💻 जैव सूचना विज्ञान

Integrated Multi-Omics Analysis for the Identification of Disease-Associated Variations and Prognostic Biomarkers in Triple-Negative Breast Cancer

यह अध्ययन ट्रिपल-नेगेटिव स्तन कैंसर के रोगियों में उत्तरजीविता परिणामों (survival outcomes) की सटीक भविष्यवाणी करने के लिए एक सुव्यवस्थित 15-जीन प्रोग्नोस्टिक सिग्नेचर और एक क्लिनिकल-जीनोमिक नोमोग्राम विकसित करने और मान्य करने हेतु मल्टी-ओमिक्स डेटा को एकीकृत करता है।

MANNEKUNTA, N., NATRAJAN, E.2026-05-23
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Asymmetric Contrastive Objectives for Efficient Phenotypic Screening

यह शोध पत्र एसिमेट्रिक कॉन्ट्रास्टिव ऑब्जेक्टिव्स (asymmetric contrastive objectives) का परिचय देता है, जिसमें एक ज्यामितीय रूप से प्रेरित SPC वेरिएंट शामिल है जो प्रयोगात्मक मेटाडेटा को सीखे गए क्लास वेक्टर्स के रूप में समाहित करता है, ताकि फेनोटाइपिक स्क्रीनिंग के लिए इमेज रिप्रेजेंटेशन्स को कुशलतापूर्वक निकालने हेतु उन विधियों से बेहतर प्रदर्शन किया जा सके जो कई डेटासेट्स और मेट्रिक्स में पिछले तरीकों से आगे हैं और सीमित डेटा एवं कंप्यूट संसाधनों के साथ भी प्रभावी बने रहते हैं।

Nightingale, L., Tuersley, J., Warchal, S., Cairoli, A., Howes, J., Shand, C., Powell, A., Green, D., Strange, A., Howel (…)2026-05-22
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Rewriting protein alphabets with language models

यह शोध पत्र TEA को प्रस्तुत करता है, जो कंट्रास्टिव लर्निंग के माध्यम से लैंग्वेज मॉडल एम्बेडिंग्स से प्राप्त एक नवीन 20-अक्षर वाला प्रोटीन वर्णमाला है, जो मौजूदा अनुक्रम खोज एल्गोरिदम का लाभ उठाते हुए संरचना-आधारित विधियों के समान तेज़ और संवेदनशील रिमोट होमोलॉजी डिटेक्शन को सक्षम बनाता है।

Pantolini, L., Studer, G., Engist, L., Pudziuvelyte, I., Pommerening, F., Waterhouse, A. M., Bienert, S., Tauriello, G. (…)2026-05-22
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Widespread use of invalid statistical tests in biomedical machine learning

यह शोध पत्र यह प्रकट करता है कि बायोमेडिकल मशीन लर्निंग में क्रॉस-वैलिडेशन फोल्ड निर्भरता (cross-validation fold dependence) की अनदेखी करने वाले अमान्य सांख्यिकीय परीक्षणों का व्यापक उपयोग फॉल्स पॉजिटिव दरों (false positive rates) को बढ़ा देता है, जिसके कारण लेखक एक सुदृढ़ समाधान के रूप में SHARP टेस्ट का प्रस्ताव करते हैं और वैध मॉडल तुलना के लिए नए रिपोर्टिंग दिशानिर्देश प्रदान करते हैं।

Zeng, T., Li, H., Zhang, S., Tan, Y. Q., Tian, F., Orban, C., An, L., Che, W., Cheng, J., Chong, J. S. X., Dehestani, N. (…)2026-05-22
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Unique molecular identifiers don't need to be unique: a collision-aware estimator for RNA-seq quantification

यह शोधपत्र एक कोलिजन-अवेयर मेथड-ऑफ-मोमेंट्स्स एस्टिमेटर प्रस्तावित करता है जो छोटे, गैर-विशिष्ट (नॉन-यूनिक) UMIs का उपयोग करके सटीक RNA-seq क्वांटिफिकेशन को सक्षम बनाता है, जिससे जैविक अंतर्दृष्टि से समझौता किए बिना अनुक्रमण (सीक्वेंसिंग) और संश्लेषण लागत को कम किया जा सकता है।

Agyemang, D., Irizarry, R. A., Baharav, T. Z.2026-05-21
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GlyComboCLI enables command line-based FAIR workflows for glycan composition assignment in mass spectrometry data

GlyComboCLI एक लचीला, ओपन-सोर्स कमांड-लाइन टूल है जो मास स्पेक्ट्रोमेट्री डेटा के लिए ग्लाइकेन संरचना असाइनमेंट को स्वचालित करता है, जो FAIR-अनुपालन, स्केलेबल बायोइन्फॉर्मेटिक वर्कफ़्लो को सक्षम बनाता है और मैन्युअल व्याख्या को महत्वपूर्ण रूप से कम करते हुए पुनरुत्पादक परिणाम सुनिश्चित करता है।

Kelly, M. I., Thang, W. C. M., Pang, C. N. I., Gustafsson, O. J. R., Ashwood, C.2026-05-21
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geneML: Gene annotation across diverse fungal species using deep learning

यह शोध पत्र geneML को प्रस्तुत करता है, जो एक तेज़ और ओपन-सोर्स डीप लर्निंग टूल है जो BRAKER3 और AUGUSTUS जैसे मौजूदा तरीकों की तुलना में विविध कवक (फंगल) जीनोमों में जीन और वैकल्पिक ट्रांसक्रिप्ट भविष्यवाणी की सटीकता, संवेदनशीलता और जैविक पूर्णता में महत्वपूर्ण सुधार करता है।

Vader, L., Harvey, C. J., Weber, T., Hon, L. S.2026-05-21
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A unified framework for batch correction and missing data handling in large-scale and single-cell mass spectrometry proteomics

यह शोध पत्र NMFBatch को प्रस्तुत करता है, जो एक एकीकृत सांख्यिकीय ढांचा है जो बड़े पैमाने पर और सिंगल-सेल मास स्पेक्ट्रोमेट्री प्रोटिओमिक्स में डिस्क्रीट बैच प्रभावों और निरंतर सिग्नल ड्रिफ्ट को एक साथ ठीक करता है और सीधे लुप्त मानों (missing values) को संभालता है, जिससे मौजूदा विधियों की तुलना में जैविक संरचना को संरक्षित किया जाता है और सूचना की हानि को कम किया जाता है।

Anwar, A. M., Bayoumi, S., Lahti, L., Coffey, E.2026-05-21
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ParaDISM: Precise mapping of short reads to genes with highly homologous regions

ParaDISM एक ओपन-सोर्स पाइपलाइन है जो अत्यधिक होमोलॉगस जीनोमिक क्षेत्रों में विभेदक स्थितियों (disambiguating positions) की पहचान करने और संदर्भ अनुक्रमों (reference sequences) को पुनरावृत्ति से परिष्कृत करने के लिए मल्टीपल सीक्वेंस एलाइनमेंट्स का उपयोग करके शॉर्ट-रीड अलाइनमेंट और वेरिएंट कॉलिंग की सटीकता को बढ़ाता है, जिससे मानक अलाइनर्स की तुलना में मिसअलाइनमेंट आर्टिफैक्ट्स और गलत वेरिएंट कॉल्स को काफी कम किया जा सकता है।

Tzimotoudis, D., Farrugia, R., Zammit, J., Masini, M. C., Balestrucci, A., Carbott, F. B., Wettinger, S. B., Alexiou, P. (…)2026-05-21
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zFISHer: Automated 3D Registration, Detection, and Colocalization with Interactive Curation for Sequential Multiplexed FISH

zFISHer एक ओपन-सोर्स, napari-आधारित एप्लिकेशन है जो अनुक्रमिक मल्टीप्लेक्सड FISH डेटा के 3D पंजीकरण, पहचान और कोलोकलाइज़ेशन विश्लेषण को स्वचालित करता है और साथ ही मैनुअल विश्लेषण की श्रम-साध्य बाधाओं को दूर करने के लिए इंटरैक्टिव क्यूरेशन टूल्स प्रदान करता है।

Staller, S. A., Valentine, V., Burden, S.2026-05-21