bioinformatics पेपर

Mapping spatial cell-cell communication programs by tailoring chains of cells for transformer neural networks

यह शोध पत्र scCChain को प्रस्तुत करता है, जो एक ट्रांसफार्मर-आधारित फ्रेमवर्क है जो व्याख्यात्मक संचार कार्यक्रमों की पहचान करने और स्पॉट एवं सिंगल-सेल दोनों रिज़ॉल्यूशन पर इंटरेक्शन हॉटस्पॉट्स को स्थानीयकृत करने के लिए अनुकूलित सेल-चेन के निर्माण और स्कोरिंग द्वारा स्थानिक सेल-सेल संचार को मैप करता है।

Brunn, N., Guitart, L. C., Farhadyar, K., Fullio, C. L., Kailer, J., Vogel, T., Hackenberg, M., Binder, H.2026-03-20

💻 जैव सूचना विज्ञान

Systematic assessment of machine learning-based variant annotation methods for rare variant association testing

यह अध्ययन यूके बायोबैंक डेटा के माध्यम से पांच मशीन लर्निंग-आधारित वेरिएंट एनोटेशन विधियों का व्यवस्थित रूप से बेंचमार्किंग करता है, जो यह प्रकट करता है कि CADD v1.6 सर्वोत्तम सिग्नल पृथक्करण प्राप्त करता है जबकि AlphaMissense अंशांकन (कैलिब्रेशन) संबंधी समस्याओं को दर्शाता है, जो अंततः विधि चयन के लिए व्यावहारिक मार्गदर्शन और दुर्लभ वेरिएंट एसोसिएशन परीक्षण में अंशांकन मूल्यांकन के लिए एक नया ढांचा प्रदान करता है।

Aguirre, M., Irudayanathan, F. J., Crow, M., Hejase, H. A., Menon, V. K., Pendergrass, R. K., McCarthy, M. I., Fletez-Br (…)2026-03-20

💻 जैव सूचना विज्ञान

ISdetector: precise mapping of insertion sequences and associated structural variations from short-read sequencing data

यह शोध पत्र ISdetector को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल और सुदृढ़ बायोइन्फॉर्मेटिक्स पाइपलाइन है जो शॉर्ट-रीड सीक्वेंसिंग डेटा का उपयोग करके जीवाणु और आर्किया जीनोम में इंसर्शन सीक्वेंस को सटीक रूप से मैप करने और उनसे जुड़े स्ट्रक्चरल वेरिएशन्स का पता लगाने में मौजूदा टूल्स से बेहतर प्रदर्शन करती है।

Zhou, Y., Lu, B.2026-03-20

💻 जैव सूचना विज्ञान

Improving genomic language model reliability under distribution shift

यह शोध पत्र प्रदर्शित करता है कि टेम्परेचर स्केलिंग और एपिस्टेमिक न्यूरल नेटवर्क्स को लागू करने से विविध जीनोमिक भविष्यवाणी कार्यों में वितरण बदलावों (distribution shifts), जैसे कि शोर युक्त डेटा या नवीन वेरिएंट्स, का सामना करते समय ट्रांसफार्मर-आधारित जीनोमिक लैंग्वेज मॉडल्स की विश्वसनीयता में महत्वपूर्ण सुधार होता है।

Hearne, G., Refahi, M. S., Polikar, R., Rosen, G. L.2026-03-20

💻 जैव सूचना विज्ञान

Bacteriophage host prediction using a genome language model

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि प्रीट्रेंड (pretrained) Evo2 जीनोम लैंग्वेज मॉडल से प्राप्त अनसुपरवाइज्ड एम्बेडिंग्स (unsupervised embeddings), बैक्टीरियोफेज के लिए सार्थक होस्ट-रेंज संकेतों को कैप्चर करते हैं, जो प्रतिस्पर्धी रिट्रीवल प्रदर्शन प्राप्त करते हैं और एक हाइब्रिड पाइपलाइन में पारंपरिक अलाइनमेंट और k-mer-आधारित विधियों के साथ संयोजन करने पर और भी बेहतर हो जाते हैं।

WANG, Z., Arsuaga, J.2026-03-20

💻 जैव सूचना विज्ञान

PanXpress: Gene expression quantification with a pan-transcriptomic gapped k-mer index

PanXpress एक एकीकृत, कुशल और सटीक फ्रेमवर्क है जो बैक्टीरियल जीन अभिव्यक्ति मात्रा निर्धारण के लिए एक पैन-ट्रांसक्रिप्टोमिक गैप्ड k-mer इंडेक्स का उपयोग करता है ताकि जीनोमिक डेटा से सीधे संदर्भों का निर्माण करके मिश्रित-स्ट्रेन नमूनों में संदर्भ पूर्वाग्रह (reference bias) को दूर किया जा सके और यह परिशुद्धता, गति और मेमोरी उपयोग में मौजूदा उपकरणों से बेहतर प्रदर्शन करता है।

Alves Ferreira, I., Zentgraf, J., Schmitz, J. E., Rahmann, S.2026-03-20

💻 जैव सूचना विज्ञान

Composition and higher-order structure in nucleic acids sequenced from a chondrite

यह अध्ययन ज़ैग उल्कापिंड (Zag meteorite) से प्राप्त न्यूक्लिक एसिड अनुक्रमों का विश्लेषण करता है, जो यह प्रकट करते हैं कि वे ज्ञात जैविक पैटर्न और यादृच्छिक मॉडलों दोनों से भिन्न, एक सीमित जटिलता और निम्न-आयामी संरचना प्रदर्शित करते हैं, जो एक असामान्य उत्पत्ति का सुझाव देते है जिसके लिए आगे की स्वतंत्र जांच की आवश्यकता है।

Farage, C., Church, G. M., Bachelet, I.2026-03-19

💻 जैव सूचना विज्ञान

Leveraging Large Language Models to Extract Prognostic Pathology Features in Ewing Sarcoma

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि लार्ज लैंग्वेज मॉडल्स (Large Language Models) यूइंग सारकोमा (Ewing sarcoma) के असंरचित पैथोलॉजी रिपोर्टों से रोगनिरोधी हिस्टोलॉजिकल विशेषताओं को सटीक रूप से निकाल सकते हैं, जिससे यह प्रकट होता है कि न्यूरॉन-विशिष्ट एनोलेस (NSE) की सकारात्मकता और S100 की नकारात्मकता कम उत्तरजीविता के महत्वपूर्ण स्वतंत्र भविष्यवक्ता हैं, विशेष रूप से गैर-मेटास्टैटिक रोगियों में।

Huang, J., Batool, A., Gu, Z., Zhao, Z., Yao, B., Black, J., Davis, J., al-Ibraheemi, A., DuBois, S., Barkauskas, D., Ra (…)2026-03-19

💻 जैव सूचना विज्ञान

Frequency-domain kernels enable atlas-scale detection of spatially variable genes

यह शोध पत्र FlashS प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल फ्रीक्वेंसी-डोमेन विधि है जो रैंडम फूरियर फीचर्स और स्पार्स स्केचिंग का लाभ उठाकर मौजूदा दृष्टिकोणों के कम्प्यूटेशनल और अभिव्यंजक ट्रेड-ऑफ्स को दूर करती है, जिससे एटलस-स्केल स्थानिक ट्रांसक्रिप्टोमिक्स डेटासेट्स में स्थानिक रूप से परिवर्तनशील जीन का सटीक और सुव्यवस्थित डिटेक्शन सक्षम होता है।

Yang, C., Zhang, X., Chen, J.2026-03-19

💻 जैव सूचना विज्ञान

A Cross-Study Multi-Organ Cell Atlas ofMacaca fascicularis Informed by Human Foundation Model Annotation: A Resource for Translational Target Assessment

यह अध्ययन *Macaca fascicularis* का सबसे बड़ा सुसंगत एकल-कोशिका ट्रांसक्रिप्टोमिक एटलस प्रस्तुत करता है, जो 43 अंगों में 2.5 मिलियन से अधिक कोशिकाओं को एकीकृत करता है और एक मानव फाउंडेशन मॉडल का लाभ उठाता है ताकि स्केलेबल क्रॉस-स्पीशीज तुलनाओं को सक्षम बनाया जा सके जो लक्ष्य योग्यता (टारगेट क्वालिफिकेशन), यांत्रिक विषाक्तता व्याख्या और प्रीक्लिनिकल अनुसंधान में गैर-मानव प्राइमेट के उपयोग को कम करने में सुधार करती हैं।

Souza, T. M., Gamse, J. T., Moreno, L., van Rumpt, M., Nunez-Moreno, G., Khatri, I., van Asten, S. D., Khusial, N. V., B (…)2026-03-19

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