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An End-to-End Reproducible RNA-Seq Workflow from Raw Sequencing Reads to Differential Expression, Pathway Enrichment, and Biological Interpretation

Cet article présente un flux de travail RNA-seq de bout en bout, modulaire, versionné et entièrement reproductible, qui intègre des outils allant du traitement des données brutes à l'enrichissement des voies, démontrant son utilité à travers une étude de cas sur le cancer du sein qui révèle comment les mutations d'ESR1 et le traitement par inhibiteur de BET entraînent des changements transcriptionnels réciproques dans des voies biologiques clés.

Fairuz Y. Nasir, Monira Obaid, SM Udden2026-08-14

🧬 biology

Brain as Language: Neuro-Semantic Modeling of Glioblastoma Radiogenomics

Cet article propose un cadre neuro-sémantique radiogénomique qui traduit les caractéristiques de l'IRM multiparamétrique en séquences de jetons interprétables et liées à des preuves pour modéliser les caractéristiques du glioblastome, atteignant une grande précision prédictive pour le statut de méthylation du promoteur de MGMT tout en comblant le fossé entre les données d'imagerie quantitative et le raisonnement biomédical vérifiable.

Mariya Miteva, Mariya Nisheva-Pavlova2026-08-14

🧬 biology

Evidence for Reactivation of Embryonic Cytoskeletal Remodeling Programs, silenced decades earlier, in Amyotrophic Lateral Sclerosis

Cette étude démontre que la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est caractérisée par la réactivation coordonnée de programmes de remodelage cytosquelettique embryonnaires, impliquant spécifiquement une régulation positive de la dynamique de l'actine médiée par Arp2/3, de la contractilité associée à MYH10 et des voies gliales développementales, suggérant que ces mécanismes réduits au silence sont des éléments clés de la pathogenèse de la maladie et des cibles thérapeutiques potentielles.

Steven Lehrer2026-08-14

🧬 biology

Small molecules targeting HDAC6: indirect microtubule assembly modulators.

Cette étude identifie sept nouveaux inhibiteurs sélectifs de l'HDAC6 humaine par criblage computationnel et validation expérimentale, révélant leurs mécanismes de liaison uniques par coordination du zinc et démontrant leur potentiel pour un ciblage inter-règnes des tubuline désacétylases végétales.

Mariia Stykhylias, Oksana Rybachuk, Alexey V Raevsky, Samofalova Dariya, Spivak Svetlana, Ozheredov Sergey, Platonov Mak (…)2026-08-14

🧬 biology

Integrated Pan-Cancer Multi-Omics Analysis Reveals TMEM45A Associated with DNA Hypomethylation, Immune Exclusion, and Drug Response

Cette étude multi-omique intégrée pan-cancer révèle que TMEM45A est fréquemment surexprimé en raison d'une hypométhylation de l'ADN, est corrélé à un mauvais pronostic et à un microenvironnement tumoral de type « exclu de l'immunité », et sert de biomarqueur potentiel pour prédire la sensibilité au vorinostat et la résistance au docétaxel.

Md. Shakawat Hossain2026-08-14

🧬 biology

DHTKD1 exon deletion associated with sporadic cerebellar ataxia

Cette étude identifie une rare délétion d'exon hétérozygote de *DHTKD1* comme une cause potentielle d'ataxie cérébelleuse sporadique et, à travers une revue systématique des cas existants, suggère que les variants de *DHTKD1* peuvent conduire à divers phénotypes neurodégénératifs via des mécanismes dominants communs.

Junhui Zhu, Xuemeng Cui, Fei Li, Huixia Lin, Rong Chen, Zongjun Li2026-08-14

🧬 biology

Haptoglobin Gene Polymorphism and Association with Microalbumiuria among Type 2 Diabetic Patients With and without Microalbuminuria in Kano State, Nigeria

Cette étude menée dans l'État de Kano, au Nigéria, a révélé que chez les patients atteints de diabète de type 2, le génotype de l'haptoglobine Hp2-2 est significativement associé à un risque accru de microalbuminurie, alors que les génotypes Hp1-1 et Hp2-1 ne le sont pas.

Jamilah Ibrahim Suleiman, Nasiba Babale, Ahmad Muhammad Bello, Fatima Adamu, Sarah Nuhu Kase, Christy Chinyere Fredrick (…)2026-08-14

🧬 biology

Regulation of schistosomiasis by the host gut microbiome

Cette étude démontre que le microbiote intestinal de l'hôte influence de manière significative les issues de la schistosomiase en modulant les réponses immunitaires et la pathologie, identifiant des biomarqueurs bactériens et des voies métaboliques spécifiques qui lient la composition microbienne à la sévérité de l'infection et à la fibrose hépatique.

Thabo Mpotje, Martin Gael Oyono, Leonel Meyo Kamguia, Mireille Kameni, Leonel Javeres Mbah Ntepe, Moise Wokam, Bernard M (…)2026-08-14

🧬 biology

Multi-omic machine learning overcomes transcriptomic blind spots to rescue therapeutic targets in ALS

En intégrant des données multi-omiques à un apprentissage automatique explicable pour hiérarchiser les gènes en fonction de l'architecture génomique plutôt que des changements d'expression transcriptomique, cette étude surmonte les limites des criblages traditionnels et identifie onze nouvelles cibles thérapeutiques pour la SLA, incluant ATP1A1, YWHAG et ANLN.

Monika Sharma, Megha Gupta, Paras Verma2026-08-14

🧬 biology

Methylated Actinomycin D Induces Endoplasmic Reticulum Stress and Caspase-Dependent Apoptosis in Human Breast Cancer Cells

Cette étude démontre que l'actinomycine D méthylée (mAct D) exerce de puissants effets antitumoraux sur les cellules cancéreuses du sein humaines en induisant un stress du réticulum endoplasmique et en déclenchant une apoptose dépendante des caspases par la régulation à la baisse de Bcl-2 et l'activation de la Caspase-3/9.

Daning Yang, Jiluan Zhang, Wenxuan Wang, yuanyuan Wu, Wenping He, Jinjuan Liu2026-08-14

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