💻 bioinformatics

rnaends: an R package to study exact RNA ends at nucleotide resolution

यह शोध पत्र **rnaends** को प्रस्तुत करता है, जो एक R पैकेज है जिसे न्यूक्लियोटाइड रिज़ॉल्यूशन पर सटीक RNA सिरों (ends) के विश्लेषण को सुगम बनाने के लिए डिज़ाइन किया गया है, जो ट्रांसक्रिप्शन स्टार्ट साइट्स, क्षरण गतिकी (degradation dynamics), और पोस्ट-ट्रांस्क्रिप्शनल संशोधनों जैसे RNA चयापचय के विविध पहलुओं का अध्ययन करने के लिए RNA-end सीक्वेंसिंग डेटा को संसाधित करने, परिमाणित करने और व्याख्या करने के लिए एक व्यापक वर्कफ़्लो प्रदान करता है।

Caetano, T., Redder, P., Fichant, G., Barriot, R.2026-04-11
💻 bioinformatics

Coherent Cross-modal Generation of Synthetic Biomedical Data to Advance Multimodal Precision Medicine

यह शोध पत्र कोहेरेंट डिनोइजिंग (Coherent Denoising) को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन एन्सेम्बल-आधारित डिफ्यूजन फ्रेमवर्क है जो डेटासेट की विरलता (sparsity) को दूर करने के लिए उपलब्ध डेटा से लुप्त बायोमेडिकल मोडैलिटीज को संश्लेषित करता है, जिससे एक बड़े पैमाने के TCGA कोहॉर्ट का उपयोग करके प्रिसिजन ऑन्कोलॉजी के लिए उच्च-सटीकता वाले मल्टीमॉडल एकीकरण, सुदृढ़ भविष्य कहनेवाला मॉडलिंग और काउंटरफैक्चुअल विश्लेषण को सक्षम बनाया जा सके।

Marchesi, R., Lazzaro, N., Endrizzi, W., Leonardi, G., Pozzi, M., Ragni, F., Bovo, S., Moroni, M., Osmani, V., Jurman, G (…)2026-04-11
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PRIZM: Combining Low-N Data and Zero-shot Models to Design Enhanced Protein Variants

प्रिज़्म (PRISM) एक डेटा-कुशल, दो-चरणीय वर्कफ़्लो है जो प्रोटीन वेरिएंट्स की रैंकिंग और प्राथमिकता निर्धारण के लिए इष्टतम ज़ीरो-शॉट फाउंडेशन मॉडल्स का चयन करने हेतु छोटे प्रयोगात्मक डेटासेट का लाभ उठाता है, जिसने एंजाइम इंजीनियरिंग केस स्टडीज में बेहतर थर्मोस्टेबिलिटी और गतिविधि को सफलतापूर्वक पहचाना है।

Harding-Larsen, D., Lax, B. M., Garcia, M. E., Mendonca, C., Mejia-Otalvaro, F., Welner, D. H., Mazurenko, S.2026-04-11
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FM-GPT: Bayesian fine mapping for phenome-wide transcriptome-wide association studies

यह शोध पत्र FM-GPT प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन बेयसियन फाइन-मैपिंग विधि है जो मिश्रित परिणाम प्रकारों वाले कई सह-संबद्ध फेनोटाइप्स में सटीक रूप से कारण जीन को प्राथमिकता देने के लिए जीन-निर्देशित आयाम न्यूनीकरण (dimension reduction) का लाभ उठाती है, और यूके बायोबैंक डेटा का उपयोग करके बड़े पैमाने के फेनोम-वाइड अध्ययनों में साझा जैविक तंत्रों और प्लीओट्रोपिक प्रभावों को सफलतापूर्वक उजागर करती है।

Canida, T., Ye, Z., Wang, S.-H., Huang, H.-H., Pan, Y., Liang, M., Chen, S., Ma, T.2026-04-11
💻 bioinformatics

A Large Yield Model for Crop Production and Design in Western Canada

यह शोध पत्र LYM-1 को प्रस्तुत करता है, जो जेनेटिक्स (आनुवंशिकी), पर्यावरण और प्रबंधन के बीच जटिल अंतःक्रियाओं का विश्लेषण करके कनाडाई प्रेरी में फसल की उपज का पूर्वानुमान लगाने और उसे अनुकूलित करने के लिए 4.7 मिलियन से अधिक अवलोकनों पर प्रशिक्षित पहला बड़े पैमाने का, बहु-फसल मॉडल है।

Ubbens, J., Loliencar, P., Kagale, S.2026-04-11
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Evaluation of somatic variant calling methods on high coverage tumour-only amplicon sequencing data in a clinical environment

यह अध्ययन एक व्यावसायिक संदर्भ मानक का उपयोग करते हुए उच्च-कवरेज ट्यूमर-ओनली एम्प्लिकॉन अनुक्रमण डेटा पर छह ओपन-सोर्स सोमैटिक वेरिएंट कॉलर्स के प्रदर्शन का मूल्यांकन करता है, जिसमें फ्रीबेज़ (FreeBayes) की अधिक आर्टिफैक्ट्स उत्पन्न करने की प्रवृत्ति के बावजूद फ्रीबेज़, वरस्कैन (VarScan), म्यूटेक2 (MuTect2) और पाइसीज़ (Pisces) को शीर्ष प्रदर्शन करने वाले टूल के रूप में पहचाना गया है।

Bharne, D., Gaston, D.2026-04-11
💻 bioinformatics

Generative design of intrinsically disordered protein regions with IDiom

यह शोधपत्र IDiom को प्रस्तुत करता है, जो लाखों अंतर्निहित अव्यवस्थित क्षेत्र (intrinsically disordered region) अनुक्रमों पर प्रशिक्षित एक ऑटो-रिग्रेसिव प्रोटीन भाषा मॉडल है, जो संरचनात्मक संदर्भ या उपकोशिकीय स्थानीयकरण (subcellular localization) के आधार पर विविध, जैविक रूप से प्रासंगिक अव्यवस्थित प्रोटीनों और क्षेत्रों के जनरेटिव डिज़ाइन को सक्षम बनाता है।

Liu, J., Ibarraran, S., Hu, F., Park, A., Dunn, A., Rotskoff, G.2026-04-11
💻 bioinformatics

SimpleFold-Turbo: Adaptive Inference Caching Yields 14-fold Acceleration of Flow-Matching Protein Structure Prediction

यह शोध पत्र SimpleFold-Turbo को प्रस्तुत करता है, जो एक ओपन-सोर्स विधि है जो TeaCache को अनुकूलित करके फ्लो-मैचिंग प्रोटीन संरचना भविष्यवाणी में बिना पुन: प्रशिक्षण या महत्वपूर्ण गुणवत्ता हानि के लगभग 93% अनावश्यक न्यूरल नेटवर्क मूल्यांकनों को छोड़कर 14-गुना तक इन्फरेंस त्वरण प्राप्त करती है।

Taghon, G.2026-04-10
💻 bioinformatics

Impact of Regularization Methods and Outlier Removal on Unsupervised Sample Classification

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि जहाँ अपरिहार्य बैच प्रभाव और आउटलेयर हटाना त्रुटियाँ उत्पन्न कर सकते हैं, वहीं व्यापक डेटाबेस के लिए रेगुलराइजेशन जैसे प्रीप्रोसेसिंग चरण अनसुपरवाइज्ड वर्गीकरण पैटर्न को महत्वपूर्ण रूप से नहीं बदलते हैं, जो यह सुझाव देता है कि हाई-कंटेंट असेज़ में गैर-पुनरावृत्ति एक अपरिवर्तनीय विशेषता है जो वर्गीकरण परिणामों से समझौता किए बिना भी रह सकती है।

Heckman, C. A.2026-04-10
💻 bioinformatics

Structure-Based and Stability-Validated Prioritization of BACE1 Inhibitors Integrating Meta-Ensemble QSAR and Molecular Dynamics

यह अध्ययन एक सुदृढ़, बहु-मानदंड कम्प्यूटेशनल ढांचे को प्रस्तुत करता है जो नवीन BACE1 अवरोधकों की पहचान और सत्यापन के लिए मेटा-एन्सेम्बल QSAR, संरचना-आधारित डॉकिंग और आणविक गतिशीलता (मॉलिक्यूलर डायनेमिक्स) को एकीकृत करता है, जो अंततः अल्जाइमर रोग चिकित्सा के लिए एक आशाजनक लीड के रूप में Mol-2 को उसकी पुष्ट स्थिरता और अनुकूल CNS ड्रग-लाइक गुणों के साथ प्राथमिकता देता है।

Chowdhury, T. D., Shafoyat, M. U., Hemel, N. H., Nizam, D., Sajib, J. H., Toha, T. I., Nyeem, T. A., Farzana, M., Haque (…)2026-04-10