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Prenatal Diagnosis of Trichothiodystrophy Associated with a Novel ERCC2 Variant: Expanding the Genotype–Phenotype Spectrum— a case report

यह केस रिपोर्ट एक ऐसे भ्रूण में ट्राइकोथियोडिस्ट्रोफी (trichothiodystrophy) के सफल प्रसवपूर्व निदान का वर्णन करती है, जिसमें गंभीर विकास अवरोध और स्कैल्प के बालों का अनुपस्थित होना देखा गया था, जिसे एक नवीन कंपाउंड हेटेरोज़ायगस (compound heterozygous) *ERCC2* वेरिएंट की पहचान के माध्यम से किया गया, जिससे इस विकार के ज्ञात जीनोटाइप-फेनोटाइप स्पेक्ट्रम का विस्तार हुआ है।

Ilias Chatziioannidis, Evangelia Tsakmaki, Christos Gkimprixis, Maria Farini, Athina Ververi, Alexandros Sotiriadis, Dim (…)2026-08-25
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Autoimmune hemolytic anemia complicated with myelodysplastic syndrome in a patient of EBV associated hepatitis: a case report

यह केस रिपोर्ट एपस्टीन-बार वायरस से जुड़ी हेपेटाइटिस वाले एक 71 वर्षीय पुरुष के एक दुर्लभ मामले का वर्णन करती है जिसने मायलोडिसप्लास्टिक सिंड्रोम से जटिल ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया विकसित किया, जो AIHA को ट्रिगर करने में MDS और EBV संक्रमण की संभावित सहक्रियात्मक भूमिका और हेमोलिटिक संकट को रोकने के लिए शीघ्र पहचान के महत्व को रेखांकित करता है।

Yini Chen, Ya Chen, Huihui Yan, weibin Li2026-08-25
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Implementation of the International Dysphagia Diet Standardisation Initiative in neurological hospitals in the German-speaking D-A-CH region: structural and organizational associations from a cross-sectional survey

जर्मन-भाषी डी-ए-सी-एच (D-A-CH) क्षेत्र के न्यूरोलॉजिकल अस्पतालों के एक क्रॉस-सेक्शनल सर्वेक्षण से पता चलता है कि जहाँ इंटरनेशनल डिसफेजिया डाइट स्टैंडर्डाइजेशन इनिशिएटिव (IDDSI) के प्रति जागरूकता उच्च है, वहीं इसका कार्यान्वयन स्तर देश के अनुसार काफी भिन्न है और यह किसी एकल संस्थागत कारक के बजाय जटिल संगठनात्मक स्थितियों द्वारा संचालित है।

Simon Sollereder, Simone Jehle, Manuela Ihrke, Sevgi Önder, Johanna Jessenitschnig, Helena Posch, Sandra Guggenberger, T (…)2026-08-25
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How Much Non-response Matters? Diagnosis Prevalence Estimates in Survey Participants Versus the Total Sample

जर्मन स्वास्थ्य बीमा डेटा का यह अध्ययन दर्शाता है कि हालांकि गैर-प्रतिक्रिया पूर्वाग्रह (non-response bias) शुरू में रोग व्यापकता के अनुमानों को विकृत करता है, जनसांख्यिकीय सांख्यिकीय भारण (statistical weighting) आम तौर पर अधिकांश स्थितियों के लिए इन अंतरों को न्यूनतम करता है, हालांकि विशिष्ट मानसिक विकारों और डिमेंशिया के लिए महत्वपूर्ण पूर्वाग्रह बने रहते हैं।

Timm Frerk, Felicitas Vogelgesang, Roma Thamm, Thom Julia, Saam Joachim, Catharina Schumacher, Ursula Marschall, Thomas (…)2026-08-25
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A Diagnostic Dilemma: Hepatic Fascioliasis in a Child Presenting as Multifocal Liver Abscesses mimicking Malignancy: A case report

यह केस रिपोर्ट एक 7 वर्षीय बालिका में हेपेटिक फासियोलाइसिस (hepatic fascioliasis) की नैदानिक चुनौती पर प्रकाश डालती है, जो शुरू में मल्टीफोकल लिवर एब्सेस और मैलिग्नेंसीना की नकल करती थी लेकिन हिस्टोपैथोलॉजी के माध्यम से सफलतापूर्वक पहचानी गई और ट्राइक्लाबेंडाज़ोल के साथ उपचारित की गई, जो एंटीबायोटिक्स के प्रति अनुत्तरदायी निरंतर हेपेटिक लीशन्स वाले बाल चिकित्सा रोगियों में परजीवी संक्रमणों पर विचार करने के महत्व को रेखांकित करती है।

Yomiyu Beyene, Andinet Dessalegn, Taye Jemberu, YanIt Tamirat2026-08-25
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Computed Tomography-Based Age and Sex Estimation Through Hyoid Bone Anthropometry and Radiodensity Analysis

660 तुर्की व्यक्तियों के इस रेट्रोस्पेक्टिव अध्ययन से पता चलता है कि हायॉइड हड्डी का सीटी-आधारित बहुआयामी विश्लेषण, जिसमें मानवमिति, संलयन और रेडियोघनत्व शामिल हैं, लिंग निर्धारण (93.8% सटीकता) के लिए एक अत्यधिक सटीक विधि है और फोरेंसिक जांच में आयु अनुमान के लिए एक सहायक, हालांकि कम सटीक, उपकरण है।

Duran Güralp, Hüseyin BALANDIZ, Uğur BOZLAR, Sait ÖZSOY, Burak KAYA2026-08-25
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Dimethyl fumarate improves imiquimod-induced psoriasiform inflammation and melanogenesis

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि प्रणालीगत और सामयिक दोनों ही डिमिथाइल फ्युमरेट (DMF), NF-κB और STAT3 मार्गों को दबाकर इमिक्वोमोड-प्रेरित सोरियासिफॉर्म सूजन को प्रभावी ढंग से कम करते हैं, जबकि विशिष्ट रूप से मेलानोजेनेसिस और हाइपरपिग्मेंटेशन को कम करने का अतिरिक्त लाभ भी प्रदान करते हैं।

Ho Yong Hyun, Joon Min Jung, Jihun Choi, Myoung Eun Choi, Chong Hyun Won, Youngsup Song, Sung Eun Chang2026-08-25
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A mobile app significantly improves adherence to multimodal prehabilitation in elective colon cancer surgery: A Prospective Quasi-Randomized Controlled Pilot Study

यह संभावित अर्ध-यादृच्छिक पायलट अध्ययन प्रदर्शित करता है कि एक मोबाइल एप्लिकेशन पेपर-आधारित विधियों की तुलना में इलेक्टिव कोलन कैंसर सर्जरी के लिए मल्टीमॉडल प्रीहैबिलिटेशन के प्रति अनुपालन में महत्वपूर्ण सुधार करता है, जबकि उच्च उपयोगिता और रोगी संतुष्टि बनाए रखता है, हालांकि बढ़े हुए अनुपालन का अल्पकालिक कार्यात्मक या पोस्टऑपरेटिव परिणामों में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर में अनुवाद नहीं हुआ।

Cristina Lillo-García, Luis Sánchez-Guillén, Francisco López Rodríguez-Arias, Xavi Barber, Mª José Alcaide Quirós, Ana S (…)2026-08-25
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Serum GDF-15 Levels are Associated with Aortic Arch Calcification in Hemodialysis Patients

241 हेमोडायलिसिस रोगियों का यह एकल-केंद्रित क्रॉस-सेक्शनल अध्ययन दर्शाता है कि सीरम GDF-15 का बढ़ा हुआ स्तर स्वतंत्र रूप से एओर्टिक आर्क कैल्सीफिकेशन के अधिक बोझ से जुड़ा है, जो कारणता स्थापित करने में असमर्थता के बावजूद महत्वपूर्ण कैल्सीफिकेशन के लिए मध्यम भविष्य कहनेवाला सटीकता प्रदर्शित करता है।

Lihua Zheng, Pengjie Li, Yaheng Zhao, Shaohua You, Xiaowen Ma, Jinghang Ru2026-08-25
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Evaluating Objective Cognitive Function in Older Adults with Cancer commencing Immune Checkpoint Inhibitors: A Feasibility Study

यह व्यवहार्यता अध्ययन पुष्टि करता है कि दीर्घकालिक संज्ञानात्मक मूल्यांकन के लिए इम्यून चेकपॉइंट इनहिबिटर्स शुरू करने वाले कैंसर से ग्रस्त वृद्ध वयस्कों की भर्ती करना और उन्हें बनाए रखना व्यवहार्य है, जबकि यह भी प्रकट करता है कि इस आबादी में वस्तुनिष्ठ संज्ञानात्मक हानि की रिपोर्ट की गई व्यापकता विशिष्ट मूल्यांकन पद्धति और उपयोग किए गए मानकीकृत डेटा पर अत्यधिक निर्भर है।

Siofra Hearne, Amanda Hanora Lavan, Andrew Davies2026-08-25