🧬 Category

q-bio

1625 articles

🧬 biology

Clinical, cellular, and genomic consequences of a population-enriched SETD1A missense variant

Cette étude caractérise un variant faux-sens de SETD1A (P596L), enrichi dans une population, qui augmente le risque de trouble bipolaire et provoque des déficits cognitifs en induisant une hypofonction de SETD1A, laquelle perturbe la régulation de la chromatine, déclenche un stress de réplication et altère la chronologie du développement neurodéveloppemental d'une manière qui peut être partiellement résolue par l'inhibition pharmacologique de la déméthylase H3K4 KDM5.

Seth Ament, Robert Lease, Rediet Oshone, Yumna Ahmed, Samaneh Ali, Sterling Arjona, Jayme Choe, Carlo Colantuoni, Marcia (…)2026-07-13
🧬 biology

Guarded LINCS/L1000 reversal of severe equine asthma recovers disease biology but no coherent non-steroidal reversal class

Cette étude démontre que, bien que l'asthme équin sévère possède une signature transcriptomique robuste et interrogeable de manière trans-espèces, une approche de renversement computationnel LINCS/L1000 prudente parvient à filtrer les médicaments de soins standards mais échoue à identifier une classe cohérente de candidats thérapeutiques non stéroïdiens, validant ainsi le cadre comme un test de référence rigoureux contre la circularité plutôt que comme une voie directe vers de nouvelles nominations de médicaments.

Cleverson de Souza2026-07-13
🧬 biology

Kaempferol Protects Against Alzheimer's Disease Model Induced by AβO in Neuron-Like PC12 Cells: Effects on Autophagy and UPR markers, and PARP-1

La kaempférol protège les cellules de type neuronal PC12 contre la pathologie de la maladie d'Alzheimer induite par les oligomères d'Aβ en perturbant l'agrégation d'Aβ et en modulant les voies de l'autophagie et de la réponse aux protéines mal repliées afin de réduire l'apoptose et de favoriser la survie cellulaire.

Narges Khademian, Nassim Faridi, S. Ali Hashemi, Ping Wang, S. Zahra Bathaie2026-07-13
🧬 biology

BrainYears: A functional ERP–EEG brain age clock for scalable assessment of brain aging

Cette étude introduit « BrainYears », un modèle d'apprentissage automatique basé sur l'EEG, évolutif, non invasif et rentable, qui prédit avec précision l'âge chronologique à l'aide de 643 caractéristiques neurales capturées par un casque Sens.ai, offrant ainsi un biomarqueur fonctionnel reproductible pour évaluer le vieillissement cérébral en dehors des milieux cliniques.

Eric Verdin, Sierra Lore, Paola Telfer, Morten Scheibye-Knudsen, Corey Julihn2026-07-12
🧬 biology

Cross-Tissue WGCNA Reveals Conserved Brain-Blood Transcriptomic Signatures and Potential Biomarkers for Asymptomatic Alzheimer's Disease Diagnosis

Cette étude a développé un pipeline WGCNA multi-tissus ancré dans le cortex entorhinal afin d'identifier une signature transcriptomique conservée de cinq gènes dans le sang périphérique qui distingue efficacement les patients asymptomatiques atteints de la maladie d'Alzheimer des témoins sains.

Efe Jennifer Jaiyeoba-Ojigho, Taye Motunrayo Ilesanmi, Chris-Ozoko Ebele Lilian, Oluwaseyi Abraham Olawale, Sefi Omole I (…)2026-07-12
🧬 biology

c-Myc promotes pulmonary fibrosis by driving myofibroblast activation and cellular senescence

Cette étude démontre que c-Myc est significativement surexprimé dans la fibrose pulmonaire idiopathique, où il agit comme un moteur pathogène critique de l'activation des myofibroblastes et de la sénescence cellulaire via la voie de signalisation TGF-β1/Smad, suggérant que le ciblage de c-Myc offre une stratégie thérapeutique prometteuse pour cette maladie.

Xiaomin Peng, Yuqi Mai, Ruijuan Guan, Hang Yin, Yinuo Wang, Hailin Liao, Jin Yu, Penghui Yang, Xu Chen2026-07-12
🧬 biology

Investigating the Effect and Mechanism of Semantic Alignment in Fixed-Backbone Protein Sequence Design

Cette étude examine la transférabilité et les effets au niveau de la sortie de l'alignement sémantique dans la conception de séquences protéiques en appliquant une approche inspirée de l'AGSDD à MapDiff, constatant que, bien qu'elle améliore la perplexité et augmente l'attention sémantique, elle agit principalement comme un régularisateur de distribution sans améliorer significativement la similitude biochimique ou la médiane de récupération.

Ke Zhang2026-07-12
🧬 biology

Host Immune Endotype Determines IL-1β Dominance, Gut Barrier Failure, and Microbiota-Metabolite Circuit Rewiring During Combined Antibiotic and Colitis Injury: Implications for IBD Endotype-Tailored Therapy

Cette étude démontre que l'endotype immunitaire de l'hôte dicte l'issue d'une lésion colitique combinée à une antibiothérapie, où une immunité biaisée vers Th1 entraîne une inflammation dominée par l'IL-1β et une dysrégulation métabolique, tandis qu'une immunité biaisée vers Th2 favorise la récupération de la muqueuse grâce à des circuits métaboliques anti-inflammatoires distincts, soulignant la nécessité de thérapies adaptées à l'endotype dans les MICI.

Sohini Mukhopadhyay, Kartika Sahu, Debopriya Saha, Palok Aich2026-07-11
🧬 biology

Enhanced Cytotoxicity of Liposomal Daunorubicin in HCT116 Colorectal Cancer Cells: Modulation of Oxidative Stress and ERK1/2 gene expression

Cette étude démontre que la daunorubicine liposomale présente une cytotoxicité supérieure contre les cellules de cancer colorectal HCT116 par rapport à la daunorubicine libre en augmentant significativement le stress oxydatif, en supprimant l'expression du gène ERK1/2 et en induisant des changements morphologiques apoptotiques.

Fariba Moharami, Zahra Pourjam, Batool Shiri, Saja Abd Ali Shahadha, Mehdi Ebrahimi2026-07-10
🧬 biology

A Sampling-Based Computational Frame-work for Evaluating Enterotype Assignment Stability in Clinical Microbiome Studies

Cette étude introduit un cadre de rééchantillonnage démontrant que les assignations d'entérotypes dans les études cliniques du microbiote sont souvent instables et dépendantes de la cohorte, identifiant un sous-ensemble d'individus « variables » dont les classifications fluctuent selon la composition de la cohorte tandis que les individus « clés » restent stables, offrant ainsi des outils pratiques pour déterminer quand une stratification en quatre entérotypes fiables est réalisable par rapport à quand un regroupement simplifié est nécessaire.

Irene Creus-Martí, Jean-Daniel Zucker, Karine Clément, Edi Prifti, Eugeni Belda2026-07-10