3367 पेपर
यह अध्ययन एक दुर्लभ हेटेरोज़ाइगस (heterozygous) *DHTKD1* एक्सॉन विलोपन को स्पोरैडिक सेरिबेलर अटाक्सिया के एक संभावित कारण के रूप में पहचानता है और, मौजूदा मामलों की व्यवस्थित समीक्षा के माध्यम से, यह सुझाव देता है कि *DHTKD1* वेरिएंट सामान्य डोमिनेंट तंत्रों के माध्यम से विविध न्यूरोडीजेनेरेटिव फेनोटाइप्स का कारण बन सकते हैं।
नाइजीरिया के कानो राज्य में किए गए इस अध्ययन में पाया गया कि टाइप 2 मधुमेह के रोगियों के बीच, हप्टोग्लोबिन (haptoglobin) Hp2-2 जीनोटाइप माइक्रोएल्ब्यूमिनुरिया के बढ़ते जोखिम से महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ है, जबकि Hp1-1 और Hp2-1 जीनोटाइप नहीं हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मेजबान की आंतों का माइक्रोबायोम (gut microbiome) प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं और पैथोलॉजी को नियंत्रित करके शिस्टोसोमियासिस (schistosomiasis) के परिणामों को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है, जो विशिष्ट बैक्टीरियल बायोमार्कर और चयापचय पथों (metabolic pathways) की पहचान करता है जो सूक्ष्मजीव संरचना को संक्रमण की गंभीरता और लिवर फाइब्रोसिस से जोड़ते हैं।
जीनोमिक आर्किटेक्चर के आधार पर जीन को प्राथमिकता देने के लिए मल्टी-ओमिक डेटा को व्याख्यात्मक मशीन लर्निंग के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन ट्रांसक्रिप्टोमिक अभिव्यक्ति परिवर्तनों के बजाय जीनोमिक आर्किटेक्चर के आधार पर जीन को प्राथमिकता देता है, जिससे पारंपरिक स्क्रीन्स की सीमाओं को दूर किया जा सके और ALS के लिए ATP1A1, YWHAG और ANLN सहित ग्यारह नए चिकित्सीय लक्ष्यों की पहचान की जा सके।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मिथाइलेटेड एक्टिनोमाइसिन डी (mAct D), एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम स्ट्रेस को प्रेरित करके और Bcl-2 के डाउनरेगुलेशन तथा कैस्पेज़-3/9 के सक्रियण के माध्यम से कैस्पेज़-डिपेंडेंट एपोप्टोसिस को ट्रिगर करके, मानव स्तन कैंसर कोशिकाओं पर शक्तिशाली ट्यूमररोधी प्रभाव डालता है।
यह अध्ययन एक विश्वविद्यालय परिवेश में पहले स्वदेशी G4P[2] ग्रुप C रोटावायरस प्रकोप की पहचान करता है, जो पीसीआर (PCR) और होल-जीनोम सीक्वेंसिंग (whole-genome sequencing) के माध्यम से इसके हेतु (etiology) की पुष्टि करता है और सटीक प्रकोप अनुरेखण (outbreak tracing) तथा आणविक महामारी विज्ञान (molecular epidemiology) के लिए इस संयुक्त दृष्टिकोण की उपयोगिता को प्रदर्शित करता है।
यह अध्ययन एकल भूमध्यसागरीय फल मक्खी के भ्रूणों में उच्च-रिज़ॉल्यूशन टेम्पोरल ट्रांसक्रिप्शनल डायनेमिक्स को मैप करने के लिए एब्सोल्यूट क्वांटिफिकेशन और सेक्स-विशिष्ट विश्लेषण के साथ लॉन्ग-रीड आरएनए सीक्वेंसिंग का उपयोग करता है, जो नवीन जीन, विकासात्मक विषमता, ज़ायगोटिक जीनोम एक्टिवेशन वेव्स और प्रारंभिक डोज़ कंपनसेशन तंत्रों को प्रकट करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि पाश्चुरीकृत *Akkermansia muciniphila* मोटापे को कम करने के लिए आंतों में बसने के बजाय, सूक्ष्मजीवों (माइक्रोबायोटा) को पुनर्गठित करके *Faecalibaculum rodentium* को समृद्ध करता है, जिससे सूक्ष्मजीव आर्जिनिन संश्लेषण (microbial arginine synthesis) बढ़ता है जो लिपिड चयापचय को पुनर्संतुलित करने के लिए मेजबान NO–AMPK सिग्नलिंग अक्ष को सक्रिय करता है।
वैश्विक मृदा मेटाजीनोम को मानकीकृत टी-बैग अपघटन प्रयोगों के साथ एकीकृत करके, यह अध्ययन प्रकट करता है कि पारिस्थितिकी तंत्र-विशिष्ट अपघटन दरएं अद्वितीय जीनों की उपस्थिति से नहीं, बल्कि साझा कार्बोहाइड्रेट-सक्रिय एंजाइमों की चरण-विशिष्ट प्रचुरता और भिन्नता द्वारा संचालित होती हैं, जो परिभाषित पर्यावरणीय सीमाओं के भीतर कार्बन-चक्र मॉडलिंग के लिए एक परिष्कृत जीनोमिक रूपरेखा प्रस्तुत करती है।
यह अध्ययन ट्विग-गर्डलर बीटल *Oncideres impluviata* का क्रोमोसोम-स्केल जीनोम और ट्रांसक्रिप्टोम प्रस्तुत करता है, जो यह प्रकट करता है कि क्लस्टर्ड जीनोमिक आर्किटेक्चर, जिसमें टैंडम जीन एरे और मल्टी-फैमिली सुपरलोकी शामिल हैं, चेमोसेंसरी, डिटॉक्सिफिकेशन और पाचन कार्यों की समन्वित अभिव्यक्ति को सुगम बनाते हैं जो होस्ट अनुकूलन और जटिल पादप-हेरफेर व्यवहारों के लिए आवश्यक हैं।