💻 bioinformatics

End-to-end evaluation of pipelines for metagenome-assembled genomes reveals hidden performance gaps

यह शोध पत्र MAG-E को प्रस्तुत करता है, जो मेटाजीनोम-असेंबल किए गए जीनोम (MAG) पाइपलाइनों के एंड-टू-एंड मूल्यांकन के लिए एक सिमुलेशन-आधारित ढांचा है, जो यह प्रकट करता है कि जबकि मानव गट माइक्रोबायोम में metaSPAdes और COMEBin आम तौर पर अन्य विकल्पों से बेहतर प्रदर्शन करते हैं, वर्तमान उपकरण प्रोफेज (prophages) और साझा कंटिग्स (shared contigs) के साथ संघर्ष करते हैं, और CheckM2 जैसे गुणवत्ता नियंत्रण मेट्रिक्स अक्सर जीनोम की गुणवत्ता का गलत अनुमान लगाते हैं।

Coleman, I., Ma, J., Qian, G., Jiang, Y., Brown Kav, A., Korem, T.2026-04-09
💻 bioinformatics

PoolParty: streamlined design of DNA sequence libraries in Python

PoolParty एक पायथन पैकेज है जो 50 से अधिक अंतर्निहित ऑपरेशन्स और व्यापक डिज़ाइन दस्तावेज़ों वाले एक लचीले, ग्राफ-आधारित API के माध्यम से जटिल DNA अनुक्रम पुस्तकालयों (DNA sequence libraries) के डिज़ाइन को सुव्यवस्थित करता है।

Liu, Z., Cordero, A., Kinney, J. B.2026-04-09
💻 bioinformatics

IEKB: a comprehensive knowledge base for inner ear genetics integrating curated associations, cochlear interactions, Bayesian candidate prioritisation, explainable dark-gene support relations, and a scientific entity network

यह शोध पत्र इनर ईयर नॉलेज बेस (IEKB) को प्रस्तुत करता है, जो एक ओपन-एक्सेस संसाधन है जो आंतरिक कान के आनुवंशिक अनुसंधान को उन्नत करने के लिए क्यूरेटेड जीन-फेनोटाइप-रोग जुड़ाव, कोक्लियर इंटरैक्शन, बेयसियन कैंडिडेट प्रायोरिटाइजेशन, व्याख्यात्मक समर्थन संबंधों और एक मल्टी-एंटिटी वैज्ञानिक नेटवर्क को स्वचालित क्यूरेशन और संवादात्मक अन्वेषण उपकरणों के माध्यम से एकीकृत करता है।

Wang, H., Chen, W., Ning, H., Cai, Y., Xu, Y., Hou, X., Pang, L., Luo, Z., Tian, C.2026-04-09
💻 bioinformatics

GMIP-PLSR: A Nextflow Pipeline for GWAS and Multi-Omics Integration in Gene Prioritization Using PLSR

लेखक GMIP-PLSR प्रस्तुत करते हैं, जो एक Nextflow-आधारित पाइपलाइन है जो PoPS जैसे मौजूदा उपकरणों में मल्टीकोलिनैरिटी (multicollinearity) की समस्याओं को दूर करने के लिए पार्शियल लीस्ट स्क्वायर्स रिग्रेशन (Partial Least Squares Regression) का उपयोग करके GWAS को मल्टी-ओमिक्स डेटा के साथ एकीकृत करती है, जिससे NAFLD जैसे जटिल लक्षणों के लिए जीन प्राथमिकता और जैविक अंतर्दृष्टि में महत्वपूर्ण सुधार होता है।

Kanchwala, M. S., Xing, C., Xuan, Z.2026-04-09
💻 bioinformatics

A Grid-Search Framework for Dataset-Specific Calibration of Actigraphy Sleep Detection Algorithms

यह शोध पत्र एक्टिग्राफी स्लीप डिटेक्शन एल्गोरिदम को कैलिब्रेट करने के लिए एक ग्रिड-सर्च फ्रेमवर्क प्रस्तुत करता है जो मैनुअल ट्यूनिंग का एक पुनरुत्पादक विकल्प प्रदान करता है, जो नींद के समय के अनुमान में मामूली सुधार और एन्सेम्बल विधियों के माध्यम से नींद के दौरान जागने (विदिन-स्लीप वेकफुलनेस) के बेहतर प्रबंधन को प्रदर्शित करता है।

Rahjouei, A.2026-04-09
💻 bioinformatics

gbdraw: a genome diagram generator for microbes and organelles

gbdraw एक सुरक्षित, सर्वरलेस वेब एप्लिकेशन और कमांड-लाइन टूल है जिसे सूक्ष्मजीवों (microbes) और ऑर्गेनेल्स के लिए अनुकूलन योग्य गोलाकार और रैखिक जीनोम आरेख सीधे उपयोगकर्ता के ब्राउज़र के भीतर उत्पन्न करने के लिए विकसित किया गया है, जो डेटा अपलोड करने की आवश्यकता को समाप्त करता है और प्रोग्रामेटिक बैच प्रोसेसिंग तथा ग्राफिकल यूजर इंटरफेस सुलभता दोनों का समर्थन करता है।

Kawato, S.2026-04-09
💻 bioinformatics

Local and Global Patterns Support Medical Imaging as a Biomarker of Ageing

यह अध्ययन 70,000 व्यक्तियों के मल्टी-ऑर्गन एमआरआई डेटा का उपयोग करके यह प्रदर्शित करता है कि स्थानीय और वैश्विक इमेजिंग पैटर्न जैविक उम्र बढ़ने को प्रभावी ढंग से परिमाणित कर सकते हैं, जो पुरानी बीमारियों और जीवनशैली के कारकों के साथ महत्वपूर्ण संबंधों को प्रकट करते हुए व्यक्तिगत स्वास्थ्य जोखिम वर्गीकरण के लिए एक ढांचा स्थापित करते हैं।

Mueller, T. T., Starck, S., Llalloshi, R., Kaissis, G., Ziller, A., Graf, R., Schlett, C., Ringhof, S., Bamberg, MD, MPH (…)2026-04-08
💻 bioinformatics

A mathematical model for inflammation and demyelination in multiple sclerosis

यह शोध पत्र सूजन और डिमाइलिनेशन (demyelination) द्वारा संचालित एक न्यूनतम गणितीय मॉडल प्रस्तुत करता है जो हॉप बाइफर्केशन (Hopf bifurcation) के माध्यम से मल्टीपल स्केलेरोसिस की रिलैप्सिंग-रिमिटिंग (relapsing-remitting) गतिशीलता को सफलतापूर्वक पुनरुत्पादित करता है और कंट्रास्ट-एन्हांसिंग लीजन्स (contrast-enhancing lesions) के प्रायोगिक डेटा के साथ संरेखित होता है।

Jenner, A. L., Weatherley, G. R., Frascoli, F.2026-04-08
💻 bioinformatics

TPCAV: Interpreting deep learning genomics models via concept attribution

यह शोध पत्र TPCAV को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन कॉन्सेप्ट एट्रिब्यूशन फ्रेमवर्क है जो विविध जीनोमिक्स डीप लर्निंग मॉडल्स के सुदृढ़, इनपुट-अज्ञेय (input-agnostic) व्याख्यान प्रदान करने के लिए PCA-आधारित डिकोरिलेशन के साथ TCAV पद्धति को अनुकूलित और उन्नत करता है, जिससे पारंपरिक DNA मोटिफ्स और क्रोमैटिन अवस्थाओं एवं रिपिटिटिव एलिमेंट्स जैसे जटिल जैविक लक्षणों, दोनों का विश्लेषण सक्षम होता है।

Yang, J., Mahony, S.2026-04-08
💻 bioinformatics

Geometry-enhanced protein language modeling enables discovery of novel antibiotic resistance genes

यह शोध पत्र GeoARG को प्रस्तुत करता है, जो एक ज्यामिति-संवर्धित (geometry-enhanced) प्रोटीन लैंग्वेज मॉडलिंग फ्रेमवर्क है जो अनुक्रम समरूपता (sequence homology) की सीमाओं को दूर करते हुए मेटाजीनोमिक डेटा में हजारों विकासवादी रूप से दूरस्थ और संरचनात्मक रूप से संरक्षित एंटीबायोटिक प्रतिरोध जीन को सफलतापूर्वक पहचानने में सक्षम है।

Lin, X., Guan, J., Hong, Y., Guo, Y., Yang, Y., Xie, P., Zhao, Z., Liu, X., Huang, Y., Ye, Y., Tang, Y., Lee, T.-Y., Chi (…)2026-04-08