Cross-gene kinase domain hotspot analysis with AI pathogenicity prediction identifies FGFR2 D650G as a candidate actionable variant
Cette étude présente un cadre computationnel combinant la cartographie des mutations intergéniques et la prédiction de la pathogénicité pilotée par l'IA pour identifier et valider fonctionnellement le variant FGFR2 D650G en tant que nouveau moteur actionnable sensible aux inhibiteurs approuvés par la FDA, offrant ainsi une stratégie pour résoudre l'ambiguïté clinique des variants de signification inconnue en oncologie de précision.