309 पेपर
यह अध्ययन ओरेगन-आर ड्रोसोफिला मेलानोगैस्टर (Oregon-R Drosophila melanogaster) में एक एकल Nepl15 ट्रांसक्रिप्ट की पहचान करता है जिसमें फ्लाईबेस (FlyBase) संदर्भ की तुलना में मामूली कोडिंग अनुक्रम भिन्नताएं हैं, जो इन अंतरों के शारीरिक प्रभाव पर आगे के शोध की आवश्यकता का सुझाव देता है।
सात कैनिन वंशों (canine lineages) के जीनोम असेंबली की तुलना करके, यह अध्ययन अनुमान लगाता है कि नए LINE-1 और SINEC रेट्रोट्रांसपोज़न इंसर्शन (retrotransposon insertions) क्रमशः 1/184 और 1/22 जन्मों की दर से होते हैं, जो यह प्रकट करता है कि कुत्तों में द्विआधारी (dimorphic) रेट्रोट्रांसपोज़न का उच्च स्तर मुख्य रूप से हाल के तीव्र प्रवासन (rapid mobilization) के बजाय लंबे समय से चली आ रही आनुवंशिक भिन्नता को दर्शाता है।
202 पोर्सिन कंकाल की मांसपेशियों के नमूनों में ATAC-seq, molQTL और GWAS डेटा को एकीकृत करके, यह अध्ययन भ्रूण और प्रसवोत्तर चरणों के बीच क्रोमैटिन पहुंच (chromatin accessibility) में विशिष्ट विकासात्मक परिवर्तनों को प्रकट करता है, जो कृषि संबंधी रूप से महत्वपूर्ण लक्षणों के लिए कारण तंत्रों को प्राथमिकता देते हुए चरण-विशिष्ट नियामक वेरिएंट की पहचान करता है।
यह अध्ययन होल-जीनोम एम्प्लीफिकेशन का उपयोग करके, व्यक्तिगत, सूक्ष्म हुकवर्म लार्वा से सटीक, जीनोम-व्यापी बहुरूपता (पॉलीमॉर्फिज्म) डेटासेट उत्पन्न करने के लिए एक अनुकूलित वर्कफ़्लो को प्रमाणित करता है, जो फील्ड-संग्रहित नमूनों की तुलना में प्रयोगशाला उपभेदों (लैब स्ट्रेन) में कम आनुवंशिक विविधता और विशिष्ट जनसंख्या संरचनाओं का पता लगाने में सक्षम बनाता है।
यह अध्ययन बेसपेयर रिज़ॉल्यूशन पर क्रॉसओवर घटनाओं की पहचान करने के लिए पांच उच्च-गुणवत्ता वाले हैप्लोटाइप-रिजॉल्व्ड असेंबली से एक रेफरेंस-फ्री सिमेंटल मवेशी पैनजीनोम का निर्माण करता है, जो यह प्रदर्शित करता है कि स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स और लॉन्ग-रीड मिथाइलेशन डेटा को फेज़्ड SNPs के साथ एकीकृत करना पारंपरिक SNP मार्करों से परे पुनर्संयोजन (recombination) घटनाओं का पता लगाने में सक्षम बनाता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि अफ्रीका में बैक्टीरियल लीफ ब्लाइट रोगजनक *ज़ेंथोमोनास ओराइजी* pv. *ओराइजी* की जनसंख्या संरचना और विकासवादी इतिहास अफ्रीकी चावल (*ओरिज़ा ग्लैबेरिमा*) के स्वतंत्र घरेलूकरण और उसके बाद एशियाई चावल (*ओरिज़ा सैटिवा*) द्वारा इसके प्रतिस्थापन द्वारा आकार दिया गया था, जिसने रोगजनक में विशिष्ट आनुवंशिक विविधीकरण और मेजबान अनुकूलन तंत्र को प्रेरित किया।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि अति-संरक्षित (ultra-conserved) CpG डाइन्यूक्लियोटाइड्स, जो मस्तिष्क-अभिव्यक्त जीन और विकासात्मक पथों में समृद्ध हैं, आयु-संबंधी विभेदक मिथाइलेटेड क्षेत्रों के साथ सह-स्थित होते हैं, जिससे डीएनए मिथाइलेशन उम्र बढ़ने के कार्यात्मक घटकों को संरक्षित विकासात्मक तंत्रों से जोड़ा जा सकता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि रैखिक संदर्भ जीनोम की तुलना में डोनर-विशिष्ट असेंबली का उपयोग करना जटिल और पुनरावृत्ति वाले जीनोमिक क्षेत्रों में दैहिक संरचनात्मक विविधताओं (सोमैटिक स्ट्रक्चरल वेरिएंट्स) का पता लगाने में महत्वपूर्ण रूप से सुधार करता है, जिससे कैंसर से जुड़े उत्परिवर्तनों की पहचान बेहतर होती है।
यह अध्ययन यह प्रदर्शित करके कि कैसे ओवेट फैमिली प्रोटीन्स (OFPs), ब्रासिनोस्टेरॉइड सिग्नलिंग और माइक्रोट्यूब्यूल डायनेमिक्स के साथ परस्पर क्रिया करते हैं, आड़ू और सेब में फल के आकार को नियंत्रित करने वाले संरक्षित नियामक तंत्रों को स्पष्ट करता है ताकि विशिष्ट चपटे बनाम लंबा फेनोटाइप को व्यवस्थित किया जा सके, जिससे रोजेसी (Rosaceae) फसलों में फल की आकृति के प्रजनन के लिए एक परिष्कृत ढांचा प्रदान किया जा सके।
यह अध्ययन MCF-7 स्तन कैंसर सबलाइन्स के बीच महत्वपूर्ण जीनोमिक और एपिजीनोमिक परिवर्तनशीलता को उजागर करने के लिए नैनोपोर सीक्वेंसिंग का उपयोग करता है, जो संरचनात्मक वेरिएंट, सिंगल-न्यूक्लियोटाइड वेरिएंट और एलील-विशिष्ट डीएनए मिथाइलेशन पैटर्न में महत्वपूर्ण अंतरों को रेखांकित करता है जो प्रमुख कैंसर ड्राइवर जीन और ट्रांसपोज़ेबल तत्वों को प्रभावित करते हैं।