💻 जैव सूचना विज्ञान

BWR-finder: BWT-based de novo interspersed repeat detection for gigantic genomes

लेखक BWR-finder प्रस्तुत करते हैं, जो एक नवीन, डेटाबेस-मुक्त सॉफ्टवेयर टूल है जो विशाल जीनोमों (10 Gb से अधिक) में बिखरे हुए दोहराव (interspersed repeats) का कुशलतापूर्वक पता लगाने के लिए एक समानांतरित (parallelized) BWT-आधारित सीड-एंड-एक्सटेंड एल्गोरिदम का उपयोग करता है, जो उच्च संवेदनशीलता बनाए रखते हुए मौजूदा उपकरणों की तुलना में बेहतर गति और मेमोरी उपयोग प्रदर्शित करता है।

Takeda, A., Fukunaga, T., Hamada, M.2026-08-04
💻 जैव सूचना विज्ञान

crispAIPE: Probabilistic Modelling of Prime Editing Variant Correction Efficiency

crispAIPE एक ट्रांसफॉर्मर-आधारित संभाव्य ढांचा (probabilistic framework) है जो डिरिचलेट लाइकलीहुड (Dirichlet likelihood) और स्प्लिट-कॉन्फॉर्मल कैलिब्रेशन (split-conformal calibration) के साथ एक सिम्प्लेक्स पर प्रतिस्पर्धी एडिटिंग घटनाओं को मॉडल करके प्राइम एडिटिंग परिणामों में अनिश्चितता को परिमाणित करता है, जिससे वेरिएंट सुधार दक्षता (variant correction efficiency) का विश्वसनीय पूर्वानुमान और विभिन्न सेल प्रकारों में सामान्यीकरण योग्य डिज़ाइन फिल्टर सक्षम होते हैं।

Ozden, F., Lu, P., Minary, P.2026-08-03
💻 जैव सूचना विज्ञान

Do Geometric Outliers Identify Important Genes in Single-Cell Foundation Models?

यद्यपि सिंगल-सेल फाउंडेशन मॉडल्स उनके जीन एम्बेडिंग्स में कुछ साझा संरचनात्मक पैटर्न प्रदर्शित करते हैं, जैसे कि राइबोसोमल संवर्धन (ribosomal enrichment), तथापि ज्यामितीय आउटलेयर्स (geometric outliers) काफी हद तक मॉडल-विशिष्ट होते हैं और विश्वसनीय रूप से जैविक रूप से महत्वपूर्ण जीन्स या रोग-संबंधित लक्ष्यों की पहचान नहीं करते हैं।

Whalley, J. P.2026-08-03
💻 जैव सूचना विज्ञान

RKMR: A Rapid Kernel Machine Regression Framework for Optimal Marker Detection in Spatial Omics Data

RKMR एक स्केलेबल, अनिश्चितता-जागरूक ढांचा है जो उच्च-आयामी स्थानिक ओमिक्स डेटा से मजबूत, भविष्य कहनेवाला मार्कर पैनलों की पहचान करने के लिए नॉनलीनियर कर्नेल मॉडलिंग, स्पाइक-एंड-स्लैब वेरिएबल सिलेक्शन और स्थानिक निर्भरता को एकीकृत करता है, जो सटीकता और व्याख्यात्मकता में मौजूदा तरीकों से बेहतर प्रदर्शन करता है।

Seal, S., Chakraborty, A., Mattila, C., Rubinstein, M., Angel, P., Ghosh, D., Chung, D., Neelon, B.2026-08-03
💻 जैव सूचना विज्ञान

PG-LLM: Benchmarking General-Purpose Language Models for Protein Variant Ranking

PG-LLM बेंचमार्क यह प्रदर्शित करता है कि सामान्य प्रयोजन वाले भाषा मॉडल, संरचनात्मक डेटा या बहु-अनुक्रम संरेखण (multiple-sequence alignments) तक पहुंच न होने के बावजूद, प्रोटीन वेरिएंट को प्रभावी ढंग से रैंक कर सकते हैं और कई स्थापित अनुक्रम-आधारित भविष्यवक्ताओं से बेहतर प्रदर्शन कर सकते हैं, हालांकि वे अभी भी विशिष्ट बायोमॉलिक्यूलर उपकरणों से पीछे हैं।

Arora, R. K., Chen, L. T., Du, M., Marks, D., Church, G.2026-08-03
💻 जैव सूचना विज्ञान

What limits local ancestry inference at low divergence: a feasibility threshold, a metric that conceals failure, and a deficit of input more than architecture

यह अध्ययन प्रकट करता है कि कम आनुवंशिक विचलन (genetic divergence) पर स्थानीय वंशावली अनुमान (local ancestry inference), मॉडल आर्किटेक्चर के बजाय एक व्यवहार्यता सीमा और वर्तमान संदर्भ डेटा की अपर्याप्तता द्वारा मौलिक रूप से बाधित है, जो यह प्रदर्शित करता है कि प्रति-साइट सटीकता मेट्रिक्स गंभीर संरचनात्मक विफलताओं को छिपा देते हैं और समृद्ध हैप्लोटाइप सूचना प्रदान करना आर्किटेक्चरल नवाचारों की तुलना में अधिक प्रदर्शन लाभ प्रदान करता है।

Tian, Q.2026-08-03
💻 जैव सूचना विज्ञान

Discovery of a buried charge-network GFP-fold family spanning prokaryotes and eukaryotes (Draft manuscript)

यह अध्ययन प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में फैले GFP-फोल्ड प्रोटीन के एक नव-खोजे गए, विकासवादी रूप से संरक्षित परिवार को प्रकट करता है जो मानक फ्लोरोसेंट क्रोमोफोर को दो आर्जिनिन, दो ग्लूटामेट और एक टायरोसिन के अत्यधिक प्रतिबंधित, दबे हुए चार्ज-नेटवर्क से प्रतिस्थापित करता है, एक ऐसा मोटिफ जो असंबंधित DUF2490 परिवार में भी अभिसारी रूप से पाया जाता है।

Zimmer, M., Schneider, T. L.2026-08-02
💻 जैव सूचना विज्ञान

MassGAT: a graph-based collective learning approach for untargeted detection and annotation of LC-MS data

MassGAT एक ओपन-सोर्स, ग्राफ-आधारित सामूहिक शिक्षण दृष्टिकोण है जो आयन प्रजातियों को एक ग्राफ के रूप में मॉडल करके और एक ग्राफ अटेंशन नेटवर्क का उपयोग करके LC-HRMS डेटा के लिए पीक डिटेक्शन और एनोटेशन को एकीकृत करता है ताकि मौजूदा स्वतंत्र प्रसंस्करण पाइपलाइनों से बेहतर प्रदर्शन किया जा सके।

Pinart, P.-H., Damont, A., Dechaumet, S., Thevenot, E.2026-08-02
💻 जैव सूचना विज्ञान

Elucidating enzyme-substrate specificity through co-folding foundation model

यह शोध पत्र Boltz2ESI को प्रस्तुत करता है, जो एक एंड-टू-एंड फ्रेमवर्क है जो नेटिव को-फोल्डिंग के माध्यम से एंजाइम-सबस्ट्रेट इंटरैक्शन की भविष्यवाणी करने के लिए एक बायोमॉलिक्यूलर फाउंडेशन मॉडल का लाभ उठाता है, जिससे सक्रिय-साइट प्लास्टिसिटी (active-site plasticity) को कैप्चर किया जा सके और बायोकैटलिस्ट खोज एवं पाथवे स्पष्टीकरण को गति देने के लिए मौजूदा विधियों से बेहतर प्रदर्शन किया जा सके।

Cheng, X., Seo, S., Huh, C., Chen, J., Jiang, S., Guo, P., Weng, J.-K., Kim, W. Y., Jin, W.2026-08-02
💻 जैव सूचना विज्ञान

Pangenome Graph Node-Phenotype Association shows GWAS-like quality results with only few individuals

यह शोध पत्र GraNPA को प्रस्तुत करता है, जो केवल कुछ व्यक्तियों का उपयोग करके, बिना किसी संदर्भ पूर्वाग्रह (reference bias) या अतिरिक्त जनसंख्या डेटा के, फेनोटाइप से संबंधित जीनोमिक क्षेत्रों की पहचान करने के लिए पैनजीनोम वेरिएशन ग्राफ्स पर GWAS जैसी एसोसिएशन स्टडीज करता है।

Carrette, C., Sabot, F., Muller, C.2026-08-01