genomics पेपर | Gist.Science

SuSiNE: Genetic fine-mapping with signed functional priors and multi-basin ensembling

SuSiNE एक उन्नत जेनेटिक फाइन-मैपिंग विधि है जो सुसि (SuSiE) का विस्तार करती है, जिसमें सिग्न्ड फंक्शनल प्रायर्स (signed functional priors) और मल्टी-बेसिन एनसेम्बलिंग (multi-basin ensembling) को शामिल किया गया है ताकि कॉज़ल वेरिएंट रिकवरी में सुधार किया जा सके, लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम (linkage disequilibrium) की अस्पष्टता को सुलझाया जा सके और प्योरिटी फ़िल्टरिंग (purity filtering) के दोषों से बचते हुए सुदृढ़ डायग्नोस्टिक्स प्रदान किया जा सके।

Callahan, M. G., Zhu, X.2026-08-06

🧬 genomics

Cohesin loading at regulatory elements shapes 3D genome folding during erythropoiesis

यह अध्ययन प्रकट करता है कि एरिथ्रोपोइज़िस (erythropoiesis) के दौरान, "मैचमेकर्स" (matchmakers) कहलाने वाले विशिष्ट सिस-रेगुलेटरी तत्व कोहेसिन-मध्यस्थ लूप एक्सट्रूज़न (cohesin-mediated loop extrusion) को केंद्रित करते हैं ताकि क्रोमैटिन इंटरैक्शन को मजबूत किया जा सके और प्रमुख जीनों की अभिव्यक्ति को संचालित किया जा सके, जिससे लाल रक्त कोशिका विभेदन के लिए आवश्यक 3D जीनोम संगठन को आकार दिया जा सके।

Ramanathan, V., Guo, C.-J., Nagano, M., Goel, V. Y., Hong, C. K., Swett, A. D., Caulier, A., King, E., Tothova, Z., Sank (…)2026-08-06

🧬 genomics

Mutational consequences of perturbing DNA repair and chromatin state in Arabidopsis

*Arabidopsis* में नैनोरेट सीक्वेंसिंग का उपयोग करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि सुलभ क्षेत्रों की तुलना में हेटेरोक्रोमैटिन और ट्रांसपोसेबल तत्वों में NER और MMR जैसे डीएनए मरम्मत पथ कम कुशल हैं, जबकि क्रोमैटिन रिमॉडलर्स और आरएनए-निर्देशित डीएनए मिथाइलेशन घटकों में उत्परिवर्तन संभवतः स्थानीय मरम्मत दोषों के बजाय ट्रांसक्रिप्शनल परिवर्तनों या जीनोमिक अस्थिरता से जुड़े तंत्रों के माध्यम से जीनोम-व्यापी उत्परिवर्तन दरों को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ा देते हैं।

Meyer, C. A., Schmitz, R. J.2026-08-06

🧬 genomics

Pangenome discovery and characterization of human protein-coding duplicated genes

विविध मानव नमूनों से लॉन्ग-रीड जीनोमिक और ट्रांसक्रिप्टोमिक डेटा को एकीकृत करके, यह अध्ययन हजारों नवीन कॉपी नंबर पॉलीमोर्फिक जीन खोजने के लिए मानव पैनजीनोम के प्रोटीन-कोडिंग डुप्लिकेटेड जीन्स को अभिलक्षणित करता है, स्यूडोजीन्स को कार्यात्मक के रूप में पुनर्वर्गीकृत करके मौजूदा जीन मॉडलों को परिष्कृत करता है, और यह प्रकट करता है कि विकासवादी बाधाएं मुख्य रूप से हाल ही में प्राप्त के बजाय पूर्वज डुप्लिकेटेड जीन्स में पाई जाती हैं।

Ren, L., Yoo, D., Vlajic, K., Dishuck, P. C., Guitart, X., Kwon, Y., Lin, J., Munson, K. M., Hoekzema, K., Stergachis, A (…)2026-08-06

🧬 genomics

Adult porcine intestinal organoids as models for regional epithelial identity and individual regulatory variation

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि वयस्क पोर्सिन (सुअर) आंतों के ऑर्गेनॉइड्स, अपेक्षाकृत अपरिपक्व ट्रांसक्रिप्शनल अवस्था और कम प्रतिरक्षा स्थानिक स्वरूप प्रदर्शित करते हुए भी, सफलतापूर्वक पर्याप्त क्षेत्रीय उपकला पहचान बनाए रखते हैं और पशु-विशिष्ट नियामक हस्ताक्षरों को संरक्षित करते हैं, जिससे फार्म जानवरों में उम्मीदवार जीन और वेरिएंट के कार्यात्मक अनुवर्ती अध्ययन के लिए नियंत्रित मॉडलों के रूप में उनकी उपयोगिता प्रमाणित होती है।

Blanc, F., CHALABI, S., Pepke, F., Mongelaz, M., Charles, M., Rau, A., Djebali, S., Egidy-Maskos, G., Giuffra, E.2026-08-05

🧬 genomics

Whole-genome sequencing data of a diverse grapevine germplasm collection maintained in Bordeaux, France

यह शोध पत्र INRAE बोर्डो संग्रह के 547 विविध अंगूर की किस्मों (accessions) के लिए लगभग 9.1 मिलियन SNPs और 0.77 मिलियन INDELs से युक्त एक मानकीकृत होल-जीनोम वेरिएंट डेटासेट प्रस्तुत करता है, जिसे समान अनुक्रमण (sequencing) और विश्लेषण के माध्यम से अंगूर के आनुवंशिकी, प्रजनन और जनसंख्या जीनोमिक्स अनुसंधान के लिए एक सुसंगत संसाधन के रूप में तैयार किया गया है।

de Miguel, M., Lafargue, M., Saez-Laguna, E., Tran, J., Girollet, N., Bert, P.-F., Wang, Y., Liang, Z., Guillaumie, S. (…)2026-08-05

🧬 genomics

Trajectory Uncertainty Framework (TUF): A Modular Framework for Identifying Transitional and Branch-Point Cell States in Single-Cell Trajectory Analysis

यह शोधपत्र ट्रैजेक्टरी अनसर्टेन्टी फ्रेमवर्क (TUF) को प्रस्तुत करता है, जो एक मॉड्यूलर, ओपन-सोर्स टूल है जो विविध जैविक प्रणालियों में संक्रमणकालीन अवस्थाओं की पहचान करने और संदर्भ-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्शनल ड्राइवरों को प्रकट करने के लिए टेम्पोरल एंट्रॉपी और ट्रैजेक्टरी डाइवर्जेंस स्कोर के माध्यम से सिंगल-सेल ट्रैजेक्टरी अनसर्टेन्टी को परिमाणित करता है।

Mahdavifar, M., Mohammadifar, Z., Iranpourtari, T.2026-08-05

🧬 genomics

Single-cell transcriptomics reveals a multiphasic Wolbachia host infection trajectory

सिंगल-सेल आरएनए सीक्वेंसिंग का उपयोग करते हुए, यह अध्ययन प्रकट करता है कि *ड्रोसोफिला* में *वोल्बाचिया* संक्रमण विशिष्ट ट्रांसक्रिप्शनल तरंगों (transcriptional waves) से युक्त एक बहु-चरणीय प्रक्षेपवक्र (multiphasic trajectory) का अनुसरण करता है, जो एक स्थिर क्रोनिक संक्रमण स्थापित करने के लिए मेजबान कोशिका चक्र, ऑर्गेनेल कार्य और प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं को पुनर्गठित करता है।

Jacobs, J. M., Lum, A., Nykamp, J., Lagousis, C. R. M., Russell, S. L.2026-08-04

🧬 genomics

Omega-seq: ultra-low-background RNA sequencing with faithful molecular counting and precise transcript-end capture

ओमेगा-सीक् (Omega-seq) एक अल्ट्रा-लो-बैकग्राउंड आरएनए सीक्वेंसिंग विधि है जो फैंटम यूएमआई (UMI) और पॉली-टी (poly-T) आर्टिफैक्ट्स को समाप्त करने के लिए USER-एक्सिसिबल टेम्पलेट-स्विचिंग ओलिगोन्यूक्लियोटाइड्स और एक विशिष्ट डीटी (dT) प्राइमर का उपयोग करती है, जिससे ड्रोसोफिला न्यूरोब्लास्ट्स जैसे सूक्ष्म नमूनों में भी निष्ठावान आणविक गणना और सटीक ट्रांसक्रिप्ट-एंड मैपिंग सक्षम होती है।

Chen, H.-M., Kao, J.-C., Yang, C.-P., Tan, C., Lee, T., Sugino, K.2026-08-01

🧬 genomics

Concerted evolution and unorthodox recombination of human subtelomeres

465 लगभग पूर्ण मानव असेंबली पर एक संदर्भ-मुक्त पैनजीनोम दृष्टिकोण लागू करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि उच्च-पहचान वाले छद्म-समरूप क्षेत्र (pseudo-homologous regions) गुणसूत्रों के सिरों को अनुक्रम समुदायों (sequence communities) में व्यवस्थित करते हैं जो आवर्ती एक्टोपिक विनिमय (recurrent ectopic exchange) को सुगम बनाते हैं, जिससे पूरे जीनोम में मानव सबटेलोमीयर्स का समन्वित विकास (concerted evolution) प्रेरित होता है।

Guarracino, A., Gyamfi, A., Human Pangenome Reference Consortium,, Garrison, E.2026-07-31

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