Clinical Manifestations and Immunologic Features of Chediak–Higashi Syndrome: A 12-Year National Registry Study from Iran
ईरान के इस 12 वर्षीय राष्ट्रीय रजिस्ट्री अध्ययन में चेडियाक-हिघी सिंड्रोम (Chediak–Higashi syndrome) के 23 रोगियों की नैदानिक और प्रतिरक्षात्मक विशेषताओं का वर्णन किया गया है, जो एक महत्वपूर्ण नैदानिक विलंब, पैतृक रक्त संबंध (consanguinity) की उच्च दर, और जीवन के लिए घातक जटिलताओं को रोकने हेतु प्रारंभिक आनुवंशिक स्क्रीनिंग और हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण की महत्वपूर्ण आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।