Alagille Syndrome: A Comprehensive Review of Clinical Heterogeneity, Genetic Mechanisms, and Evolving Therapeutic Strategies
यह व्यापक समीक्षा अलागिल सिंड्रोम (Alagille Syndrome) का परीक्षण करती है, जो कि JAG1 या NOTCH2 उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ ऑटोसोमल डोमिनेंट विकार है, जिसमें इसके अत्यधिक परिवर्तनशील बहु-प्रणाली नैदानिक लक्षणों, अंतर्निहित नॉच पाथवे पैथोजेनेसिस और बहुविषयक देखभाल से लेकर उभरती लक्षित उपचारों तक विकसित होती प्रबंधन रणनीतियों का विस्तृत विवरण दिया गया है।