Concordance of Automated ACMG Variant Classification withExpert-Curated Assertions: A Systematic Evaluation Using theClinGen Evidence Repository
Cette étude démontre que VarTriage, un classificateur automatisé rationalisé utilisant uniquement 10 critères calibrés par ClinGen et des scores REVEL, atteint une concordance binaire quasi parfaite (kappa = 0,98) avec les classifications de l'ACMG expertement curatées, bien que sa sensibilité moindre pour les variantes bénignes souligne la nécessité d'incorporer des types de preuves non computationnelles pour améliorer davantage la précision.