AIVA: An Agentic Platform for Phenotype-Aware Variant Analysis, Interpretation and Clinical Decision Support in Rare Disease
AIVA est une plateforme agentique qui intègre une hiérarchisation sensible au phénotype et une classification ACMG/AMP fondée sur les preuves pour surpasser les outils existants dans le diagnostic des maladies rares en automatisant la revue de la littérature, en appliquant des règles spécifiques aux gènes et en autocorrigant les erreurs de saisie.