AniAnn's: alignment-free annotation of tandem repeat arrays using fast average nucleotide identity estimates

एक जीनोम की कल्पना एक विशाल पुस्तकालय के रूप में करें जिसमें किताबों का संग्रह है। अधिकांश किताबों में अनूठी और दिलचस्प कहानियाँ हैं। लेकिन पीछे के हिस्सों में ऐसे बड़े खंड छिपे हुए हैं जो केवल एक ही वाक्य को बार-बार दोहराते हुए पन्नों से भरे हुए हैं, जैसे कि "The quick brown fox jumps over the lazy dog" को लगातार दस लाख बार लिखा गया हो। डीएनए की दुनिया में, इन्हें टैंडम रिपीट्स (tandem repeats) या सैटेलाइट डीएनए (satellite DNA) कहा जाता है।

लंबे समय तक, इन दोहराव वाले खंडों को पढ़ने या मैप करने की कोशिश करना एक ऐसे भूलभुलैया में रास्ता खोजने जैसा था जहाँ हर मोड़ बिल्कुल एक जैसा दिखता है। क्योंकि टेक्स्ट इतना दोहराव वाला और सरल है, कंप्यूटर प्रोग्राम भ्रमित हो जाते हैं, अपना स्थान खो देते हैं, और यह समझने में संघर्ष करते हैं कि दोहराव का एक ब्लॉक कहाँ शुरू होता है और कहाँ समाप्त होता है। इसने जेनेटिक लाइब्रेरी के एक बड़े हिस्से को कम अध्ययन किया गया और कम समझा गया क्षेत्र बना दिया है।

"AniAnn's" (या AniAnns) से मिलिए, नया लाइब्रेरियन।

इस शोध के पीछे के शोधकर्ताओं ने इस विशिष्ट समस्या को हल करने के लिए AniAnns नामक एक नया टूल बनाया है। यह कैसे काम करता है, इसके लिए एक सरल उपमा का उपयोग करें:

दोहराव वाले डीएनए के एक एकल ब्लॉक को समान लेगो (Lego) ईंटों की एक लंबी श्रृंखला के रूप में सोचें। भले ही वे एक जैसे दिखते हों, लेकिन यदि आप करीब से देखें, तो प्रत्येक ईंट पर सूक्ष्म, लगभग अदृश्य खरोंचें या भिन्नताएं होती हैं। टूल AniAnn एक सुपर-फास्ट स्कैनर की तरह कार्य करता है जो यह जाँचता है कि ये ईंटें अपने पड़ोसियों के साथ कितनी समान हैं।

डीएनए के हर एक अक्षर को पढ़ने (जो धीमा और भ्रमित करने वाला है) के बजाय, AniAnns औसत न्यूक्लियोटाइड पहचान (Average Nucleotide Identity - ANI) नामक एक शॉर्टकट का उपयोग करता है। यह पूछने जैसा है, "ये दो पन्ने एक-दूसरे से कितने मिलते-जुलते हैं?" यदि पन्ने 99% समान हैं, तो टूल जान जाता है कि वे एक ही दोहराव वाले ब्लॉक के हिस्से हैं। यदि समानता कम हो जाती है, तो उसे पता चल जाता है कि ब्लॉक समाप्त हो गया है।

यह एक बड़ी बात क्यों है?

• गति: शोध पत्र का दावा है कि AniAnns अविश्वसनीय रूप से तेज़ है। यह पुराने तरीकों की तुलना में बहुत कम समय में काम पूरा कर देता है। यह कदम-दर-कदम भूलभुलैया में चलने और ऊपर से हेलीकॉप्टर लेकर सीमाओं को देखने के बीच के अंतर जैसा है।
• सटीकता: यह इन रिपीट ब्लॉक्स के किनारों को तब भी खोज सकता है जब अनुक्रम थोड़े अलग या "डाइवर्जेंट" (जैसे कि एक लेगो श्रृंखला जहाँ कुछ ईंटों के रंग थोड़े अलग हैं) हों।
• बहुमुखी प्रतिभा: यह टूल पौधों और जानवरों दोनों के डीएनए पर अच्छी तरह से काम करता है।

आप इसके साथ क्या कर सकते हैं?

शोध पत्र के अनुसार, इस टूल के दो मुख्य उपयोग हैं:

1. मास्किंग (Masking): इससे पहले कि वैज्ञानिक दो पूरे जीनोम की तुलना करने की कोशिश करें (जैसे दो अलग-अलग प्रजातियों के पुस्तकालयों की तुलना करना), वे इन दोहराव वाले खंडों पर "पढ़ना मना है" के संकेत लगाने के लिए AniAnns का उपयोग कर सकते हैं। यह कंप्यूटर को शोर से विचलित होने से रोकता है और इसे जीनोम के अद्वितीय हिस्सों पर ध्यान केंद्रित करने में मदद करता है।
2. मैपिंग और वर्गीकरण (Mapping and Classifying): यह वैज्ञानिकों को यह मानचित्र बनाने में मदद करता है कि ये रिपीट ब्लॉक्स कहाँ स्थित हैं और वे किस प्रकार के हैं, और इसके लिए पूरे जीनोम को पहले पूरी तरह से असेंबल करने की आवश्यकता नहीं होती है।

संक्षेप में, AniAnns एक तेज़, ओपन-सोर्स टूल है जो वैज्ञानिकों को हमारे जेनेटिक कोड के भ्रमित करने वाले, दोहराव वाले "शोर" को समझने में मदद करता है, जिससे वे पहले की तुलना में बहुत अधिक आसानी से जीनोम के इन रहस्यमय हिस्सों का अध्ययन कर सकते हैं। आप इस टूल को GitHub पर मुफ्त में पा सकते हैं।