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यह अध्ययन एक प्रवर्धन-मुक्त (amplification-free) MERFISH-आधारित पूल्ड स्क्रीनिंग पद्धति प्रस्तुत करता है जो अक्षुण्ण ऊतकों में आनुवंशिक विक्षोभों और अंतर्जात RNAs के पता लगाने की क्षमता को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है, जिससे एक आनुवंशिक मोज़ेक माउस लिवर मॉडल में लाखों कोशिकाओं में सेल-ऑटोनॉमस और सेल नॉन-ऑटोनॉमस दोनों फेनोटाइपिक प्रतिक्रियाओं के व्यवस्थित मानचित्रण को सक्षम बनाया जा सके।
4,000 यीस्ट विलोपन उत्परिवर्तियों (deletion mutants) की स्क्रीनिंग करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि टार्डीग्रेड Dsup प्रोटीन एक खुराक-निर्भर तंत्र के माध्यम से कैडमियम प्रतिरोध प्रदान करता है जो निम्न तनाव स्तरों पर सेलुलर प्रक्रियाओं को व्यापक रूप से बफर करने से बदलकर उच्च खुराक पर विशिष्ट जीन को लक्षित करने की ओर स्थानांतरित हो जाता है, जिससे उन मेजबान आनुवंशिक कारकों की पहचान होती है जो Dsup-मध्यस्थ सुरक्षा को प्रभावित करते हैं।
यह अध्ययन 406 जीनोम असेंबली का उपयोग करके *हिस्टोप्लाज्मा कैप्सुलैटम* के लिए तीव्र, उच्च-थ्रूपुट जीनोम-आधारित मल्टीलोकस सीक्वेंस टाइपिंग (MLST) योजनाओं को विकसित और मान्य करता है, जो उच्च-प्रदर्शन कंप्यूटिंग संसाधनों की आवश्यकता के बिना सभी सात प्रमुख वंशों और छह उपवंशों को पुनरुत्पादक रूप से अलग करने की उनकी क्षमता को प्रदर्शित करता है।
यह अध्ययन युगांडा की उच्च आनुवंशिक विविधता और निम्न जनसंख्या संरचना को चित्रित करने के साथ-साथ आर्टेमिसिनिन और पार्टनर ड्रग प्रतिरोध से जुड़े विशिष्ट हैप्लोटाइप्स की पहचान करने के लिए 2023 के 249 *प्लाज्मोडियम फाल्सीपेरम* आइसोलेट्स के होल-जीनोम सीक्वेंसिंग का उपयोग करता है, जिससे युगांडा और पड़ोसी देशों में समन्वित जीनोमिक निगरानी के लिए एक आधार रेखा स्थापित होती है।
यह अध्ययन एक संदर्भ-मुक्त पहचान उपकरण (reference-free detection tool) और पूर्वज अवस्था पुनर्निर्माण (ancestral state reconstruction) का उपयोग करते हुए 10,000 *माइकोबैक्टीरियम ट्यूबरकुलोसिस* कॉम्प्लेक्स उपभेदों में IS6110 इंसर्शन सीक्वेंस की विकासवादी गतिशीलता का विश्लेषण करता है, जो यह प्रकट करता है कि इसका वितरण विशिष्ट डीएनए मोटिफ्स में गैर-यादृच्छिक प्रविष्टि (non-random insertion) और शुद्धिकरण चयन (purifying selection) के संयोजन द्वारा आकार लिया गया है, जो अंततः एक निकेतन बाधा मॉडल (niche constraints model) द्वारा शासित है जहाँ प्रविष्टियाँ केवल उपयुक्त गुणों वाले और न्यूनतम कार्यात्मक प्रभाव वाले जीनोमिक क्षेत्रों में ही संचित होती हैं।
यह अध्ययन मानव प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स के सिंगल-न्यूक्लियस आरएनए सीक्वेंसिंग का उपयोग करके यह प्रकट करता है कि अल्कोहल उपयोग विकार और धूम्रपान का सह-अस्तित्व विभिन्न न्यूरोनल और ग्लियल आबादी में कोशिका-प्रकार-विशिष्ट आणविक परिवर्तनों—विशेष रूप से न्यूरोइन्फ्लेमेशन, प्रोटियोस्टैटिक स्ट्रेस और पोस्ट-ट्रांस्क्रिप्शनल रीमॉडलिंग—को सहक्रियात्मक रूप से विस्तारित करता है, जिससे अकेले किसी भी स्थिति की तुलना में अधिक गंभीर और व्यापक कॉर्टिकल डिसफंक्शन होता है।
लेखकों ने PfPHAST विकसित किया है, जो व्यापक MAD4HatTeR टूल से व्युत्पन्न एक सुव्यवस्थित 56-लक्ष्य एम्प्लिकॉन अनुक्रमण पैनल है, जो दवा प्रतिरोध, नैदानिक विफलता और वैक्सीन लक्ष्यों का पता लगाने में तुलनीय प्रदर्शन बनाए रखते हुए नियमित सार्वजनिक स्वास्थ्य मलेरिया जीनोमिक निगरानी के लिए एक स्केलेबल, कम लागत वाला विकल्प प्रदान करता है।
292 दाताओं के हैप्लोटाइप-रिज़ॉल्व्ड लॉन्ग-रीड जीनोम असेंबली का विश्लेषण करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि HERV-K(HML-2) मानव पैनजीनोम में महत्वपूर्ण संरचनात्मक बहुरूपता और परिवर्तनशील कोडिंग क्षमता प्रदर्शित करता है, जो यह दर्शाता है कि मानक संदर्भ जीनोम और शॉर्ट-रीड सीक्वेंसिंग अक्सर व्यक्तियों में मौजूद अक्षुण्ण प्रोवायरल संरचनाओं और कार्यात्मक एलील्स को सटीक रूप से कैप्चर करने में विफल रहते हैं।
यह अध्ययन *Saccharomyces cerevisiae* में बहुगुणितता (polyploidy) के एक नवीन पोस्टमीओटिक मार्ग की पहचान करता है जिसे स्पोरुलेट-एंडोरिप्लिकेट-मेट (Sporulate-Endoreplicate-Mate - SEM) कहा जाता है, जहाँ एक बीजाणु (spore) अपने सहोदर (sibling) के साथ संभोग करके ट्रिप्लॉइड और टेट्राप्लॉइड बनाने से पहले एंडोरिप्लिकेशन से गुजरता है, जो यह सुझाव देता है कि यह तंत्र यीस्ट और संभावित रूप से अन्य यूकेरियोट्स में बहुगुणित जीनोम निर्माण के लिए एक प्रमुख प्राकृतिक मार्ग है।
इस अध्ययन में *Glossina palpalis gambiensis* और *G. p. palpalis* के लिए अत्यधिक बहुरूपी और विश्वसनीय माइक्रोसैटेलाइट मार्कर्स विकसित करने हेतु उच्च-थ्रूपुट SSRseq पद्धति का उपयोग किया गया, जिससे गिनी और कोटे डी आइवर के तीन स्लीपिंग सिकनेस केंद्रों में उच्च आनुवंशिक विविधता और व्यापक आवाजाही का पता चला, साथ ही वेक्टर नियंत्रण उपायों के प्रति संभावित विकासवादी प्रतिक्रियाओं को भी रेखांकित किया गया।