégrant la variabilité clinique dans un phénotype continu plutôt qu'en se fondant sur la charge mutationnelle globale.