💻 bioinformatics

PREMISE: A Quality-Aware Probabilistic Framework for Pathogen Resolution and Source Assignment in Viral mNGS

यह शोध पत्र PREMISE को प्रस्तुत करता है, जो एक उच्च-प्रदर्शन, गुणवत्ता-जागरूक संभाव्य ढांचा (प्रोबेबिलिस्टिक फ्रेमवर्क) है जो k-mer विधियों की सीमाओं को दूर करने के लिए संरेखण-आधारित एक्सपेक्टेशन-मैक्सिमाइजेशन (एलाइनमेंट-आधारित एक्सपेक्टेशन-मैक्सिमाइजेशन) का उपयोग करता है, जिससे मेटाजीनोमिक अनुक्रमण डेटा से इन्फ्लुएंजा ए वायरस के सटीक उपप्रकारों की पहचान, सापेक्ष प्रचुरता का अनुमान, और पुनर्संयोजन (रीकॉम्बिनेशन) एवं पुनर्संयोजन (रीअसॉर्टमेंट) जैसी जटिल घटनाओं का पता लगाना सक्षम होता है।

Vijendran, S., Dorman, K., Anderson, T. K., Eulenstein, O.2026-03-18
💻 bioinformatics

Sex Checking by Zygosity Distributions

यह शोध पत्र ज़ीगो (Zigo) को पेश करता है, जो एक नवीन मशीन लर्निंग-आधारित विधि है जो X-गुणसूत्र (X-chromosome) के जीनोटाइप वितरण से व्युत्पन्न एक संदर्भ-मुक्त, थ्रेशोल्ड-मुक्त बहुपद समीकरण का उपयोग करके मानक VCF फाइलों से आनुवंशिक लिंग का सटीक और कुशलतापूर्वक अनुमान लगाता है, जो विविध जीनोमिक डेटा प्रकारों और सीमित वेरिएंट सेटों में मजबूत प्रदर्शन प्रदर्शित करता है।

Molina-Sedano, O., Mas Montserrat, D., Ioannidis, A. G.2026-03-18
💻 bioinformatics

Interpolating and Extrapolating Node Counts in Colored Compacted de Bruijn Graphs for Pangenome Diversity

यह शोध पत्र कलर्ड कॉम्पैक्टेड डी ब्रुइजन ग्राफ्स (colored compacted de Brujien graphs) में नोड गणनाओं के इंटरपोलेशन और एक्सट्रपलेशन द्वारा, जीनोम की विविध संख्या को समायोजित करने और दुर्लभ जीनोमिक अनुक्रमों के असंगत प्रभाव को कम करने के लिए हिल नंबर्स (Hill numbers) का उपयोग करते हुए, पैनजीनोम विविधता की तुलना करने के लिए एक नवीन विधि प्रस्तुत करता है।

Parmigiani, L., Peterlongo, P.2026-03-18
💻 bioinformatics

SpeciefAI: Multi-species mRNA-level Antibody Framework Generation using Transformers

SpeciefAI एक ट्रांसफार्मर-आधारित मॉडल है जो विशिष्ट होस्ट प्रजातियों और इनपुट CDRs के अनुरूप अनुकूलित, मल्टी-स्पीशीज़, mRNA-स्तर के एंटीबॉडी फ्रेमवर्क रीजन तैयार करता है, जो प्राकृतिक रिपर्टोइज़ के साथ उच्च अनुक्रम समानता और इन विवो चिकित्सीय अभिव्यक्ति के लिए अनुकूलित कोडन अनुकूलन सुनिश्चित करता है।

Grabarczyk, D., Kocikowski, M., Parys, M., Cohen, S. B., Alfaro, J. A.2026-03-18
💻 bioinformatics

Homology-based perspective on pangenome graphs

यह शोध पत्र पैनजीनोम ग्राफ (विशेष रूप से वेरिएशन ग्राफ और होल जीनोम एलाइनमेंट) का मूल्यांकन और तुलना करने के लिए होमोलॉजी-आधारित मेट्रिक्स प्रस्तुत करता है, इन मॉडलों के बीच रूपांतरण प्रस्तावित करता है, और इन विधियों को लागू करने के लिए एक सॉफ्टवेयर पैकेज प्रदान करता है।

Lisiecka, A., Kowalewska, A., Dojer, N.2026-03-18
💻 bioinformatics

New Space-Time Tradeoffs for Subset Rank and k-mer Lookup

यह शोधपत्र तेज़, स्थान-कुशल सबसेट रैंक डेटा संरचनाओं को प्रस्तुत करता है जिन्हें प्रति k-mer 3 बिट से भी कम की आवश्यकता होती है, जो जीनोमिक विश्लेषण के लिए स्पेस-टाइम स्पेक्ट्रम के लो-मेमोरी छोर पर नए पारेटो-इष्टतम (Pareto-optimal) k-mer लुकअप संरचनाओं को सक्षम करते हैं।

Diseth, A. C., Puglisi, S. J.2026-03-18
💻 bioinformatics

10-minimizers: a promising class of constant-space minimizers

यह शोध पत्र 10-minimizers को प्रस्तुत करता है, जो निरंतर-स्थान (constant-space) नमूनाकरण योजनाओं का एक नया वर्ग है जो गैर-अनंतकालीन (non-asymptotic) शासन में रैंडम मिनिमाइज़र्स की तुलना में प्रमाणित रूप से कम घनत्व प्राप्त करते हैं और "स्पेसर्स" नामक एक विशिष्ट संस्करण के माध्यम से प्रतिस्पर्धी k-mer रिट्रीवल गति प्रदान करते हैं।

Shur, A., Tziony, I., Orenstein, Y.2026-03-18
💻 bioinformatics

scTimeBench: A streamlined benchmarking platform for single-cell time-series analysis

यह शोधपत्र scTimeBench को प्रस्तुत करता है, जो एक मॉड्यूलर बेंचमार्किंग प्लेटफॉर्म है जो कई डेटासेट्स और कार्यों के माध्यम से नौ अत्याधुनिक सिंगल-सेल टाइम-सीरीज विधियों का मूल्यांकन करता है, जिससे यह पता चलता है कि हालांकि कई विधियां उच्च पूर्वानुमान सटीकता प्राप्त करती हैं, वे सरल बेसलाइनों की तुलना में जैविक संकेतों और वंश निष्ठा (lineage fidelity) को बनाए रखने में अक्सर विफल रहती हैं।

Osakwe, A., Huang, E. H., Li, Y.2026-03-18
💻 bioinformatics

MosaicTR: tandem repeat somatic instability quantification from long-read sequencing

MosaicTR एक कम्प्यूटेशनल टूल है जो टैंडम रिपीट की प्रति-लोक (per-locus) दैहिक अस्थिरता (somatic instability) को सटीक रूप से मापने के लिए हैपलोटाइप-टैग्ड लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग का लाभ उठाता है, जो शॉर्ट-रीड विधियों की सीमाओं को दूर करते हुए मिसमैच रिपेयर डेफिशिएंसी के बायोमार्कर और रिपीट एक्सपेंशन विकारों में रोग की प्रगति की निगरानी करने के रूप में कार्य करता है।

Kim, J.2026-03-18
💻 bioinformatics

Mutation-centric Network Construction using Long-Range Interactions

यह शोध पत्र MutationNetwork को प्रस्तुत करता है, जो एक ग्राफ-आधारित ढांचा है जो उत्परिवर्तन-केंद्रित नेटवर्क (mutation-centric networks) के निर्माण के लिए लंबी दूरी के इंट्राक्रोमोसोमल इंटरैक्शन को स्थानीय जीनोमिक ओवरलैप्स के साथ एकीकृत करता है, जिससे स्तन कैंसर के उपप्रकारों का प्रभावी क्लस्टरिंग और नेटवर्क-स्तरीय प्रभाव विश्लेषण के माध्यम से नॉन-कोडिंग ड्राइवर म्यूटेशन की प्राथमिकता निर्धारण सक्षम होता है।

Huseynov, R., Otlu, B.2026-03-18