4404 articles
Cette étude élucide que les mutations du syndrome de Nance-Horan (NHS) causent la cataracte congénitale en perturbant l'homéostasie des cellules épithéliales du cristallin via la régulation à la baisse de l'intégrine α2 (ITGA2), entraînant des défauts cytosquelettiques et jonctionnels, un mécanisme validé par un nouveau modèle de hiPSC dérivé de l'urine et des contrôles génétiquement corrigés.
Cette étude d'association de l'épigénome de 95 probants atteints de TSA et de 49 témoins identifie des altérations spécifiques de la méthylation de l'ADN et une hypométhylation globale chez les garçons par rapport aux filles, suggérant que les mécanismes épigénétiques contribuent aux disparités de sexe observées dans les troubles du spectre de l'autisme.
Cette étude computationnelle utilise l'analyse énergétique de l'anneau thermique des structures de TRPV2 pour révéler que la stabilité différentielle d'interactions tertiaires et de ponts π spécifiques entre les états activés et inactivés régit les réseaux allostériques dynamiques du canal, expliquant ainsi le mécanisme moléculaire derrière les phénomènes de montée en puissance induits par la chaleur et le 2-APB.
Cette étude présente un immunosenseur électrochimique rapide et sans marquage utilisant des nanotubes de carbone à parois multiples sur une électrode de carbone sérigraphiée pour détecter quantitativement le facteur de croissance analogue à l'insuline-1 dans la salive avec une sensibilité et une fiabilité élevées, offrant ainsi une alternative indolore aux essais conventionnels en laboratoire.
Cet article présente un cadre d'apprentissage profond à double branche qui intègre des caractéristiques de connectivité fonctionnelle dérivées de CC200 issues de l'IRMf au repos avec des données phénotypiques cliniques afin d'obtenir une détection de haute performance, transparente et reproductible des troubles du spectre de l'autisme, démontrant que la fusion multimodale produit des résultats plus cohérents et des taux de faux positifs plus faibles que les données cliniques seules.
Cette étude démontre que dans les lésions myocardiques induites par la doxorubicine, la Beclin-1 et la DHODH agissent de manière antagoniste pour réguler conjointement la ferroptose mitochondriale et l'autophagie, où l'inhibition de la Beclin-1 et la surexpression de la DHODH atténuent de manière synergique les dommages cardiaques en supprimant ces voies de mort cellulaire.
Cette étude démontre que chez les souris sensibilisées au TCE, l'ADN mitochondrial libéré par les hépatocytes endommagés déclenche un axe de communication foie-rein en activant la voie STING dans les macrophages rénaux, entraînant une polarisation M1 et la formation de pièges extracellulaires de macrophages, un processus qui peut être atténué par l'inhibiteur de STING C-176.
Cette étude présente EmbryoMAE-Det, un cadre d'apprentissage automatique qui automatise l'analyse du phénotypage des embryons de *C. elegans* in utero, réduisant le temps d'analyse d'un facteur 1 000 tout en maintenant une précision et une puissance statistique élevées pour une évaluation rapide de la toxicité reproductive.
Cette étude caractérise l'architecture génomique et le potentiel fonctionnel des prophages chez *Granulicatella adiacens* clinique, les révélant comme des plateformes de recombinaison et d'adaptation de niche mobiles et mosaïques qui sont dépourvues de facteurs de virulence typiques mais justifient leur inclusion dans les pipelines de surveillance génomique afin de mieux comprendre la parenté entre les souches et la variabilité clinique.
Cette étude analyse les profils métaboliques par UPLC de 59 individus présentant un trouble cognitif léger afin d'identifier sept métabolites spécifiques, particulièrement la méthionine sulfoxyde, qui sont corrélés à la charge en bêta-amyloïde et pourraient servir de biomarqueurs précoces pour la progression de la maladie d'Alzheimer.