ASSOCIATION ANALYSIS OF MITOCHONDRIAL HETEROPLASMIC VARIANTS AND CARDIOMETABOLIC TRAITS
छह बहु-वंशीय समूहों के 16,882 प्रतिभागियों के गहन होल-जीनोम अनुक्रमण डेटा का विश्लेषण करके, इस अध्ययन ने दुर्लभ माइटोकॉन्ड्रियल हेटेरोप्लाज्मिक वेरिएंट और विभिन्न कार्डियोमेटाबोलिक लक्षणों के बीच बारह महत्वपूर्ण संबंधों की पहचान की, जिसमें CO1 जीन वेरिएंट और हाइपरलिपिडेमिया के बीच एक मजबूत संबंध शामिल है, जिससे कार्डियोमेटाबोलिक रोग के पैथोफिजियोलॉजी में माइटोकॉन्ड्रियल हेटेरोप्लाज्मी की भूमिका उजागर होती है।