368 पेपर
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि PC1-निर्देशित ट्रांसक्रिप्टोमिक स्तरीकरण (stratification) हाइपरलिपिडेमिक लिवर डेटा में उपचार-आधारित विषमता को दूर करते हुए एक मायलॉयड-जुड़े 20-जीन सिग्नेचर की पहचान करता है, जिसे विभिन्न कोहॉर्ट्स में मान्य किया गया है और जो TAGLN2 को कोरोनरी हार्ट डिजीज के लिए एक प्रमुख आनुवंशिक कड़ी के रूप में रेखांकित करता है।
यह अध्ययन *Valeriana officinalis* का पहला उच्च-गुणवत्ता वाला जीनोम अनुक्रम प्रस्तुत करता है, जो एक आधारभूत संसाधन प्रदान करता है जो इसके चिंता-निवारक (anxiolytic) गुणों के भविष्य के शोध को सुगम बनाने के लिए वैलेरेनिक एसिड जैव-संश्लेषण और फ्लेवोनॉइड चयापचय हेतु संभावित जीनों की पहचान करता है।
यह अध्ययन 104 *एर्विनिया* (Erwinia) उपभेदों के व्यापक फाइलोगेनोमिक और तुलनात्मक जीनोमिक विश्लेषणों का उपयोग करता है ताकि विकासवादी संबंधों को स्पष्ट किया जा सके, वर्गीकरण संबंधी विसंगतियों की पहचान की जा सके, और यह प्रदर्शित किया जा सके कि कैसे वंश-विशिष्ट जीनोमिक प्लास्टिसिटी (genomic plasticity), विविधतापूर्ण विरुलेंस कारकों (virulence factors) के विभिन्न संयोजनों के माध्यम से पारिस्थितिक अनुकूलन और रोगजनकता को संचालित करती है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि 214 उपभेदों (strains) के वैश्विक जीनोमिक विश्लेषणों द्वारा पहचाने गए विशिष्ट वंशों, व्यापक अंतर-प्रजाति जीन प्रवाह और हवाईयन आइसोलेट्स में अद्वितीय अनुकूलन संबंधी विशेषताओं से यह सिद्ध होता है कि होमोलॉगस रीकॉम्बिनेशन और जीनोम प्लास्टिसिटी उभरते हुए सॉफ्ट रॉट रोगजनक *पेक्टोबैक्टीरियम जेज्यून्स* (*Pectobacterium jejuense*) के विकास और होस्ट अनुकूलन को संचालित करते हैं।
SNP डेटा को एक मूल भैंस संदर्भ जीनोम (native buffalo reference genome) पर पुन: मानचित्रित करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि निली-रवी भैंसों में शास्त्रीय गोवंश तपेदिक (bovine tuberculosis) उम्मीदवार जीनों के बजाय एक T-सेल कोस्टिम्युलेटरी और साइटोकाइन-सिग्नलिंग जीन नेटवर्क में चयन हस्ताक्षर (selection signatures) प्रदर्शित होते हैं, जो सटीक रोग प्रतिरोधक क्षमता निष्कर्ष के लिए प्रजाति-विशिष्ट जीनोमिक संसाधनों के महत्वपूर्ण महत्व को रेखांकित करता है।
यह शोध पत्र *Drosophila pseudoobscura* में डेंसिटी रेगुलेटेड प्रोटीन (DENR) ऑर्थोलॉग के लिए एक जीन मॉडल प्रस्तुत करता है, जिसे *Drosophila* वंश में इंसुलिन सिग्नलिंग पाथवे के विकास की जांच करने वाले एक स्नातक अनुसंधान प्रोजेक्ट के हिस्से के रूप में अभिलक्षित किया गया है।
यह अध्ययन अल्जाइमर रोग और सिज़ोफ्रेनिया जैसे मस्तिष्क संबंधी विकारों के आनुवंशिक जोखिम में योगदान देने वाले और आरएनए-बाइंडिंग प्रोटीन इंटरैक्शन को विनियमित करने में उनकी संभावित भूमिका को प्रकट करने वाले, वैकल्पिक स्प्लिसिंग (alternative splicing) को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करने वाले हजारों शॉर्ट टैंडम रिपीट्स की पहचान करने के लिए 336 मानव मस्तिष्क नमूनों से प्राप्त डीप आरएनए-सीक (RNA-seq) और जीनोटाइप डेटा का लाभ उठाता है।
यह अध्ययन नैनोपोर होल-जीनोम सीक्वेंसिंग को क्लिनिकल कार्बापेनम-रेसिस्टेंट एंटरोबैकेलेस निगरानी के लिए एक लागत प्रभावी उपकरण के रूप में मान्य करता है, जो जीनोमिक संदर्भ को हल करने और सटीक प्रजाति पहचान, स्ट्रेन टाइपिंग एवं प्लास्मिड-स्तरीय महामारी विज्ञान के लिए विशिष्ट सीक्वेंसिंग गहराई आवश्यकताओं (10x से 40x) को परिभाषित करने में नियमित निदान की तुलना में इसकी श्रेष्ठता को प्रदर्शित करता है।
यह शोध पत्र Pan20 प्रस्तुत करता है, जो MorexV3 संदर्भ और वैश्विक विविधता डेटा से निर्मित एक जौ पेंजोम ग्राफ है, जो एक एकल रैखिक संदर्भ की सीमाओं से परे सटीक अनुक्रम संरेखण, उपस्थिति-अनुपस्थिति भिन्नता का पता लगाने और कुशल जीनोमिक इमप्यूटेशन को सक्षम करने के लिए एक नवीन ग्रीडी मैपिंग रणनीति और प्रैक्टिकल हैप्लोटाइप ग्राफ (PHG) दृष्टिकोण का उपयोग करता है।
यह अध्ययन BLink-seq को पेश करता है, जो एक स्केलेबल, कम लागत वाला लिंक्ड-रीड सीक्वेंसिंग फ्रेमवर्क है जो मानक शॉर्ट-रीड प्लेटफॉर्म के अनुकूल है, जो गैर-मॉडल प्रजातियों में गुणसूत्र-स्तर के फेज़्ड हैप्लोटाइप के जनसंख्या-स्तर के निर्माण और स्ट्रक्चरल वेरिएंट डिटेक्शन को सक्षम बनाता है, जैसा कि *Drosophila melanogaster* में सत्यापन और अटलांटिक सिल्वरसाइड आबादी पर बड़े पैमाने पर अनुप्रयोग के माध्यम से प्रदर्शित किया गया है।