💻 bioinformatics

GWAS Summary Statistic Tool: A Meta-Analysis and Parsing Tool for Polygenic Risk Score Calculation

GWASPoker एक पायथन-आधारित टूल है जो आंशिक डाउनलोड और हेडर डिटेक्शन को निष्पादित करके पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर गणना के लिए उपयुक्त GWAS समरी सांख्यिकी (summary statistics) को कुशलतापूर्वक पहचानता और पार्स करता है, जिससे समय लेने वाले पूर्ण-फ़ाइल स्थानांतरण और मैन्युअल निरीक्षण की आवश्यकता समाप्त हो जाती है।

Muneeb, M. -, Ascher, D.2026-03-06
💻 bioinformatics

CLAMP: Curated Latent-variable Analysis with Molecular Priors

CLAMP एक स्केलेबल, जैविक रूप से सूचित लेटेंट वेरिएबल विश्लेषण उपकरण है जो PLIER जैसी मौजूदा विधियों की गति और मेमोरी सीमाओं को पार करने के लिए दो-चरणीय एल्गोरिदम और मेमोरी-मैप्ड डेटा हैंडलिंग का उपयोग करता है, जिससे बड़े पैमाने के ट्रांसक्रिप्टोमिक कंपेंडिया से व्याख्या योग्य नियामक नेटवर्क का कुशल निष्कर्षण सक्षम होता है।

Subirana-Granes, M., Nandi, S., Zhang, H., Chikina, M., Pividori, M.2026-03-05
💻 bioinformatics

GraTools, an user-friendly tool for exploring and manipulating pangenome variation graphs

GraTools एक तेज़, उपयोगकर्ता के अनुकूल और ओपन-सोर्स कमांड-लाइन टूल है जो एक मॉड्यूलर आर्किटेक्चर के माध्यम से मौजूदा बायोइनफॉरमैटिक्स वर्कफ़्लो के साथ एकीकृत होकर, GFA फ़ाइलों से सीधे पैनजीनोम वेरिएशन ग्राफ के हेरफेर और विश्लेषण को सुव्यवस्थित करने के लिए कुशल सबग्राफ निष्कर्षण, अनुक्रम पुनर्प्राप्ति और विविध जीनोमिक विश्लेषणों को सक्षम बनाता है।

Ravel, S., Marthe, N., Carrette, C., Mohamed, M., Sabot, F., Tranchant-Dubreuil, C.2026-03-05
💻 bioinformatics

Machine Learning Ensemble Reveals Distinct Molecular Pathways of Retinal Damage in Spaceflown Mice

अंतरिक्ष यात्रा के दौरान गए चूहों के रेटिनल जीन एक्सप्रेशन डेटा पर मशीन लर्निंग एन्सेम्बल लागू करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि ऑक्सीडेटिव लिपिड पेरोक्सीडेशन और एपोप्टोटिक सेल डेथ अंतरिक्ष-संबंधी न्यूरो-ओकुलर सिंड्रोम को संचालित करने वाले विशिष्ट आणविक मार्ग हैं, जो अंतरिक्ष यात्रियों की दृष्टि की रक्षा के लिए बायोमार्कर और चिकित्सीय लक्ष्यों को विकसित करने हेतु एक रूपरेखा प्रदान करता है।

Casaletto, J. A., Scott, R. T., Rathod, A., Jain, A., Chandar, A., Adapala, A., Prajapati, A., Nautiyal, A., Jayaraman (…)2026-03-05
💻 bioinformatics

Nested birth-death processes are competitive with parameter-heavy neural networks as time-dependent models of protein evolution

यह शोध पत्र प्रदर्शित करता है कि आणविक विकासवादी सिद्धांत पर आधारित एक पैरामीटर-कुशल नेस्टेड बर्थ-डेथ प्रोसेस मॉडल, प्रोटीन विकास को मॉडल करने में विशाल न्यूरल नेटवर्क के साथ प्रतिस्पर्धी प्रदर्शन प्राप्त करता है, जो यह सुझाव देता है कि भविष्य के न्यूरल फाइलोजेनेटिक दृष्टिकोणों में CTMC-आधारित संरचनाओं को शामिल करने से अधिक यथार्थवादी और कुशल मॉडल प्राप्त हो सकते हैं।

Large, A., Holmes, I.2026-03-05
💻 bioinformatics

Single-Cell Omics for Transcriptome CHaracterization (SCOTCH): isoform-level characterization of gene expression through long-read single-cell RNA sequencing

यह शोधपत्र SCOTCH को प्रस्तुत करता है, जो एक प्लेटफॉर्म-स्वतंत्र पाइपलाइन है जो गैर-अतिव्यापी (non-overlapping) उप-एक्सॉन (sub-exons) को मॉडल करके आइसोफॉर्म स्तर पर जीन अभिव्यक्ति को मजबूती से चित्रित करने के लिए लॉन्ग-रीड सिंगल-सेल आरएनए सीक्वेंसिंग का लाभ उठाती है, जिससे मौजूदा विधियों की तुलना में ज्ञात आइसोफॉर्म के परिमाणीकरण और नवीन, कोशिका-प्रकार-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्ट के पुनर्निर्माण में सुधार होता है।

Xu, Z., Qu, H.-Q., Mu, S., Kao, C., Hakonarson, H., Wang, K.2026-03-04
💻 bioinformatics

Sample-specific haplotype-resolved protein isoform characterization via long-read RNA-seq-based proteogenomics

यह शोध पत्र एक एंड-टू-एंड वर्कफ़्लो प्रस्तुत करता है जो हैप्लोटाइप-रिज़ॉल्व्ड (haplotype-resolved), नमूना-विशिष्ट प्रोटिओम डेटाबेस बनाने के लिए लॉन्ग-रीड आरएनए सीक्वेंसिंग को मास स्पेक्ट्रोमेट्री के साथ एकीकृत करता है, जिससे एलील-विशिष्ट प्रोटीन आइसोफॉर्म और उनसे जुड़े वेरिएंट्स का पता लगाना संभव होता है जिन्हें पारंपरिक संदर्भ-आधारित दृष्टिकोणों द्वारा छोड़ दिया जाता है।

Wissel, D., Sheynkman, G. M., Robinson, M. D.2026-03-04
💻 bioinformatics

nVenn2: faster, simpler generalized quasi-proportional Venn diagrams

यह शोध पत्र nVenn2 को प्रस्तुत करता है, जो सेटों की कुल संख्या के बजाय गैर-रिक्त क्षेत्रों (non-empty regions) की संख्या के आधार पर गणना समय को अनुकूलित करके, बड़ी संख्या में सेटों के साथ व्याख्या योग्य अर्ध-आनुपातिक वेन आरेख (quasi-proportional Venn diagrams) उत्पन्न करने के लिए एक बेहतर एल्गोरिदम है।

Pis-Vigil, S., Gonzalez-Pereira, M., Hamczyk, M. R., Quesada, V.2026-03-04
💻 bioinformatics

Towards Useful and Private Synthetic Omics: Community Benchmarking of Generative Models for Transcriptomics Data

यह शोधपत्र सिंथेटिक बल्क आरएनए-सीक्वेंसिंग (RNA-seq) डेटा के लिए 11 जनरेटिव मॉडल्स का एक सामुदायिक बेंचमार्क प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि जबकि डीप लर्निंग मॉडल्स उच्च उपयोगिता प्रदान करते हैं, वे अक्सर डिफरेंशियल प्राइवेट या सरल सांख्यिकीय दृष्टिकोणों की तुलना में अधिक गोपनीयता जोखिमों का सामना करते हैं, जो विशिष्ट उपयोग के मामलों के आधार पर उपयोगिता, जैविक निष्ठा और गोपनीयता के बीच संतुलन बनाने की आवश्यकता को रेखांकित करता है।

Öztürk, H., Afonja, T., Jälkö, J., Binkyte, R., Rodriguez-Mier, P., Lobentanzer, S., Wicks, A., Kreuer, J., Ouaari (…)2026-03-04
💻 bioinformatics

Deciphering the links between metabolism and health by building small-scale knowledge graphs: application to endometriosis and persistent pollutants

यह शोध पत्र Kg4j को प्रस्तुत करता है, जो एक कम्प्यूटेशनल फ्रेमवर्क है जो प्रयोगात्मक डेटा को एकीकृत करने और परिकल्पनाएं उत्पन्न करने के लिए एक बड़े पैमाने के बायोमेडिकल डेटाबेस से अनुकूलित, लघु-स्तरीय ज्ञान ग्राफ (knowledge graphs) उत्पन्न करता है, जो साहित्य तुलना और परिशुद्धता अनुकूलन के माध्यम से अपने दृष्टिकोण को मान्य करते हुए निरंतर कार्बनिक प्रदूषकों (persistent organic pollutants) और एंडोमेट्रियोसिस के बीच नए संबंधों को उजागर करने में अपनी प्रभावकारिता प्रदर्शित करता है।

Mathe, M., Laisney, G., Filangi, O., Giacomoni, F., Delmas, M., Cano-Sancho, G., Jourdan, F., Frainay, C.2026-03-04