bioinformatics पेपर

Widespread use of invalid statistical tests in biomedical machine learning

यह शोध पत्र यह प्रकट करता है कि बायोमेडिकल मशीन लर्निंग में क्रॉस-वैलिडेशन फोल्ड निर्भरता (cross-validation fold dependence) की अनदेखी करने वाले अमान्य सांख्यिकीय परीक्षणों का व्यापक उपयोग फॉल्स पॉजिटिव दरों (false positive rates) को बढ़ा देता है, जिसके कारण लेखक एक सुदृढ़ समाधान के रूप में SHARP टेस्ट का प्रस्ताव करते हैं और वैध मॉडल तुलना के लिए नए रिपोर्टिंग दिशानिर्देश प्रदान करते हैं।

Zeng, T., Li, H., Zhang, S., Tan, Y. Q., Tian, F., Orban, C., An, L., Che, W., Cheng, J., Chong, J. S. X., Dehestani, N. (…)2026-05-22

💻 bioinformatics

Unique molecular identifiers don't need to be unique: a collision-aware estimator for RNA-seq quantification

यह शोधपत्र एक कोलिजन-अवेयर मेथड-ऑफ-मोमेंट्स्स एस्टिमेटर प्रस्तावित करता है जो छोटे, गैर-विशिष्ट (नॉन-यूनिक) UMIs का उपयोग करके सटीक RNA-seq क्वांटिफिकेशन को सक्षम बनाता है, जिससे जैविक अंतर्दृष्टि से समझौता किए बिना अनुक्रमण (सीक्वेंसिंग) और संश्लेषण लागत को कम किया जा सकता है।

Agyemang, D., Irizarry, R. A., Baharav, T. Z.2026-05-21

💻 bioinformatics

GlyComboCLI enables command line-based FAIR workflows for glycan composition assignment in mass spectrometry data

GlyComboCLI एक लचीला, ओपन-सोर्स कमांड-लाइन टूल है जो मास स्पेक्ट्रोमेट्री डेटा के लिए ग्लाइकेन संरचना असाइनमेंट को स्वचालित करता है, जो FAIR-अनुपालन, स्केलेबल बायोइन्फॉर्मेटिक वर्कफ़्लो को सक्षम बनाता है और मैन्युअल व्याख्या को महत्वपूर्ण रूप से कम करते हुए पुनरुत्पादक परिणाम सुनिश्चित करता है।

Kelly, M. I., Thang, W. C. M., Pang, C. N. I., Gustafsson, O. J. R., Ashwood, C.2026-05-21

💻 bioinformatics

geneML: Gene annotation across diverse fungal species using deep learning

यह शोध पत्र geneML को प्रस्तुत करता है, जो एक तेज़ और ओपन-सोर्स डीप लर्निंग टूल है जो BRAKER3 और AUGUSTUS जैसे मौजूदा तरीकों की तुलना में विविध कवक (फंगल) जीनोमों में जीन और वैकल्पिक ट्रांसक्रिप्ट भविष्यवाणी की सटीकता, संवेदनशीलता और जैविक पूर्णता में महत्वपूर्ण सुधार करता है।

Vader, L., Harvey, C. J., Weber, T., Hon, L. S.2026-05-21

💻 bioinformatics

A unified framework for batch correction and missing data handling in large-scale and single-cell mass spectrometry proteomics

यह शोध पत्र NMFBatch को प्रस्तुत करता है, जो एक एकीकृत सांख्यिकीय ढांचा है जो बड़े पैमाने पर और सिंगल-सेल मास स्पेक्ट्रोमेट्री प्रोटिओमिक्स में डिस्क्रीट बैच प्रभावों और निरंतर सिग्नल ड्रिफ्ट को एक साथ ठीक करता है और सीधे लुप्त मानों (missing values) को संभालता है, जिससे मौजूदा विधियों की तुलना में जैविक संरचना को संरक्षित किया जाता है और सूचना की हानि को कम किया जाता है।

Anwar, A. M., Bayoumi, S., Lahti, L., Coffey, E.2026-05-21

💻 bioinformatics

ParaDISM: Precise mapping of short reads to genes with highly homologous regions

ParaDISM एक ओपन-सोर्स पाइपलाइन है जो अत्यधिक होमोलॉगस जीनोमिक क्षेत्रों में विभेदक स्थितियों (disambiguating positions) की पहचान करने और संदर्भ अनुक्रमों (reference sequences) को पुनरावृत्ति से परिष्कृत करने के लिए मल्टीपल सीक्वेंस एलाइनमेंट्स का उपयोग करके शॉर्ट-रीड अलाइनमेंट और वेरिएंट कॉलिंग की सटीकता को बढ़ाता है, जिससे मानक अलाइनर्स की तुलना में मिसअलाइनमेंट आर्टिफैक्ट्स और गलत वेरिएंट कॉल्स को काफी कम किया जा सकता है।

Tzimotoudis, D., Farrugia, R., Zammit, J., Masini, M. C., Balestrucci, A., Carbott, F. B., Wettinger, S. B., Alexiou, P. (…)2026-05-21

💻 bioinformatics

zFISHer: Automated 3D Registration, Detection, and Colocalization with Interactive Curation for Sequential Multiplexed FISH

zFISHer एक ओपन-सोर्स, napari-आधारित एप्लिकेशन है जो अनुक्रमिक मल्टीप्लेक्सड FISH डेटा के 3D पंजीकरण, पहचान और कोलोकलाइज़ेशन विश्लेषण को स्वचालित करता है और साथ ही मैनुअल विश्लेषण की श्रम-साध्य बाधाओं को दूर करने के लिए इंटरैक्टिव क्यूरेशन टूल्स प्रदान करता है।

Staller, S. A., Valentine, V., Burden, S.2026-05-21

💻 bioinformatics

OmniCellAgent: An AI Scientist for Omic-Driven Scientific Discovery

OmniCellAgent एक मल्टी-एजेंट AI फ्रेमवर्क है जो गैर-कंप्यूटेशनल शोधकर्ताओं के लिए साक्ष्य-आधारित परिकल्पनाएं उत्पन्न करने और ओमिक्स-संचालित वैज्ञानिक खोज को गति देने के लिए बायोमेडिकल पूर्व ज्ञान के साथ विविध सिंगल-सेल आरएनए सीक्वेंसिंग डेटासेट को स्वायत्त रूप से पुनर्प्राप्त और एकीकृत करता है।

Huang, D., Li, H., Li, W., Zhang, H., Xu, T., Lu, Y., Fang, K., Xu, Z., Chen, J., Dickson, P., Sardiello, M., Buchser, W (…)2026-05-20

💻 bioinformatics

Phylogenetically estimated neutral rates and fitness effects of mutations to influenza proteins

1,00,000 से अधिक इन्फ्लुएंजा अनुक्रमों (sequences) से फाइलोगेनेटिक वृक्षों का निर्माण करके, यह अध्ययन वायरल प्रोटिओम में साइट-विशिष्ट तटस्थ उत्परिवर्तन दरों और फिटनेस प्रभावों का अनुमान लगाता है, जो उत्परिवर्तन के प्रकारों के बीच महत्वपूर्ण भिन्नता, SARS-CoV-2 और HIV के साथ मजबूत क्रॉस-वायरल सहसंबंधों को प्रकट करता है, और प्रकृति में इन्फ्लुएंजा के विकास को आकार देने वाले उत्परिवर्तन और चयन को समझने के लिए एक व्यापक, संवादात्मक संसाधन प्रदान करता है।

Haddox, H. K., Hinrichs, A. S., Jennings-Shaffer, C., Johnson, K., Benton, C. T., Galloway, J. G., Bloom, J. D., Matsen (…)2026-05-20

💻 bioinformatics

CharacTERT: A machine learning tool for classifying hTERT missense variants

लेखकों ने CharacTERT विकसित किया है, जो एक मशीन लर्निंग टूल है जो अनुक्रम (sequence) और संरचनात्मक विशेषताओं को एकीकृत करता है ताकि टेलोमेर बायोलॉजी डिसऑर्डर से जुड़े hTERT मिसेंस वेरिएंट्स को सटीक रूप से वर्गीकृत किया जा सके, जो मौजूदा भविष्यवक्ताओं (predictors) से बेहतर प्रदर्शन करता है और एक निःशुल्क सुलभ वेब सर्वर के माध्यम से एक व्यापक उत्परिवर्तक परिदृश्य (mutational landscape) प्रदान करता है।

Becerra Parra, G., Pan, Q., Myung, Y., Portelli, S., Nelson, N. E., Dickinson, J. L., Lucas, S. E. M., Holien, J. K., Br (…)2026-05-20

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