💻 bioinformatics

PerturbLDM: conditional latent diffusion for modelling single-cell perturbation responses

PerturbLDM एक कंडीशनल लेटेंट डिफ्यूजन फ्रेमवर्क है जो Tahoe-100M डेटासेट पर प्रीट्रेन किया गया है और यह विविध जैविक संदर्भों में अनदेखे ड्रग, डोज़ और सेल लाइन संयोजनों के प्रति सिंगल-सेल ट्रांसक्रिप्शनल प्रतिक्रियाओं की सटीक भविष्यवाणी करने और उन्हें उत्पन्न करने में मौजूदा विधियों से बेहतर प्रदर्शन करता है।

Yu, L., Hsieh, K.-L., Chu, Y., Lan, Q., Zhao, X., Hsu, Y.-C., Wood, C. S., Rasmy, L., Pilie, P. G., Zhi, D., Zhao, Z., J (…)2026-08-19
💻 bioinformatics

Conformal Uncertainty Quantification for BayesAge Epigenetic Age Predictions

यह शोध पत्र यह प्रदर्शित करता है कि BayesAge एपिजेनेटिक क्लॉक पर कॉन्फॉर्मल प्रेडिक्शन (conformal prediction) लागू करने से डीएनए मिथाइलेशन-आधारित आयु अनुमान के लिए न्यूनतम CpG साइटों के सेट का उपयोग करके वितरण-मुक्त (distribution-free), कैलिब्रेटेड प्रेडिक्शन इंटरवल का निर्माण संभव होता है, जिससे मौजूदा पॉइंट-एस्टीमेट मॉडलों में अनिश्चितता परिमाणीकरण (uncertainty quantification) की कमी को दूर किया जा सके।

Mitchell, M., Mboning, L., Bouchard, L.-S., Pellegrini, M.2026-08-19
💻 bioinformatics

Cryptic binding sites are detected but not ranked: coverage, conversion, and detector consensus

यह शोध पत्र प्रदर्शित करता है कि क्रिप्टिक बाइंडिंग साइट का पता लगाना वर्तमान में उम्मीदवारों को प्रस्तावित करने की क्षमता से नहीं, बल्कि खराब रैंकिंग और सर्वसम्मति की कमी से सीमित है, जो यह प्रकट करता है कि कवरेज को कन्वर्जन मेट्रिक्स से अलग करने से महत्वपूर्ण प्रदर्शन अंतराल उजागर होते हैं और यह दर्शाता है कि एक सख्त उम्मीदवार बजट के भीतर ज्यामितीय और भाषा-मॉडल-आधारित डिटेक्टरों को संयोजित करना सबसे व्यावहारिक सुधार प्रदान करता है।

Moore, C. W.2026-08-19
💻 bioinformatics

Integration of proteomic data from cell lines and tumors

लेखक ProtInt पेश करते हैं, जो एक डीप लर्निंग फ्रेमवर्क है जो मिसिंग वैल्यू (लापता मान) की चुनौतियों पर विजय पाकर कैंसर सेल लाइन्स और रोगी के ट्यूमर से प्राप्त प्रोटिओमिक डेटा को सफलतापूर्वक एकीकृत करता है, जिससे यह मौजूदा विधियों से बेहतर प्रदर्शन करता है और प्रीक्लिनिकल मॉडल्स को क्लिनिकल वास्तविकता के साथ बेहतर ढंग से संरेखित करने के लिए आवश्यक प्रमुख जैविक बदलावों को प्रकट करता है।

Ta, C. Q., Auth, J. M., Schilling, M., Klingmüller, U., Raue, A.2026-08-19
💻 bioinformatics

Method Choice, Not Biology, Determines In Silico Perturbation Results: A Systematic Evaluation of Eight Methods Across Four Datasets

यह व्यवस्थित बेंचमार्किंग अध्ययन यह प्रकट करता है कि इन सिलिको (in silico) परटर्बेशन परिणामों का प्राथमिक निर्धारक अंतर्निहित जीव विज्ञान के बजाय कम्प्यूटेशनल पद्धति का चयन है, क्योंकि अधिकांश व्यापक रूप से उपयोग किए जाने वाले दृष्टिकोण कारण संबंधी ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर-टू-पाथवे संकेतों का पता लगाने में विफल रहते हैं और अक्सर ऐसे निष्कर्ष प्रस्तुत करते हैं जो प्रयोगात्मक CRISPRi सत्यापन का खंडन करते हैं।

Wenjie, G., Wu, S., Hu, G., Yang, Z., Wang, Z., Cai, J., Mao, J.2026-08-19
💻 bioinformatics

Single-cell foundation models benefit from cross-modal training: adding proteomics data beats parameter scaling

यह शोध पत्र यह प्रदर्शित करता है कि प्रोटिओमिक्स डेटा के साथ एक सिंगल-सेल फाउंडेशन मॉडल का क्रॉस-मोडल प्रीट्रेनिंग, केवल आरएनए-ओनली (RNA-only) मॉडल्स को स्केल करने की तुलना में बेहतर जीन-स्तरीय और सेल-स्तरीय रिप्रजेंटेशन और बेहतर सामान्यीकरण (generalization) प्रदान करता है, जो केवल पैरामीटर स्केलिंग के बजाय मल्टीमॉडल ट्रेनिंग के मूल्य को उजागर करता है।

Burq, M., Stepec, D., Kim, C., Cimermancic, P.2026-08-19
💻 bioinformatics

Signature Recontextualization: Mapping perturbational signatures across biological contexts

यह शोध पत्र "sigRecon" प्रस्तुत करता है, जो एक व्यापक बेंचमार्किंग फ्रेमवर्क और ओपन-सोर्स R पैकेज है जो विविध जैविक संदर्भों में व्यवधान हस्ताक्षरों (perturbation signatures) की भविष्यवाणी करने वाली विधियों का व्यवस्थित रूप से मूल्यांकन करता है, यह प्रकट करते हुए कि प्रोजेक्शन और नेटवर्क-आधारित दृष्टिकोण अक्सर जटिल डीप लर्निंग मॉडलों के बराबर या उनसे बेहतर प्रदर्शन करते हैं और साथ ही क्रॉस-कॉन्टेक्स्ट सामान्यीकरण (cross-context generalization) को प्रभावित करने वाले प्रमुख कारकों पर प्रकाश डालते हैं।

Chen, A. D., Girke, T., Monti, S.2026-08-19
💻 bioinformatics

Cell-Hub: a graphical interface for end-to-end single-cell RNA sequencing analysis

Cell-Hub एक निःशुल्क, ओपन-सोर्स, डॉकर-आधारित ग्राफिकल इंटरफेस है जो R/Shiny पर निर्मित है, जो Seurat 5, CellChat 2 और Monocle 3 जैसे उन्नत उपकरणों को सभी कम्प्यूटेशनल पृष्ठभूमि वाले शोधकर्ताओं के लिए एक एकीकृत, नो-कोड प्लेटफॉर्म में एकीकृत करके एंड-टू-एंड सिंगल-सेल आरएनए अनुक्रमण विश्लेषण का लोकतंत्रीकरण करता है।

macaux, g., Di Gallo, M., Taglietti, V., Amthor, H., Maire, P.2026-08-18
💻 bioinformatics

IUPAC Consensus References Improve Short-Read Variant Detection in Clinically Challenging Regions: A Stratified Benchmarking Study with BurdenBench

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि अस्पष्टता-जागरूक अलाइनर (ambiguity-aware aligner) novoAlign के साथ IUPAC सर्वसम्मत संदर्भों (consensus references) का उपयोग करना, मानक रैखिक संदर्भों की तुलना में नैदानिक रूप से चुनौतीपूर्ण जीनोमिक क्षेत्रों में शॉर्ट-रीड वेरिएंट डिटेक्शन में महत्वपूर्ण सुधार करता है, जबकि यह कॉलर-विशिष्ट प्रिसिजन-रिकॉल ट्रेड-ऑफ और शुद्ध नैदानिक लाभ का बेहतर मूल्यांकन करने के लिए ओपन-सोर्स BurdenBench फ्रेमवर्क पेश करता है।

Saidin, A., Ricos, M., Dibbens, L.2026-08-18
💻 bioinformatics

Design-informed size factor estimation

यह शोध पत्र "disize" को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन RNA-seq सामान्यीकरण (normalization) विधि है जो एक संशोधित सामान्यीकृत रैखिक मिश्रित मॉडल (generalized linear mixed model) के माध्यम से प्रयोगात्मक डिज़ाइन की जानकारी का लाभ उठाती है ताकि आकार कारकों (size factors) का अधिक सटीक अनुमान लगाया जा सके और विशेष रूप से व्यापक अभिव्यक्ति परिवर्तनों वाले चुनौतीपूर्ण परिदृश्यों में डाउनस्ट्रीम विभेदात्मक अभिव्यक्ति विश्लेषण (differential expression analysis) में सुधार किया जा सके।

Pocuca, T., Pare, G., Bolker, B. M.2026-08-18