💻 bioinformatics

MAAMOUL: Metabolic network-based discovery of microbiome-metabolome shifts in disease

यह शोध पत्र MAAMOUL को प्रस्तुत करता है, जो एक ज्ञान-आधारित कम्प्यूटेशनल ढांचा है जो रोग-विशिष्ट सूक्ष्मजीवी चयापचय मॉड्यूल (microbial metabolic modules) की पहचान करने के लिए एक वैश्विक चयापचय नेटवर्क के माध्यम से मेटाजेनोमिक और मेटाबोलोमिक डेटा को एकीकृत करता है, और इसने सफलतापूर्वक इन्फ्लेमेटरी बाउल डिजीज और इरिटेबल बाउल सिंड्रोम में सुसंगत कार्यात्मक परिवर्तनों का अनावरण किया है जिन्हें पारंपरिक विश्लेषणात्मक विधियों द्वारा छोड़ दिया गया था।

Muller, E., Baum, S., Borenstein, E.2026-03-30
💻 bioinformatics

DualLoc: Full-parameter fine-tuning of cascaded dual transformers for protein subcellular localization prediction

DualLoc एक नवीन मल्टी-लेबल प्रेडिक्टर है जो दस कंपार्टमेंट्स में प्रोटीन सबसेलुलर लोकलाइजेशन की भविष्यवाणी करने के लिए एक कैस्केडेड डुअल-ट्रांसफॉर्मर आर्किटेक्चर के फुल-पैरामीटर फाइन-ट्यूनिंग का उपयोग करता है, जिससे जटिल मल्टी-कंपार्टमेंट लोकलाइजेशन पैटर्न और जैविक रूप से प्रासंगिक ऑर्गेनेल कपलिंग्स को प्रभावी ढंग से कैप्चर करते हुए स्टेट-ऑफ-द-आर्ट सटीकता प्राप्त होती है।

Chen, Y. G., Chung, W.-Y., Chang, K. Y.2026-03-30
💻 bioinformatics

Clinical evidence yield as a framework for evaluating computational predictors and multiplexed assays of variant effect

यह शोध पत्र मीन एविडेंस स्ट्रेंथ (MES) को प्रस्तुत करता है, जो कि कम्प्यूटेशनल प्रेडिक्टर्स और वेरिएंट इफेक्ट के मल्टीप्लेक्स परीक्षणों का मूल्यांकन करने के लिए ACMG/AMP दिशानिर्देशों और बेयसियन कैलिब्रेशन पर आधारित एक नवीन मीट्रिक है, जो पारंपरिक भेदभाव मेट्रिक्स जैसे कि AUROC पर केवल निर्भर रहने के बजाय उनके क्लिनिकल एविडेंस यील्ड को मात्रात्मक रूप से मापता है।

Shang, Y., Badonyi, M., Marsh, J. A.2026-03-30
💻 bioinformatics

ALPINE: A Scalable Pipeline for Comprehensive Classification of Gene-Editing Outcomes from Long-Read Amplicon Sequencing

ALPINE एक स्केलेबल, पुनरुत्पादनीय (reproducible) पायथन-आधारित पाइपलाइन है जो विविध जीन-एडिटिंग परिणामों, जिनमें जटिल वायरल वेक्टर इंटीग्रेशन और स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स शामिल हैं, को व्यापक रूप से वर्गीकृत और परिमाणित करने के लिए लॉन्ग-रीड एम्प्लिकॉन सीक्वेंसिंग का लाभ उठाती है, जो चिकित्सीय विकास के लिए मौजूदा शॉर्ट-रीड टूल्स की प्रमुख सीमाओं को संबोधित करती है।

Chen, Y., Gao, X.-H., Vichas, A., Wang, J., Golhar, R., Neuhaus, I.2026-03-30
💻 bioinformatics

Deciphering sepsis molecular subtypes using large-scale data to identify subtype-specific drug repurposing

सेप्सिस के चार विशिष्ट आणविक उपप्रकारों (molecular subtypes) की पहचान करने के लिए 3,713 नमूनों का एक ट्रांसक्रिप्टोमिक एटलस (transcriptomic atlas) बनाकर, यह अध्ययन उपप्रकार-विशिष्ट रोग संबंधी तंत्रों को स्पष्ट करता है और सटीक चिकित्सा (precision medicine) को आगे बढ़ाने तथा पिछले व्यापक-स्पेक्ट्रम नैदानिक परीक्षणों की विफलता की व्याख्या करने के लिए लक्षित ड्रग रिपरपजिंग रणनीतियों, जैसे कि C1 के लिए कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स और उच्च-मृत्यु दर वाले C4 उपप्रकार के लिए मेथिलीन ब्लू, का प्रस्ताव करता है।

Smith, L. A., Augustin, B., Jacob, V., Black, L. P., Bertrand, A., Hopson, C., Cagmat, E., Datta, S., Reddy, S., Guirgis (…)2026-03-30
💻 bioinformatics

Panmap: Scalable phylogeny-guided alignment, genotyping, and placement on pangenomes

पैनमैप (Panmap) एक स्केलेबल टूल है जो लाखों जीनोम वाले म्यूटेशन-एनोटेटेड पैनजीनोम पर सीक्वेंसिंग रीड्स को कुशलतापूर्वक अलाइन, जीनोटाइप और प्लेस करने के लिए एक फाइलोगैनेटिक रूप से संकुचित k-मर इंडेक्स का उपयोग करता है, जो मौजूदा तरीकों की तुलना में कम्प्यूटेशनल समय और स्टोरेज आवश्यकताओं को महत्वपूर्ण रूप से कम करता है।

Kramer, A. M., Zhang, A., Ayala, N., de Sanctis, B., Karim, L. M., Hinrichs, A. S., Walia, S., Turakhia, Y., Corbett-Det (…)2026-03-30
💻 bioinformatics

Epigenomic methylome landscape of promoters in vertebrate genomes

वर्टीब्रेट जीनोम्स प्रोजेक्ट के उच्च-गुणवत्ता वाले लॉन्ग-रीड असेंबली का लाभ उठाते हुए, यह अध्ययन 82 कशेरुकी प्रजातियों में प्रमोटर मिथिलोम को मैप करने के लिए एक स्केलेबल रूपरेखा स्थापित करता है, जो वंशानुगत संबंधों का बारीकी से अनुसरण करने वाले वंश-विशिष्ट पैटर्न के साथ-साथ एक संरक्षित ट्रांसक्रिप्शन स्टार्ट साइट-केंद्रित हाइपोमिथाइलेशन सिग्नेचर को प्रकट करता है।

Lee, Y. H., Lee, C., Jarvis, E., Kim, H.2026-03-30
💻 bioinformatics

DeepBranchAI: A Novel Cascade Workflow Enabling Accessible 3D Branching Network Segmentation

DeepBranchAI एक नवीन कैस्केड वर्कफ़्लो पेश करता है जो रैंडम फॉरेस्ट और विशेषज्ञ इनपुट के सकारात्मक फीडबैक लूप के माध्यम से विरल (sparse) लेबल को पुनरावृत्त रूप से परिष्कृत करके 3D ब्रांचिंग नेटवर्क सेगमेंटेशन में एनोटेशन की बाधा को दूर करता है, जो अंततः एक सुदृढ़, टोपोलॉजी-संरक्षण करने वाले 3D nn-U-Net मॉडल को प्रशिक्षित करने में सक्षम बनाता है जो विविध जैविक और चिकित्सा डेटासेट में उच्च सटीकता प्राप्त करता है और साथ ही मैन्युअल एनोटेशन समय को महत्वपूर्ण रूप से कम करता है।

Maltsev, A. V., Hartnell, L., Ferrucci, L.2026-03-29
💻 bioinformatics

A run-length-compressed skiplist data structure for dynamic GBWTs supports time and space efficient pangenome operations over syncmers

यह शोधपत्र ग्राफ बरोज़-व्हीलर ट्रांसफॉर्म (GBWT) के लिए एक डायनेमिक, रन-लेंथ-कंप्रेस्ड स्कीलिस्ट डेटा स्ट्रक्चर प्रस्तुत करता है जो सिन्कमर ग्राफ्स पर समय और स्थान-कुशल पैनजीनोम ऑपरेशंस को सक्षम बनाता है, जो एक घंटे से भी कम समय में 92 मानव जीनोम का 5.8 GB लॉसलेस प्रतिनिधित्व सफलतापूर्वक बनाने और तीव्र अनुक्रम मिलान (sequence matching) का समर्थन करने में सफल रहा है।

Durbin, R.2026-03-29
💻 bioinformatics

Open-source, Hardware-Independent GPU Acceleration for Scalable Nanopore Basecalling with Slorado and Openfish

यह शोध पत्र Openfish, जो एक ओपन-सोर्स GPU-एक्सेलेरेटेड डिकोडिंग लाइब्रेरी है, और Slorado, जो एक पूर्णतः ओपन-सोर्स बेसकॉलिंग फ्रेमवर्क है, को प्रस्तुत करता है, ताकि Oxford Nanopore Technologies के प्रोप्रायटरी Dorado सॉफ्टवेयर का एक हार्डवेयर-स्वतंत्र, स्केलेबल और सटीक विकल्प प्रदान किया जा सके, जिससे हार्डवेयर लॉक-इन को समाप्त किया जा सके और नैनोपोर सीक्वेंसिंग के लिए सुलभता बढ़ाई जा सके।

Wong, B., Singh, G., Javaid, H., Denolf, K., Liyanage, K., Samarakoon, H., Deveson, I. W., Gamaarachchi, H.2026-03-28