368 पेपर
यह अध्ययन हैलोफिलिक प्रोटिस्ट *Halocafeteria seosinensis* के जीनोम के भीतर एंडोजेनस वायरोफेज और पोलिटॉन-लाइक वायरस की अभूतपूर्व प्रचुरता और विविधता को प्रकट करता है, जो उनके जटिल आनुवंशिक आदान-प्रदान, मोबाइल तत्वों द्वारा सुप्रापैरासिटिज्म और मेजबान के जीनोमिक परिदृश्य में उनके महत्वपूर्ण योगदान को रेखांकित करता है।
लॉन्ग-रीड सीक्वेंसिंग और ओम्नी-सी डेटा का उपयोग करते हुए, यह अध्ययन *Dahlia variabilis* 'Edna C' के लिए एक टेट्राप्लोइड जीनोम को असेंबल करके और इसे ऑटो- और एललोपॉलीप्लोइडी दोनों के संकेतों वाले एक सेगमेंटल टेट्राप्लोइड के रूप में पहचानकर, संवर्धित डाहलिया के जटिल विकासवादी इतिहास को हल करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि चूहों में जीवन के प्रारंभिक चरणों में तीन पीढ़ियों तक चलने वाली चयापचय संबंधी चुनौतियाँ, व्यापक डीएनए मिथाइलेशन परिवर्तनों के बजाय ट्रांसपोज़ेबल तत्व गतिविधि और कॉपी संख्या विविधताओं के माध्यम से जीनोम अस्थिरता उत्पन्न करती हैं और आनुवंशिक परिवर्तनशीलता को सीमित करती हैं।
इस अध्ययन ने जल-निसरणीय एराबिनोक्सिलान (water-extractable arabinoxylan) सामग्री को नियंत्रित करने वाले सात आनुवंशिक लोकी (loci) की पहचान करने के लिए 384 विशिष्ट यूके गेहूं के जीनोटाइप पर जीनोम-वाइड एसोसिएशन विश्लेषण का उपयोग किया, जिसमें गुणसूत्र 1B और 6B पर प्रमुख स्थिर प्रभाव शामिल हैं, जो यह प्रदर्शित करता है कि मौजूदा जर्मप्लाज्म के भीतर अनुकूल एलील्स (alleles) का पिरामिडिंग उन्नत आहार फाइबर वाले गेहूं के प्रजनन के लिए एक व्यावहारिक रणनीति प्रदान करता है।
यह अध्ययन प्रकट करता है कि TRIM28 मुख्य रूप से एक ट्रांसक्रिप्शनल को-रेगुलेटर के रूप में कार्य करके, जो SUMOylation के माध्यम से वंश-विशिष्ट ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर हब्स (जैसे कि FOXL2 और NR5A2) को स्थिर करता है, न कि H3K9me3-निर्भर हेटेरोक्रोमैटिन को बनाए रखकर, डिंबग्रंथि कोशिका की पहचान को संरक्षित करता है।
यह अध्ययन विविध जीनोम असेंबली को एकीकृत करके 8,000 से अधिक पूर्ण मानव सेंट्रोमेयरों का एक व्यापक बहुआयामी आनुवंशिक भिन्नता मानचित्र निर्मित करता है, जो व्यापक संरचनात्मक विविधता, जनसंख्या स्तरीकरण और एक दोहरी-ट्रैक विकासवादी मॉडल को प्रकट करता है जो संरचनात्मक नवाचार के साथ उत्परिवर्तन संबंधी बाधाओं को संतुलित करता है और सेंट्रोमेयर जीव विज्ञान एवं संबंधित विकारों को समझने के लिए एक महत्वपूर्ण संसाधन प्रदान करता है।
यह अध्ययन म्यूल डियर (mule deer) में जेनेटिक लोड के पहले अनुमान प्रदान करने और व्हाइट-टेल्ड डियर (white-tailed deer) के लिए अपडेटेड रन्स-ऑफ-होमोज़ायोसिटी (runs-of-homozygosity) आकलन के लिए जीनोम-वाइड डेटा का उपयोग करता है, जो की डियर (Key deer) में बढ़े हुए इनब्रीडिंग और ऐतिहासिक बॉटलनेक्स (bottlenecks) के कारण पैसिफिक नॉर्थवेस्ट म्यूल डियर आबादी में बढ़े हुए जेनेटिक लोड को प्रकट करता है।
यह अध्ययन केराटिनोसाइट विभेदन (keratinocyte differentiation) के आनुवंशिक चालकों को उजागर करने और विलंबित विभेदन में गैर-पारंपरिक NF-κB सिग्नलिंग की द्विआयामी भूमिका को प्रकट करने के लिए एक शारीरिक रूप से प्रासंगिक एपिडर्मल ऑर्गेनॉइड मॉडल में Perturb-seq का उपयोग करता है, जो पिछले 2D कल्चर-आधारित स्क्रीन्स की सीमाओं को दूर करता है।
जीनोम-व्यापी एपिजेनोमिक प्रोफाइल को एकीकृत करके, यह अध्ययन पांच प्रमुख क्रोमैटिन अवस्थाओं की पहचान करता है और यह प्रकट करता है कि कोशिका-प्रकार विशिष्ट अंतर मुख्य रूप से पॉलीकॉम्ब-जुड़े क्रोमैटिन के पुनर्गठन द्वारा संचालित होते हैं, जबकि CTCF-जुड़ा क्रोमैटिन क्रोमैटिन संगठन को त्रि-आयामी जीनोम संरचना से जोड़ने वाले एक प्रमुख स्थापत्य लंगर (आर्किटेक्चरल एंकर) के रूप में कार्य करता है।
1,100 से अधिक *Arabidopsis thaliana* जीनोमों का विश्लेषण करके, यह अध्ययन रिपीट (repeat) प्रचुरता को नियंत्रित करने वाले सिस- (cis-) और ट्रांस- (trans-) क्रियाशील लोकी (loci) से जुड़े एक जटिल आनुवंशिक आर्किटेक्चर की पहचान करता है और प्रकट करता है कि शुद्धिकरण चयन (purifying selection) तीव्र जीनोम सामग्री विचलन को सीमित करने के लिए कार्य करता है।