paRDal: Bioinformatics Framework for a Parallel RNA and DNA NGS Analysis in Hereditary Cancer Diagnostics
L'article présente paRDal, un cadre de bioinformatique conteneurisé qui intègre des données de séquençage de nouvelle génération (NGS) d'ADN germinal et d'ARN appariés afin d'améliorer le diagnostic du cancer héréditaire par la détection d'anomalies d'épissage et d'expression, augmentant ainsi l'interprétation des variants et le rendement diagnostique grâce à un flux de travail convivial et fondé sur des preuves.