309 पेपर
यह शोध पत्र टर्मिनल मैपिंग (Terminal Mapping) को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन उच्च-थ्रूपुट, लाइगेज-स्वतंत्र विधि है जो वायरल एकीकरण स्थलों (viral integration sites) का पता लगाने में पारंपरिक तकनीकों से बेहतर प्रदर्शन करती है, क्योंकि यह होस्ट-इन्सर्ट जंक्शनों को प्रोफाइल करने के लिए लीनियर एम्प्लीफिकेशन और पॉली-ए टेलिंग को जोड़ती है जिससे बेहतर मजबूती और कम पूर्वाग्रह प्राप्त होता है।
इस अध्ययन ने एक लचीले GT-seq जीनोमिक पैनल को विकसित और मान्य किया है जो न केवल *Coreyonus artedi* कॉम्प्लेक्स के भीतर गुप्त विविधता को सुलझाता है, बल्कि संबंधित व्हाइटफिश प्रजातियों की पहचान करने के लिए सफलतापूर्वक क्रॉस-एम्प्लीफाई भी करता है, जिससे लॉरेंटियन ग्रेट लेक्स में प्रारंभिक जीवन चरणों की बड़े पैमाने पर पारिस्थितिक निगरानी सक्षम होती है।
यह अध्ययन मध्यम आयु वर्ग की उन महिलाओं में सह-अभिव्यक्त माइक्रोआरएनए (microRNAs) और उनके संबंधित एमआरएनए (mRNA) लक्ष्यों की पहचान करता है जो प्रीडायबिटीज से ग्रस्त हैं, जिससे यह स्पष्ट होता है कि चयापचय, सूजन, अंतःस्रावी और तनाव संबंधी मार्ग इस जनसंख्या में मल्टीमॉर्बिड अवसाद और टाइप 2 मधुमेह के बढ़ते जोखिम का आधार हो सकते हैं।
यह शोध पत्र LongBench प्रस्तुत करता है, जो बल्क, सिंगल-सेल और सिंगल-न्यूक्लियस लॉन्ग-रीड आरएनए सीक्वेंसिंग प्रौद्योगिकियों का उपयोग करके आठ मानव फेफड़ों के कैंसर सेल लाइनों का प्रोफाइल करने वाला एक व्यापक मल्टी-प्लेटफॉर्म संदर्भ डेटासेट है, जो व्यवस्थित रूप से उनके प्रदर्शन का मूल्यांकन करता है ताकि जीन-स्तर के विश्लेषणों में उच्च सामंजस्य को प्रकट किया जा सके, लेकिन प्लेटफॉर्म-विशिष्ट पूर्वाग्रहों के कारण ट्रांसक्रिप्ट-स्तर और आइसोफॉर्म रिज़ॉल्यूशन में कम निरंतरता को दर्शाया जा सके।
यह अध्ययन वर्टेब्रेट जीनोम्स प्रोजेक्ट के गुणसूत्र-पैमाने के असेंबली का लाभ उठाते हुए यह प्रकट करता है कि कशेरुकियों में 45S राइबोसोमल डीएनए लोकस एक बहु-स्तरीय विकासवादी प्रणाली है, जो जीनोमिक संरचना और प्रति संख्या में वंश-विशिष्ट विविधताओं द्वारा अभिलक्षित है, जबकि एक अनुक्रम संरक्षण के ग्रेडिएंट को बनाए रखती है जो अत्यधिक स्थिर rRNA-कोडिंग क्षेत्रों से तेजी से विचलित होने वाले स्पेसर अनुक्रमों की ओर संक्रमण करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एकल और बहु-मैट्रिक्स BLUP मॉडलों में COG-आधारित कार्यात्मक विशेषताओं के साथ लॉन्ग-रीड मेटाजेनोमिक डेटा का उपयोग करने से भेड़ों में एंटरिक मीथेन उत्सर्जन का सटीक पूर्वानुमान सक्षम होता है, जो टैक्सोनोमिक विशेषताओं से बेहतर प्रदर्शन करता है और यह सुझाव देता है कि प्रभावी मीथेन शमन रणनीतियों के लिए केवल कार्यात्मक एनोटेशन ही पर्याप्त है।
यह अध्ययन 344 वैश्विक लाइनों के लिए होल-जीनोम सीक्वेंसिंग डेटा उत्पन्न करके और भविष्य के प्रजनन एवं लक्षण खोज की सुविधा के लिए 1.5 मिलियन से अधिक वेरिएंट्स का एक उच्च-घनत्व वाला SNP मार्कर सेट विकसित करके, कम उपयोग की जाने वाली फसल ग्रास्पी (grasspea) के लिए जीनोमिक संसाधन अंतराल को संबोधित करता है।
यह अध्ययन एक स्केलेबल इन विवो कंप्रेस्ड AAV-Perturb-seq प्लेटफॉर्म प्रस्तुत करता है जो हृदय में सफलतापूर्वक जीनोटाइप को फेनोटाइप से जोड़ता है, जिससे यह पता चलता है कि माइटोकॉन्ड्रियल ट्रांसक्रिप्टोम परिवर्तन विविध आनुवंशिक व्यवधानों के प्रति एक सामान्य प्रतिक्रिया हैं।
यह अध्ययन 2022 से 2025 तक पशुधन के नमूनों के नैनोपोर अनुक्रमण (Nanopore sequencing) का उपयोग करके यह प्रदर्शित करता है कि रवांडा में रिफ्ट वैली फीवर के बार-बार होने वाले प्रकोप बार-बार वायरल प्रवेश के बजाय वंश (lineage) C के निरंतर स्थानीय परिसंचरण द्वारा संचालित होते हैं।
यह अध्ययन CLASH को पेश करता है, जो एक कम्प्यूटेशनल फ्रेमवर्क है जो मल्टीमॉडल जीनोमिक डेटा का उपयोग करके व्यक्तियों के बीच क्रोमैटिन लूप कॉल्स को सामंजस्यपूर्ण बनाता है ताकि यह मात्रा निर्धारित किया जा सके कि आनुवंशिक भिन्नता, मिथाइलेशन और CTCF अधिभोग (occupancy) सामूहिक रूप से मानव आबादी में विभेदक लूप निर्माण और शक्ति को कैसे आकार देते हैं।