💻 जैव सूचना विज्ञान

A Permutation-Based Framework for Evaluating Bias in Microbiome Differential Abundance Analysis

यह अध्ययन कई डेटासेट में क्रमपरिवर्तन-आधारित (permutation-based) शून्य परिकल्पना परीक्षण का उपयोग करके आठ विभेदक प्रचुरता विश्लेषण विधियों का मूल्यांकन करता है, जिससे यह पता चलता है कि जहाँ जटिल संरचनात्मक और ऋणात्मक द्विपद (negative binomial) मॉडल अक्सर पक्षपाती p-मान उत्पन्न करते हैं, वहीं t-परीक्षण और विलकॉक्सन परीक्षण जैसे सरल शास्त्रीय परीक्षण बेहतर मजबूती और विश्वसनीयता प्रदर्शित करते हैं।

Zeng, K., Fodor, A. A.2026-03-18
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Ryder: Epigenome normalization using a two-tier model and internal reference regions

Ryder एक लचीला पायथन पैकेज है जो तकनीकी परिवर्तनशीलता को सुधारने के लिए स्थिर आंतरिक संदर्भ क्षेत्रों का लाभ उठाकर विविध एपिजेनोमिक अनुक्रमण डेटा को सामान्य करता है, जिससे जीनोम-व्यापी सिग्नल संरेखण की सटीकता और वास्तविक जैविक परिवर्तनों का पता लगाने की क्षमता में वृद्धि होती है।

Cao, Y., Ge, G., Zhao, K.2026-03-18
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Hierarchical genomic feature annotation with variable-length queries

यह शोध पत्र HKS को प्रस्तुत करता है, जो स्पेक्ट्रल बरोज़-व्हीलर ट्रांसफॉर्म (Spectral Burrows-Wheeler Transform) पर आधारित एक डेटा संरचना है, जो एक उपयोगकर्ता-निर्धारित श्रेणी पदानक्रम के माध्यम से मल्टी-मैचेस (multi-matches) को हल करके और एक संदर्भ-जागरूक स्मूथिंग एल्गोरिदम (context-aware smoothing algorithm) के साथ विशिष्टता को बढ़ाकर परिवर्तनीय-लंबाई वाले k-mers के सटीक, हानिरहित पदानुक्रमित एनोटेशन को सक्षम बनाता है, जिससे क्रैकेन2 (Kraken2) जैसे मौजूदा उपकरणों के समान प्रदर्शन बनाए रखते हुए जीनोमिक फीचर असाइनमेंट में उच्च सटीकता प्राप्त होती है।

Alanko, J. N., Ranallo-Benavidez, T. R., Barthel, F. P., Puglisi, S. J., Marchet, C.2026-03-18
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HARVEST: Unlocking the Dark Bioactivity Data of Pharmaceutical Patents via Agentic AI

यह शोध पत्र HARVEST को प्रस्तुत करता है, जो एक एजेंटिक AI पाइपलाइन है जो फार्मास्युटिकल पेटेंटों से 3.36 मिलियन पहले से अप्राप्य बायोएक्टिविटी रिकॉर्ड्स को स्वायत्त रूप से निकालता है, जिससे इस नए प्राप्त डेटा पर मूल्यांकन किए जाने पर वर्तमान AI मॉडलों में महत्वपूर्ण सामान्यीकरण अंतराल (generalization gaps) का पता चलता है।

Shepard, V., Musin, A., Chebykina, K., Zeninskaya, N. A., Mistryukova, L., Avchaciov, K., Fedichev, P. O.2026-03-18
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PREMISE: A Quality-Aware Probabilistic Framework for Pathogen Resolution and Source Assignment in Viral mNGS

यह शोध पत्र PREMISE को प्रस्तुत करता है, जो एक उच्च-प्रदर्शन, गुणवत्ता-जागरूक संभाव्य ढांचा (प्रोबेबिलिस्टिक फ्रेमवर्क) है जो k-mer विधियों की सीमाओं को दूर करने के लिए संरेखण-आधारित एक्सपेक्टेशन-मैक्सिमाइजेशन (एलाइनमेंट-आधारित एक्सपेक्टेशन-मैक्सिमाइजेशन) का उपयोग करता है, जिससे मेटाजीनोमिक अनुक्रमण डेटा से इन्फ्लुएंजा ए वायरस के सटीक उपप्रकारों की पहचान, सापेक्ष प्रचुरता का अनुमान, और पुनर्संयोजन (रीकॉम्बिनेशन) एवं पुनर्संयोजन (रीअसॉर्टमेंट) जैसी जटिल घटनाओं का पता लगाना सक्षम होता है।

Vijendran, S., Dorman, K., Anderson, T. K., Eulenstein, O.2026-03-18
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Sex Checking by Zygosity Distributions

यह शोध पत्र ज़ीगो (Zigo) को पेश करता है, जो एक नवीन मशीन लर्निंग-आधारित विधि है जो X-गुणसूत्र (X-chromosome) के जीनोटाइप वितरण से व्युत्पन्न एक संदर्भ-मुक्त, थ्रेशोल्ड-मुक्त बहुपद समीकरण का उपयोग करके मानक VCF फाइलों से आनुवंशिक लिंग का सटीक और कुशलतापूर्वक अनुमान लगाता है, जो विविध जीनोमिक डेटा प्रकारों और सीमित वेरिएंट सेटों में मजबूत प्रदर्शन प्रदर्शित करता है।

Molina-Sedano, O., Mas Montserrat, D., Ioannidis, A. G.2026-03-18
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Interpolating and Extrapolating Node Counts in Colored Compacted de Bruijn Graphs for Pangenome Diversity

यह शोध पत्र कलर्ड कॉम्पैक्टेड डी ब्रुइजन ग्राफ्स (colored compacted de Brujien graphs) में नोड गणनाओं के इंटरपोलेशन और एक्सट्रपलेशन द्वारा, जीनोम की विविध संख्या को समायोजित करने और दुर्लभ जीनोमिक अनुक्रमों के असंगत प्रभाव को कम करने के लिए हिल नंबर्स (Hill numbers) का उपयोग करते हुए, पैनजीनोम विविधता की तुलना करने के लिए एक नवीन विधि प्रस्तुत करता है।

Parmigiani, L., Peterlongo, P.2026-03-18
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SpeciefAI: Multi-species mRNA-level Antibody Framework Generation using Transformers

SpeciefAI एक ट्रांसफार्मर-आधारित मॉडल है जो विशिष्ट होस्ट प्रजातियों और इनपुट CDRs के अनुरूप अनुकूलित, मल्टी-स्पीशीज़, mRNA-स्तर के एंटीबॉडी फ्रेमवर्क रीजन तैयार करता है, जो प्राकृतिक रिपर्टोइज़ के साथ उच्च अनुक्रम समानता और इन विवो चिकित्सीय अभिव्यक्ति के लिए अनुकूलित कोडन अनुकूलन सुनिश्चित करता है।

Grabarczyk, D., Kocikowski, M., Parys, M., Cohen, S. B., Alfaro, J. A.2026-03-18
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Homology-based perspective on pangenome graphs

यह शोध पत्र पैनजीनोम ग्राफ (विशेष रूप से वेरिएशन ग्राफ और होल जीनोम एलाइनमेंट) का मूल्यांकन और तुलना करने के लिए होमोलॉजी-आधारित मेट्रिक्स प्रस्तुत करता है, इन मॉडलों के बीच रूपांतरण प्रस्तावित करता है, और इन विधियों को लागू करने के लिए एक सॉफ्टवेयर पैकेज प्रदान करता है।

Lisiecka, A., Kowalewska, A., Dojer, N.2026-03-18
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New Space-Time Tradeoffs for Subset Rank and k-mer Lookup

यह शोधपत्र तेज़, स्थान-कुशल सबसेट रैंक डेटा संरचनाओं को प्रस्तुत करता है जिन्हें प्रति k-mer 3 बिट से भी कम की आवश्यकता होती है, जो जीनोमिक विश्लेषण के लिए स्पेस-टाइम स्पेक्ट्रम के लो-मेमोरी छोर पर नए पारेटो-इष्टतम (Pareto-optimal) k-mer लुकअप संरचनाओं को सक्षम करते हैं।

Diseth, A. C., Puglisi, S. J.2026-03-18