🧬 biology

Concordance of Automated ACMG Variant Classification withExpert-Curated Assertions: A Systematic Evaluation Using theClinGen Evidence Repository

Cette étude démontre que VarTriage, un classificateur automatisé rationalisé utilisant uniquement 10 critères calibrés par ClinGen et des scores REVEL, atteint une concordance binaire quasi parfaite (kappa = 0,98) avec les classifications de l'ACMG expertement curatées, bien que sa sensibilité moindre pour les variantes bénignes souligne la nécessité d'incorporer des types de preuves non computationnelles pour améliorer davantage la précision.

Muhammad Abiodun SULAIMAN, Bolaji Fatai Oyeyemi2026-08-07
🧬 biology

Gene-resolved CpG and UpA codon-boundary ordering in tick-derived Jingmen tick virus genomes

Cette étude analyse 38 génomes du virus de la tique de Jingmen dérivés de tiques pour révéler que les motifs d'ordonnancement des codons CpG et UpA spécifiques aux gènes, façonnés par l'histoire des segments et la fonction protéique, s'écartent des attentes aléatoires et suggèrent un modèle évolutif à plusieurs niveaux accommodant à la fois les environnements des tiques et des vertébrés.

Jun-Wei Yang, Cheng-Hsun Lee, Hsuan-Wei Huang, Wei-Mei Hsieh, Su-Lan Hsu2026-08-07
🧬 biology

Gene-resolved synonymous codon ordering reveals conserved CpG avoidance in cetacean morbillivirus

Cette étude révèle que les génomes des morbillivirus des cétacés présentent un agencement de codons synonymes conservé et spécifique à chaque gène qui minimise activement les dinucléotides CpG aux limites des codons, suggérant une contrainte évolutive au niveau de l'ARN indépendante de la divergence des séquences protéiques ou de l'adaptation à l'hôte.

Jun-Wei Yang, Cheng-Hsun Lee, Hsuan-Wei Huang, Wei-Mei Hsieh, Su-Lan Hsu, Fang-Hsu Lin2026-08-07
🧬 biology

Optimisation and application of an ex vivo organ bath model to study contractile function and insulin signalling in intact adult skeletal muscle

Cette étude établit un modèle de bain d'organe ex vivo systématiquement optimisé utilisant des muscles soléaires de rats intacts pour évaluer de manière simultanée et reproductible la fonction contractile et la signalisation de l'insuline, révélant que si l'insuline aiguë n'améliore pas la production de force, elle active robustement la phosphorylation d'Akt, particulièrement lorsqu'elle est combinée à une stimulation électrique, tout en tenant compte de la variabilité physiologique liée au sexe.

Maheen Wahid, Graeme Mackenzie, Kirsty Tinto, Euan Hannah, Susan Currie, Gwyn W. Gould, Margaret R. Cunningham2026-08-07
🧬 biology

Microbiome-based tracking of diet shifts in ectotherms: a new approach to monitor effects of global changes on food webs?

Cet article présente une cartographie systématique de la littérature et une méta-analyse démontrant que les changements du microbiote intestinal des ectothermes induits par le régime alimentaire, particulièrement l'enrichissement en bactéries dégradant la chitine liées à la consommation d'insectes, peuvent servir à la fois d'indicateurs de changement environnemental et de régulateurs physiologiques potentiels de la résilience de l'hôte.

Paula Cabral Eterovick, Katharina Ruthsatz, Selma Vieira, Johannes Sikorski, Katharina Wollenberg Valero, Jörg Overmann2026-08-07
🧬 biology

Multi-omics Identifies Hub Genes and Immune Networks in Stroke-CAD Comorbidity

En intégrant l'analyse multi-omique, cette étude identifie des gènes pivots clés et un réseau de régulation immuno-métabolique impliquant des facteurs de transcription et des miARN spécifiques qui caractérisent la base moléculaire partagée de la comorbidité entre l'accident vasculaire cérébral ischémique et la maladie coronarienne, offrant ainsi de nouveaux biomarqueurs et des cibles thérapeutiques.

Yingna Tian, Qingbin Xu, Shuling Guo, Shuhao Mei, Huaqiang Wang, Weinan Zhao, Yan Zhao, Hanjing Wei, Wei Liu, Lulu Li, T (…)2026-08-07
🧬 biology

Machine Learning–Based QSAR Screening of Natural Product and ZINC Libraries Uncovers Stable BACE-1 Inhibitors Validated by Gaussian Accelerated Molecular Dynamics (GaMD) Simulations

Cette étude a développé un cadre intégré de QSAR et de dynamique moléculaire pour cribler des bibliothèques de produits naturels et de la base de données ZINC, identifiant des inhibiteurs stables de la BACE-1 — particulièrement le NPC475168 — qui démontrent une affinité de liaison et une stabilité structurelle supérieures par rapport aux composés de référence, offrant ainsi des pistes prometteuses pour la thérapie de la maladie d'Alzheimer.

Waqar Ahmad, Xinyi Zhu, Shahin Shah Khan, Yi Bai, Pengfei Pei2026-08-07
🧬 biology

Trans-equatorial migration and non-breeding distribution of Wilson’s Storm-Petrels Oceanites oceanicus from King George Island, Antarctica

Cette étude présente le premier suivi complet du cycle annuel de reproduction des Pétrels de Wilson sur l'île Roi-George, révélant que l'ensemble de la population suivie entreprend une migration transéquatoriale constante, dans le sens des aiguilles d'une montre, exclusivement vers l'Atlantique Nord, utilisant principalement le golfe du Maine comme zone de non-reproduction et la région du Río de la Plata comme site de halte migratoire, ce qui suggère une vulnérabilité aux changements environnementaux plus grande qu'on ne le supposait auparavant.

Hwayeon Kang, Hankyu Kim, Hyun-Young Nam, Eun-jeong Kim, Jongbin Go, Min-su Jeong, Hae-min Seo, Chang-Yong Choi2026-08-07
🧬 biology

Genome-wide evidence for differential selection between urban and non-urban habitats in a bird of prey

Cette étude démontre que malgré un flux génique élevé et une différenciation limitée à l'échelle du génome, le faucon crécerelle présente une divergence adaptative entre les habitats urbains et non urbains grâce à la sélection sur des gènes spécifiques liés à la réponse aux agents pathogènes, à la fonction neuronale et au métabolisme.

Gianluca Damiani, Giulia Gentile, Paolo Franchini, Simone Messina, Giacomo Dell'Omo, David Costantini2026-08-07