genomics पेपर | Gist.Science

Lessons learned from manual curation of thousands of gene models in the nematode Pristionchus pacificus

*Pristionchus pacificus* में 7,500 से अधिक जीन मॉडलों के समुदाय-संचालित मैनुअल क्यूरेशन के माध्यम से, यह अध्ययन वर्तमान स्वचालित एनोटेशन पाइपलाइनों में महत्वपूर्ण सीमाओंओं—जैसे कि असेंबली त्रुटियाँ, कृत्रिम ट्रांसक्रिप्ट फ्यूजन और होमोलॉजी-आधारित त्रुटि प्रसार—को रेखांकित करता है और विविध प्रजातियों में भविष्य के जीनोम एनोटेशन प्रयासों को सुधारने के लिए बहुमूल्य अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।

Roedelsperger, C., Agyal, N., Quiobe, S. P., Wu, H., Ibarra-Morales, D., Sommer, R. J.2026-02-19

🧬 genomics

Multidimensional analysis of drought response in an inter-specific tomato population (ToMAGIC)

यह अध्ययन सूखे के प्रति लचीलेपन से जुड़े प्रमुख जीनोमिक क्षेत्रों और ट्रांसग्रेसिव लाइनों की पहचान करने के लिए एक मल्टीपेरेंटल इंटरस्पेसिफिक टोमैटो (ToMAGIC) आबादी के बहुआयामी विश्लेषण का उपयोग करता है, जो जल-कुशल टमाटर की किस्मों के प्रजनन के लिए मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।

Antar, O., Rivera, A., Fenero, D., Serrano, L., Alache, K., Kabas, A., Bancic, J., Plazas, M., Gramazio, P., Prohens, J. (…)2026-02-19

🧬 genomics

An information content principle explains regulatory patterns of gene expression across human tissues

न्यूनतम विवरण लंबाई (Minimum Description Length) सिद्धांत और अधिकतम मितव्ययिता (maximum parsimony) को लागू करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि नियामक मांगें ऊतक विशिष्टता (tissue specificity) के साथ गैर-रैखिक रूप से बढ़ती हैं—जो मध्यवर्ती-विशिष्टता वाले जीन में चरम पर होती हैं—और विशिष्ट नियामक रणनीतियों को उजागर करता है जहाँ चयनात्मक जीन ऑन/ऑफ स्विच के रूप में कार्य करते हैं जबकि सर्वव्यापी जीन फाइन-ट्यूनिंग नॉब के रूप में कार्य करते हैं, जो सभी जीन आयु के साथ व्यवस्थित रूप से भिन्न होते हैं।

Golomb, R., Yoles, M., Fishilevich, S., Cohen, B., Savariego Peled, S., Dahary, D., Gokhman, D., Pilpel, Y.2026-02-19

🧬 genomics

The emergence of bacterial blight pathogen followed the dispersal pattern of rice in Asia

यह अध्ययन प्रकट करता है कि एशिया में चावल के बैक्टीरियल ब्लाइट रोगजनक *ज़ैंथोमोनस ओराइजी* pv. *ओराइजी* (Xoo) का विकासवादी इतिहास और वैश्विक प्रसार, चावल के घरेलूकरण और प्रसार के समान है, जिसमें चीन और भारत में विशिष्ट पूर्वज वंश उभरे हैं और एक तीसरा वंश पुनर्संयोजन और व्यापार के माध्यम से उत्पन्न हुआ है।

Quibod, I. L., Nguyen, M. H., Atienza-Grande, G., Patarapuwadol, S., Kositratana, W., Nafisah, N., Rosa, C., Prasetiyono (…)2026-02-19

🧬 genomics

Whole genomes reveal how Andean climate history shapes genetic diversity and modern conservation risk in South American pumas

संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण को पुराजलवायु इतिहास के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि कैसे एंडियन जलवायु दोलनों ने इक्वडोर के प्यूमा में विशिष्ट जनसांख्यिकीय प्रक्षेपवक्र और आनुवंशिक जोखिमों को आकार दिया, जो गलियारा बहाली के साथ आनुवंशिक बचाव को संतुलित करने वाली लक्षित संरक्षण रणनीतियों के लिए एक रूपरेखा प्रदान करता है।

Chavez, D. E., Correa-Zanotti, C., Saenz, C., Ong, L., Ormaza, N., Mora, D., Cabezas, M. B., Medina, A., Wayne, R. K., O (…)2026-02-19

🧬 genomics

GFMBench-API: A Standardized Interface for Benchmarking Genomic Foundation Models

यह शोध पत्र GFMBench-API को प्रस्तुत करता है, जो एक मॉड्यूलर पायथन इंटरफ़ेस है जो जीनोमिक फाउंडेशन मॉडल्स के मूल्यांकन को मानकीकृत करने के लिए मॉडल-विशिष्ट प्रसंस्करण को कार्य-विशिष्ट डेटा और मेट्रिक्स से अलग करता है ताकि पुनरुत्पादनीय और सुसंगत बेंचमार्किंग को सक्षम बनाया जा सके।

Larey, A., Dahan, E., Amit Bleiweiss, A. B., Kellerman, R., Leib, G., Nayshool, O., Ofer, D., Zinger, T., Dominissini, D (…)2026-02-19

🧬 genomics

Modeling mitochondrial inheritance enables high-precision single-cell lineage tracing in humans

यह शोधपत्र MitoDrift को प्रस्तुत करता है, जो एक संभाव्य ढांचा (probabilistic framework) है जो उच्च-परिशुद्धता, इंजीनियरिंग-मुक्त एकल-कोशिका वंशावली अनुरेखण (single-cell lineage tracing) प्राप्त करने के लिए दैहिक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए उत्परिवर्तनों का लाभ उठाता है, जिससे उम्र बढ़ने और रोग के दौरान क्लोनल गतिशीलता के बारे में महत्वपूर्ण अंतर्दृष्टि प्राप्त होती है जो पहले पता लगाने योग्य नहीं थी।

Gao, T., Weng, C., Johnson, I., Poeschla, M., Gudera, J., King, E., Rouya, C., Donovan, A., Bourke, L., Shao, Y., Marque (…)2026-02-18

🧬 genomics

Nanopore metagenomic sequencing links clinically relevant resistance determinants to pathogens

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नैनोपोर मेटाजीनोमिक अनुक्रमण (nanopore metagenomic sequencing) डीएनए मिथाइलेशन पैटर्न का लाभ उठाकर नैदानिक नमूनों में विशिष्ट जीवाणु मेजबानों को एंटीमाइक्रोबियल प्रतिरोध जीन से सटीक रूप से जोड़ सकता है, जिससे कल्चर-मुक्त, तीव्र रोगजनक और प्रतिरोध निगरानी सक्षम होती है।

Uerel, H., Sauerborn, E., Gebhardt, F., Wantia, N., Biggel, M., Muchaamba, F., Foster-Nyarko, E., Brugger, S. D., Urban (…)2026-02-18

🧬 genomics

High quality chromosomal genome assemblies of three human Plasmodium species directly from natural infections

यह अध्ययन उन्नत अनुक्रमण तकनीकों (sequencing technologies) का उपयोग करके प्राकृतिक संक्रमणों से सीधे प्राप्त *P. falciparum*, *P. ovale wallikeri*, और *P. malariae* के लिए उच्च-गुणवत्ता वाले, गुणसूत्र-स्तर (chromosome-level) के संदर्भ जीनोम प्रस्तुत करता है, जिससे पहले अपहुंच क्षेत्रों को सुलझाया गया है और वैश्विक मलेरिया उन्मूलन प्रयासों के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान किया गया है।

Dogga, S. K., Rop, J. C., Makunin, A., Teltscher, F., Pointon, D.-L., Sims, Y., Uliano-Silva, M., Torrance, J., Mathers (…)2026-02-18

🧬 genomics

Genotypic and phenotypic diversity of Maudiozyma humilis: the multiple evolutionary trajectories of a domesticated yeast

यह अध्ययन सावरडो यीस्ट *Mauriziozyma humilis* की वैश्विक विविधता को अभिलक्षित करता है, जो संकरण और प्लॉयडी (ploidy) भिन्नता द्वारा संचालित एक जटिल विकासवादी इतिहास को प्रकट करता है जो इसके फेनोटाइपिक परिदृश्य को केवल प्लॉयडी स्तर की तुलना में अधिक महत्वपूर्ण रूप से आकार देता है।

Lebleux, M., Rouil, J., Segond, D., Marlin, T., Howell, K., Bechara, P., Nidelet, T., Arnould, L., Sicard, D., Devillers (…)2026-02-18

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