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bioinformatics

1210 पेपर

💻 जैव सूचना विज्ञान

The elusive resistome: a global comparison reveals large discrepancies among detection pipelines

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एंटीबायोटिक प्रतिरोध जीन पहचान में मानकीकृत पद्धति के अभाव से पाइपलाइनों के बीच भारी विसंगतियां उत्पन्न होती हैं, जिससे एक ही मेटाजीनोमिक डेटा परस्पर विरोधी जैविक व्याख्याएं प्रस्तुत करता है और यह शोधकर्ताओं के लिए अपने चुने हुए विश्लेषणात्मक दृष्टिकोणों को सावधानीपूर्वक न्यायसंगत ठहराने और संप्रेषित करने की आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Inda-Diaz, J. S., Adegoke, F., Löber, U., Jarquin-Diaz, V. H., Duan, Y., Bengtsson-Palme, J., Ugarcina Perovic, S., Coe (…)2026-05-12
💻 जैव सूचना विज्ञान

Zero-shot biological reasoning with open-weights large language models reproduces CRISPR screen based prediction of synthetic lethal interactions.

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि ओपन-वेट लार्ज लैंग्वेज मॉडल्स, विशेष रूप से Qwen2.5-32B-Instruct, पूर्व-प्रशिक्षित जैविक ज्ञान का लाभ उठाकर सिंथेटिक लीथल इंटरैक्शन की प्रभावी ढंग से भविष्यवाणी कर सकते हैं, जो रैंडम चांस और नॉन-एलएलएम (non-LLM) विधियों से बेहतर प्रदर्शन करते हुए कैंसर में नवीन चिकित्सीय लक्ष्यों को प्राथमिकता देने के लिए एक स्केलेबल और व्याख्या योग्य विकल्प प्रदान करते हैं।

Prosz, A. G., Sztupinszki, Z., Diossy, M., Kilim, O., Zimon, B., Szallasi, Z., Csabai, I. G.2026-05-11
💻 जैव सूचना विज्ञान

Deep Computational Anatomy via Latent-Aligned Multiview Normalizing Flows

यह शोधपत्र लेटेंट-अलाइन्ड मल्टीव्यू नॉर्मलाइजिंग (LAMNr) फ्लोज़ को प्रस्तुत करता है, जो एक डीप लर्निंग फ्रेमवर्क है जो सटीक-लाइकलीहुड मॉडलिंग, क्लोज्ड-फॉर्म क्रॉस-व्यू इम्प्यूटेशन, और जनसंख्या टेम्पलेट्स एवं जियोडेसिक इंटरपोलेशन की एक कम्प्यूटेशनल एनाटॉमी व्याख्या को सक्षम करने के लिए विषम मल्टीमॉडल डेटासेट्स में साझा लेटेंट सबस्पेस सीखता है, जिसे ANTsX इकोसिस्टम के साथ एकीकृत एक व्यापक ओपन-सोर्स PyTorch कार्यान्वयन द्वारा समर्थित किया गया है।

Tustison, N. J., Avants, B. B., Cook, P. A., Gee, J. C., Stone, J. R.2026-05-11
💻 जैव सूचना विज्ञान

Cadence: A Benchmark Evaluation of the Narrative Velocity Framework for Next Clinical Event Prediction in MIMIC-IV

यह अध्ययन कैडेंस (Cadence) मॉडल को प्रस्तुत करता है, जो एक नैरेटिव वेलोसिटी फ्रेमवर्क है जो एक रेसिडुअल एमएलपी (residual MLP) के भीतर सेल्फ-डिस्टिल्ड पबमेडबर्ट (self-distilled PubMedBERT) एम्बेडिंग्स का उपयोग करता है, जो मिमिक-IV (MIMIC-IV) डेटासेट पर मजबूत बेसलाइन्स की तुलना में अगले नैदानिक घटना के पूर्वानुमान की सटीकता और टाइम-टू-इवेंट रिग्रेशन (time-to-event regression) में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण सुधार प्रदर्शित करता है और साथ ही विशिष्ट अंशांकन (calibration) और सामान्यीकरण (generalization) चुनौतियों को रेखांकित करता है।

Rouhollahi, A., Nezami, F. R.2026-05-11
💻 जैव सूचना विज्ञान

Benchmarking long-read simulators against Oxford Nanopore whole-genome sequencing data

यह अध्ययन R10.4.1 डेटा के विरुद्ध छह ऑक्सफोर्ड नैनोपोर रीड सिम्युलेटर्स का बेंचमार्किंग करता है, जिसमें यह पाया गया कि जबकि PBSIM3 सामान्य रीड-स्तरीय गुणों को दोहराने में उत्कृष्ट है, कोई भी टूल वास्तविक डेटा के जटिल त्रुटि प्रोफाइल (error profiles) को पूरी तरह से कैप्चर नहीं कर पाता है, जो यह सुझाव देता है कि इष्टतम विकल्प इस बात पर निर्भर करता है कि किसी दिए गए अनुप्रयोग के लिए रीड-स्तरीय यथार्थता अधिक महत्वपूर्ण है या विशिष्ट त्रुटि संरचनाएं।

Taouk, M. L., Ingle, D. J., Wick, R. R.2026-05-11
💻 जैव सूचना विज्ञान

Nanopore event detection in a simple and adaptive way

यह शोध पत्र एक सरल, तेज़ और अनुकूलन योग्य क्लस्टर-आधारित इवेंट डिटेक्शन (CBED) एल्गोरिदम प्रस्तुत और मान्य करता है जो जैविक नैनोपोर डेटा के लिए दक्षता और शोर में कमी के मामले में मौजूदा योजनाओं से बेहतर प्रदर्शन करता है, साथ ही सॉलिड-स्टेट नैनोपोर डेटा के लिए अनुकूली बेसलाइन सुधार की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।

Wei, P., Kansari, M., Mierzejewski, M., Ensslen, T., Lin, C.-Y., Kavetsky, K., Jones, P. D., Behrends, J. C., Drndic, M. (…)2026-05-11
💻 जैव सूचना विज्ञान

Investigation of Protein Melting Temperature Prediction with Cross-Method Validation on Biophysical Data

यह अध्ययन TmProt 1.0 को प्रस्तुत करता है, जो एक फाइन-ट्यून्ड (fine-tuned) ESM-2 एम्बेडिंग मॉडल है जो विषम बायोफिजिकल डेटासेट्स में थर्मोस्टेबल प्रोटीनों की पहचान करने में मौजूदा अत्याधुनिक प्रेडिक्टर्स से बेहतर प्रदर्शन करता है, जो प्रोटीन मेल्टिंग तापमान भविष्यवाणी में क्रॉस-डोमेन सामान्यीकरण (cross-domain generalization) की महत्वपूर्ण चुनौती का समाधान करता है।

Pailozian, K., Kohout, P., Damborsky, J., Mazurenko, S.2026-05-11
💻 जैव सूचना विज्ञान

The Second Brain: Diffusion Models for Realistic Human Microbiome Generation

यह शोध पत्र एक डिफ्यूजन-आधारित जनरेटिव मॉडल पेश करता है जिसमें स्पैरसिटी-प्रिजर्विंग मैकेनिज्म (विरलता-संरक्षण तंत्र) हैं जो मानव माइक्रोबायोम डेटा के लिए पैरामीट्रिक-स्तर का स्पैरसिटी प्रिजर्वेशन और प्रतिस्पर्धी इकोलॉजिकल डिस्टेंस मेट्रिक्स प्राप्त करता है, जो ऐसी स्पैरसिटी फिडेलिटी (विरलता निष्ठा) से मेल खाने वाला पहला डीप लर्निंग दृष्टिकोण है और साथ ही मानक पारिस्थितिक बेंचमार्क पर भी प्रतिस्पर्धी बना हुआ है।

Yee, B., Fu, J.2026-05-11
💻 जैव सूचना विज्ञान

conMItion: an R package adjusting confounding factors for associations in multi-omics

यह शोध पत्र conMItion को प्रस्तुत करता है, जो एक R पैकेज है जो मल्टी-ओमिक्स एसोसिएशन विश्लेषणों में ट्यूमर शुद्धता और उत्परिवर्तन भार जैसे कन्फाउंडिंग कारकों को मजबूती से समायोजित करने के लिए कंडीशनल म्यूचुअल इंफॉर्मेशन का उपयोग करता है, जिससे कैंसर से संबंधित जीन और सेलुलर इंटरैक्शन की पहचान करने की सटीकता में सुधार होता है।

Wang, G., Liu, F., Chen, Z., Davoli, T.2026-05-11
💻 जैव सूचना विज्ञान

Haplotype-resolved diploid genome inference on pangenome graphs

यह शोध पत्र DipGenie प्रस्तुत करता है, जो एक जैविक रूप से प्रेरित पुनर्संयोजन बजट (recombination budget) का उपयोग करके पैनजीनोम ग्राफ पर जीनोटाइपिंग और फेज़िंग को संयुक्त रूप से अनुकूलित करने वाला एक स्केलेबल टूल है, जो मौजूदा ग्राफ-आधारित विधियों की तुलना में काफी कम स्विच एरर रेट और उच्च स्ट्रक्चरल वेरिएंट F1-स्कोर प्राप्त करता है।

Chandra, G., Doan, W. T., Gibney, D.2026-05-10