bioinformatics पेपर

Comprehensive characterization of V(D)J recombination from long-read transcriptomic data with VDJcraft

लेखक VDJcraft प्रस्तुत करते हैं, जो विशेष रूप से लॉन्ग-रीड ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा का उपयोग करके सटीक V(D)J पुनर्संयोजन (recombination) विश्लेषण के लिए डिज़ाइन किया गया एक नवीन पाइपलाइन है, जो जीन डिटेक्शन और पुनर्संयोजन सटीकता में मौजूदा विधियों से बेहतर प्रदर्शन करता है और साथ ही नवीन जीन उप-वर्गों और रोग-संबंधित प्रतिरक्षा हस्ताक्षरों (immune signatures) की खोज को सक्षम बनाता है।

Hu, K., Rosenberg, A. F., Song, Y., Fan, C.-H., Peng, Z., Gao, M., Chong, Z.2026-04-05

💻 bioinformatics

The gift of novelty: repeat-robust k-mer-based estimators of mutation rates

यह शोध पत्र उत्परिवर्तन दरों (mutation rates) के लिए तीन नए रिपीट-रोबस्ट k-mer-आधारित अनुमानकों (estimators) को प्रस्तुत करता है जो अत्यधिक दोहरावदार अनुक्रमों पर मौजूदा स्केच-आधारित विधियों की सीमाओं को दूर करते हैं, और अल्फा सैटेलाइट डेटा पर उत्कृष्ट प्रदर्शन प्रदर्शित करते हैं।

Wu, H., Medvedev, P.2026-04-05

💻 bioinformatics

Interpretable Deep Learning-Based Multi-Omics Integrationfor Prognosis in Hepatocellular Carcinoma

यह अध्ययन एक व्याख्यात्मक, अटेंशन-आधारित डीप लर्निंग फ्रेमवर्क प्रस्तुत करता है जो हेपेटोसेल्यूलर कार्सिनोमा रोगियों के लिए मौजूदा मॉडलों की तुलना में रोगनिदान सटीकता में महत्वपूर्ण सुधार करने के लिए mRNA, miRNA और DNA मिथाइलेशन डेटा को एकीकृत करता है, साथ ही जैविक रूप से प्रासंगिक बायोमार्कर की पहचान करता है और बाहरी सत्यापन समूहों पर मजबूत प्रदर्शन प्रदर्शित करता है।

Znabu, B. F., Atif, Z.2026-04-05

💻 bioinformatics

PanTEon: a cross-kingdom framework to guide the design of transposable element classifiers

यह शोध पत्र PanTEon को प्रस्तुत करता है, जो एक क्रॉस-किंगडम डीप लर्निंग फ्रेमवर्क है जिसमें एक सुसंगत डेटाबेस और एक मॉड्यूलर बेंचमार्किंग प्लेटफॉर्म शामिल है जो विविध यूकेरियोटिक वंशों में ट्रांसपोसेबल एलिमेंट क्लासिफायर के प्रतिलिपि योग्य, मानकीकृत प्रशिक्षण और मूल्यांकन को सक्षम बनाता है।

Orozco-Arias, S., Ferrer-Pomer, I., Rodrigues de Goes, F., Gaviria-Orrego, S., Gomiz-Fernandez, J., Llatser-Torres, J. (…)2026-04-04

💻 bioinformatics

Correlate: A Web Application for Analyzing Gene Sets and Exploring Gene Dependencies Using CRISPR Screen Data

Correlate एक स्वतंत्र रूप से सुलभ, ब्राउज़र-आधारित वेब एप्लिकेशन है जो कैंसर डिपेंडेंसी मैप के CRISPR स्क्रीन डेटा का विश्लेषण करके 1,000 से अधिक कैंसर सेल लाइनों में जीन डिपेंडेंसी और कार्यात्मक कड़ियों की डेटा-संचालित खोज को सक्षम बनाता है, जो ज्ञान-आधारित नेटवर्क टूल के पूरक विकल्प के रूप में कार्य करता है।

Deolankar, S., Wermeling, F.2026-04-04

💻 bioinformatics

Improved quantitation in data-independent acquisition proteomics via retention time boundary imputation

यह शोधपत्र Nettle को प्रस्तुत करता है, जो एक ओपन-सोर्स टूल है जो क्रोमैटोग्राफिक सिग्नल्स को एकीकृत करने के लिए पेप्टाइड रिटेंशन टाइम बाउंड्रीज़ को इम्प्यूट करके डेटा-इंडिपेंडेंट एक्विजिशन प्रोटिओमिक्स में क्वांटिटेशन में सुधार करता है, जिससे पारंपरिक तरीकों की तुलना में मिसिंग डेटा की सीमाओं को कम किया जा सकता है और सटीकता बढ़ाई जा सकती है।

Harris, L. J., Riffle, M., Shulman, N., Fondrie, W. E., Wu, C. C., Johnson Erickson, D. P., Morimoto, A., Shaver, B., St (…)2026-04-03

💻 bioinformatics

CellWHISPER disentangles direct cell-cell communication from structural proximity

CellWHISPER एक सांख्यिकीय रूप से सुदृढ़ और गणनात्मक रूप से स्केलेबल ढांचा है जो स्थानिक ट्रांसक्रिप्टोमिक्स डेटा से प्रत्यक्ष, संपर्क-मध्यस्थ कोशिका-कोशिका संचार को सटीक रूप से निष्कर्ष निकालता है, जो वास्तविक सिग्नलिंग इंटरैक्शन को संरचनात्मक निकटता से अलग करके मस्तिष्क में गैप-जंक्शन कपलिंग जैसे ऊतक- और रोग-विशिष्ट सिग्नलिंग प्रोग्रामों की खोज को सक्षम बनाता है।

Kumar, A., Moctezuma, F. R., Aggarwal, B., Zhang, N., Coskun, A. F., Sinha, S.2026-04-03

💻 bioinformatics

GATSBI: Improving context-aware protein embeddingsthrough biologically motivated data splits

यह शोध पत्र GATSBI को प्रस्तुत करता है, जो एक ग्राफ अटेंशन-आधारित फ्रेमवर्क है जो विविध जैविक डेटा को एकीकृत करके और कार्य-संरेखित मूल्यांकन प्रोटोकॉल का उपयोग करके संदर्भ-जागरूक प्रोटीन एम्बेडिंग उत्पन्न करता है, जो जैविक रूप से अनुपयुक्त डेटा स्प्लिट्स पर निर्भर मौजूदा विधियों की तुलना में बेहतर सामान्यीकरण—विशेष रूप से कम अध्ययन किए गए प्रोटीनों के लिए—प्रदर्शित करता है।

Nayar, G., Altman, R. B.2026-04-03

💻 bioinformatics

muat: portable transformer-based method for tumour classification and representation learning from somatic variants

यह शोध पत्र **muat** को प्रस्तुत करता है, जो एक पोर्टेबल, ट्रांसफार्मर-आधारित सॉफ्टवेयर है जिसे Docker और Bioconda के माध्यम से वितरित किया जाता है, जो बिना पुन: प्रशिक्षण (retraining) के विविध अनुक्रमण डेटासेट (sequencing datasets) और सुरक्षित प्रसंस्करण वातावरणों में दैहिक वेरिएंट्स (somatic variants) से सटीक, हस्तांतरणीय ट्यूमर वर्गीकरण और प्रतिनिधित्व शिक्षण (representation learning) को सक्षम बनाता है।

Sanjaya, P., Pitkänen, E.2026-04-03

💻 bioinformatics

PANDA: Read-Level Phased Analysis of DNA Amplicons for Methylation Studies

PANDA एक एंड-टू-एंड ग्राफिकल पाइपलाइन है जो अनमर्ज्ड पेयर्ड-एंड रीड्स को जोड़कर लक्षित बिсульफाइट एम्प्लिकॉन सीक्वेंसिंग डेटा से निरंतर सिंगल-मॉलिक्यूल मिथाइलेशन पैटर्न को पुनर्गठित करती है, जिससे एपिएलेलिक विषमता और लॉन्ग-रेंज फेजिंग का विश्लेषण सक्षम होता है जिसे पारंपरिक साइट-वाइज एवरेजिंग विधियाँ अस्पष्ट कर देती हैं।

Kubota, A., Kobayashi, H., Tajima, A.2026-04-03

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