Integrative In Silico Analysis of Synonymous Variants in ABCG2 and PPARA: Implications for Valproate Resistance in Epilepsy
Cette étude emploie une analyse intégrative in silico pour démontrer que des variants synonymes dans les gènes ABCG2 et PPARA, précédemment considérés comme fonctionnellement neutres, contribuent probablement à la résistance au valproate dans l'épilepsie en perturbant l'épissage de l'ARNm, en modifiant la structure de l'ARNm et en affectant la cinétique de la traduction.