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यह अध्ययन जीवन के सभी डोमेन और वायरस में अमीनो एसिड की आवृत्ति और कोडन डिजेनेरेसी (codon degeneracy) के बीच एक मजबूत सहसंबंध को प्रकट करता है, जो यह सुझाव देता है कि आनुवंशिक कोड (genetic code) शुरू में अमीनो एसिड की मांगों के अनुरूप विकसित हुआ था, इससे पहले कि बाद के विकासवादी दबावों ने इस पैटर्न से विचलन उत्पन्न किया हो।
यह अध्ययन संकटग्रस्त (Critically Endangered) *Eucalyptus recurva* का पहला उच्च-गुणवत्ता वाला, टेलोमेर-टू-टेलोमेर जीनोम असेंबली प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि अत्यधिक जनसांख्यिकीय बाधाओं (demographic bottlenecks) के बावजूद, यह प्रजाति महत्वपूर्ण जीनोमिक हेटेरोज़ायोसिटी (heterozygosity) बनाए रखती है और इसके संरक्षण एवं विकासवादी अनुसंधान के लिए एक महत्वपूर्ण संसाधन प्रदान करती है।
यह अध्ययन विभिन्न मस्तिष्क संबंधी लक्षणों, जिनमें मनोरोग और अल्जाइमर रोग शामिल हैं, के लिए आनुवंशिक जोखिम को मध्यस्थ करने वाली विशिष्ट तंत्रिका कोशिका आबादी और नियामक तंत्रों की पहचान करने के लिए चार मानव मस्तिष्क क्षेत्रों के सिंगल-न्यूक्लिआई मल्टीओमिक्स डेटा को एकीकृत करता है।
शोधकर्ताओं ने अपने टिक वेक्टर, *Amblyomma variegatum* के जीनोम में एकीकृत जीवाणु रोगजनक *Rickettsia africae* के लगभग एक पूर्ण गुणसूत्र (क्रोमोसोम) की खोज की है, जो रोगजनकों की स्क्रीनिंग करते समय इस प्रकार के पार्श्व जीन स्थानांतरण (लैटरल जीन ट्रांसफर) को सक्रिय संक्रमण से अलग करने की आवश्यकता को रेखांकित करता है।
एक डीप-लर्निंग-आधारित मेटाबॉलिक इन्फरेंस फ्रेमवर्क और प्राइम-एडिटिंग लीनिएज ट्रेसिंग को लागू करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि फोलेट की कमी बायोएनेर्जेटिक मार्गों और डी नोवो प्यूरीन बायोसिंथेसिस के युग्मन को बाधित करके एक क्षणिक न्यूरल लीनिएज अवस्था को बाधित करती है, जो अंततः विकसित होते न्यूरल एक्टोडर्म में स्थायी पृष्ठीय-अधर (डार्सल-वेंट्रल) रूपात्मक दोषों का कारण बनती है।
यह अध्ययन 1918 और 1995 के बीच जन्मे 13,000 से अधिक जर्मनों के जीनोमिक और शैक्षिक डेटा का विश्लेषण करता है जिससे यह पता चलता है कि जबकि शैक्षिक उपलब्धि के लिए पॉलीजेनिक सूचकांक हाल के जन्म समूहों में क्षेत्रीय अंतरों के बिना मामूली रूप से मजबूत हुए हैं, वे महिलाओं के लिए कम भविष्य कहने वाले बने हुए हैं और पूर्व एवं पश्चिम जर्मनी के बीच अंतर-पीढ़ीगत गतिशीलता के लिए विशिष्ट पैटर्न प्रदर्शित करते हैं, जो सामाजिक समानता के आकलन में आनुवंशिक अनुसंधान की उपयोगिता और मानद सीमा दोनों को रेखांकित करता है।
यह शोध पत्र GAVURD का परिचय देता है, जो एक नवीन प्रणाली है जो अनसुलझे दुर्लभ रोगों वाले रोगियों में संभावित रोगजनक गैर-कोडिंग वेरिएंट्स को व्यवस्थित रूप से प्राथमिकता देने और पहचानने के लिए ट्रियो होल-जीनोम सीक्वेंसिंग और टोपोलॉजिकली एसोसिएटेड डोमेन (TAD) डेटा का लाभ उठाता है, जिसने एक प्रूफ-ऑफ-कॉन्सेप्ट अध्ययन में छह कारणत्मक उम्मीदवारों को सफलतापूर्वक स्पष्ट किया है।
यह शोध पत्र BALT-seq को प्रस्तुत करता है, जो एक एकीकृत, एंजाइम-मुक्त कीमोसेलेक्टिव रणनीति है जो हल्के अम्लीय बाइसल्फाइट स्थितियों के तहत एक बायोटिन-थियोईथर हैंडल स्थापित करके DNA और RNA दोनों में हाइड्रोक्सीमिथाइलसाइटोसिन की कुशल, एक-चरणीय प्रोफाइलिंग को सक्षम बनाती है।
यह शोधपत्र Epi-PoreC को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन ऑक्सफोर्ड नैनोपोर-आधारित विधि है जो एकल ही एक परख (assay) के भीतर व्यक्तिगत डीएनए अणुओं पर क्रोमैटिन संरचना (chromatin conformation), डीएनए मिथाइलेशन और क्रोमैटिन सुलभता (chromatin accessibility) का एक साथ प्रोफाइल करती है।
यह अध्ययन दर्शाता है कि आर्मेनियाई लोगों में फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर उत्परिवर्तनों की उच्च वाहक दरें *यर्सिनिया पेस्टिस* (प्लेग) के प्रति प्रतिरोध से प्रेरित सकारात्मक चयन का परिणाम थीं, जिससे 541 ईस्वी के आसपास पहले प्लेग महामारी के बाद से एलील आवृत्तियाँ तेजी से बढ़ीं।