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DPCGS: a computational framework for linking GWAS to single-cell transcriptomics in complex traits and diseases

DPCGS एक नवीन कम्प्यूटेशनल फ्रेमवर्क है जो विशिष्ट सेल उप-जनसंख्याओं (cell subpopulations) और नियामक कार्यक्रमों (regulatory programs) में आनुवंशिक जोखिम के उच्च-रिज़ॉल्यूशन मैपिंग को प्राप्त करने के लिए GWAS सारांश सांख्यिकी को सिंगल-सेल आरएनए-अनुक्रमण (single-cell RNA-sequencing) डेटा के साथ एकीकृत करता है, जो मौजूदा विधियों की तुलना में बेहतर सटीकता प्रदर्शित करता है और अल्जाइमर एवं अस्थमा जैसी जटिल बीमारियों के सेलुलर तंत्रों में नई अंतर्दृष्टि प्रदान करता है।

मूल लेखक: Liu, C., Yuan, B., Shen, B., Li, J., Zhu, R., Yang, P., Wu, B., Xuan, Y., Yang, S., Yang, N., Ma, L., Liu, Q., Dai, S., Zhang, Y.

प्रकाशित 2026-07-31

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CC BY 4.0

मूल लेखक: Liu, C., Yuan, B., Shen, B., Li, J., Zhu, R., Yang, P., Wu, B., Xuan, Y., Yang, S., Yang, N., Ma, L., Liu, Q., Dai, S., Zhang, Y.

मूल पेपर CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) के तहत लाइसेंस किया गया है। ⚕️ यह एक ऐसे प्रीप्रिंट की AI से तैयार की गई व्याख्या है जिसकी अभी सहकर्मी समीक्षा नहीं हुई है। यह चिकित्सकीय सलाह नहीं है। इस सामग्री के आधार पर स्वास्थ्य संबंधी फैसले न लें। पूरा डिस्क्लेमर पढ़ें

कल्पना कीजिए कि आपका शरीर एक हलचल भरा, विशाल शहर है। इस शहर के भीतर अरबों नन्हे कार्यकर्ता हैं—कोशिकाएं (cells)—जिनमें से प्रत्येक का एक विशिष्ट कार्य है। कुछ कचरा उठाने वाले हैं (इम्यून कोशिकाएं), कुछ निर्माता हैं (मांसपेशी कोशिकाएं), और कुछ संदेशवाहक हैं (तंत्रिका कोशिकाएं)। लंबे समय तक, बीमारियों का अध्ययन करने वाले वैज्ञानिकों ने हेलीकॉप्टर से पूरे पड़ोस की एक विशाल तस्वीर लेकर इस शहर को देखा है। यह एक "स्मूदी" जैसा है जिसमें सभी कार्यकर्ताओं को आपस में मिला दिया गया है। उन्होंने पाया कि शहर के पुस्तकालय में कुछ विशेष ब्लूप्रिंट (जीन) अल्जाइमर या अस्थमा जैसी समस्याओं से जुड़े थे। लेकिन क्योंकि वह स्मूदी बहुत अधिक मिली हुई थी, वे यह नहीं बता सके कि कौन सा विशिष्ट कार्यकर्ता टूटे हुए ब्लूप्रिंट को पकड़े हुए था या समस्या कहाँ से शुरू हो रही थी।

इसे ठीक करने के लिए, वैज्ञानिकों ने सिंगल-सेल सीक्वेंसिंग नामक एक नए उपकरण का उपयोग करना शुरू किया, जो उन्हें भीड़ में एक व्यक्ति पर ज़ूम करने की तरह, हर एक कार्यकर्ता को व्यक्तिगत रूप से देखने की अनुमति देता है। हालाँकि, अभी भी एक पहेली बाकी थी: उनके पास बड़े हेलीकॉप्टर फोटो (जिसे GWAS कहा जाता है) से मिले "संदिग्ध ब्लूप्रिंट" की एक सूची थी, लेकिन वे यह नहीं जानते थे कि उन संदिग्धों को भीड़ में मौजूद विशिष्ट कार्यकर्ताओं के साथ कैसे मिलाया जाए। यह बिल्कुल वैसा ही है जैसे आपके पास अपराध स्थल से उंगलियों के निशान की एक सूची हो लेकिन यह जानने का कोई तरीका न हो कि शहर के हजारों लोगों में से किसने उन्हें छोड़ा है। यहीं पर इस शोध पत्र में आया नया उपकरण काम आता है, जो जटिल बीमारियों में वास्तव में नुकसान पहुँचाने वाले व्यक्ति का पता लगाने के लिए एक हाई-टेक जासूस के रूप में कार्य करता है।

DPCGS से मिलिए: जेनेटिक डिटेक्टिव (आनुवंशिक जासूस)

इस शोध पत्र में, शोधकर्ताओं की एक टीम DPCGS नामक एक नया कंप्यूटर प्रोग्राम पेश करती है। इसे एक सुपर-स्मार्ट जासूस के रूप में समझें जो बड़ी जनसंख्या अध्ययनों (GWAS) से मिले "संदिग्ध जीन" की सूची ले सकता है और तुरंत यह पता लगा सकता है कि आपके शरीर की कौन सी विशिष्ट कोशिकाएं दोषपूर्ण ब्लूप्रिंट को थामे हुए हैं।

शोधकर्ताओं ने इस टूल का निर्माण इसलिए किया क्योंकि मौजूदा तरीके अखरोट तोड़ने के लिए हथौड़े के उपयोग की तरह थोड़े भारी-भरकम थे। पिछले उपकरण आपको यह तो बता सकते थे कि किसी बीमारी में एक पूरा प्रकार की कोशिका (जैसे "सभी इम्यून कोशिकाएं") शामिल थी, लेकिन वे अक्सर विशिष्ट उप-समूहों या समस्या पैदा करने वाले सटीक जीन को पहचानने में चूक जाते थे। वे थोड़े अस्थिर भी थे, कभी-कभी डेटा के शोर (noise) से भ्रमित हो जाते थे। इसके विपरीत, DPCGS को सटीक, संवेदनशील और मजबूत बनाने के लिए डिज़ाइन किया गया है।

यह जासूस कैसे काम करता है

यहाँ बताया गया है कि DPCGS चरण-दर-चरण इस मामले को कैसे सुलझाता है:

संदिघों को इकट्ठा करना: सबसे पहले, प्रोग्राम बड़ी जनसंख्या अध्ययनों से "वांटेड लिस्ट" को देखता है। यह चुनिंदा शीर्ष 1,000 जीन चुनने के लिए MAGMA नामक विधि का उपयोग करता है जो किसी विशिष्ट बीमारी (जैसे अल्जाइमर या अस्थमा) से जुड़े होने की सबसे अधिक संभावना रखते हैं।
लाइनअप: इसके बाद, यह "लाइनअप"—यानी सिंगल-सेल डेटा—को देखता है। यह डेटासेट में प्रत्येक कोशिका की जांच करता है कि उन "संदिग्ध जीनों" की अभिव्यक्ति (expression) कितनी हो रही है (वे कितनी जोर से चिल्ला रहे हैं)।
तुलना: यह सुनिश्चित करने के लिए कि यह केवल अनुमान नहीं लगा रहा है, जासूस एक कंट्रोल ग्रुप बनाता है। यह यादृच्छिक रूप से (randomly) अन्य जीन चुनता है जो संदिग्ध सूची में नहीं हैं और उनके अभिव्यक्ति स्तरों की जांच करता है। यदि कोई कोशिका "संदिग्ध जीनों" को यादृच्छिक शोर की तुलना में बहुत अधिक तीव्रता से चिल्ला रही है, तो उस कोशिका को एक मैच के रूप में चिह्नित किया जाता है।
फैसला: प्रोग्राम प्रत्येक कोशिका को एक "ट्रेट रिलेवेंस स्कोर" (Trait Relevance Score) देता है। यदि किसी कोशिका का स्कोर पर्याप्त रूप से उच्च है, तो उसे बीमारी में एक प्रमुख खिलाड़ी के रूप में पहचाना जाता है।

परिणाम: दोषियों को पकड़ना

टीम ने केवल यह टूल बनाया ही नहीं; उन्होंने इसे पूरी क्षमता से परखा भी।

सिमुलेशन टेस्ट: सबसे पहले, उन्होंने एक नकली शहर बनाया जिसमें 1,000 "मोनोसाइट्स" (एक प्रकार की इम्यून कोशिका) और 1,000 अन्य कोशिकाएं थीं जिनका बीमारी से कोई लेना-देना नहीं था। उन्होंने DPCGS को मोनोसाइट्स को खोजने के लिए कहा। टूल अविश्वसनीय रूप से सटीक था, जिसने 0.997 के सटीकता स्कोर (लगभग पूर्ण) के साथ उन्हें खोज निकाला। इसकी तुलना में, पुराने टूल्स (scDRS और scPagwas) ने कम स्कोर किया, जिनमें से एक (scPagwas) इस विशिष्ट परीक्षण में यादृच्छिक अनुमान से थोड़ा ही बेहतर प्रदर्शन कर सका।
वास्तविक दुनिया का परीक्षण: इसके बाद, उन्होंने मानव रक्त कोशिकाओं के वास्तविक डेटा पर DPCGS का परीक्षण किया। फिर से, इसने प्रतिस्पर्धा से बेहतर प्रदर्शन किया, और मोनोसाइट काउंट और NK सेल प्रतिशत से संबंधित कोशिकाओं की पहचान उच्च सटीकता के साथ की। यहाँ तक कि जब उन्हें लगभग 100,000 कोशिकाओं के विशाल डेटासेट के साथ इसे खिलाया गया, तब भी DPCGS सटीक रहा और इससे वह अभिभूत नहीं हुआ।

वास्तविक रहस्यों को सुलझाना: अल्जाइमर और अस्थमा

शोधकर्ताओं ने फिर वास्तविक दुनिया की बीमारियों की जांच करने के लिए DPCGS का उपयोग किया, और परिणाम बेहद दिलचस्प थे।

1. अल्जाइमर का मामला
जब उन्होंने अल्जाइमर वाले लोगों के मस्तिष्क ऊतकों (brain tissue) को देखा, तो DPCGS ने दो विशिष्ट कोशिकाओं की ओर इशारा किया: ओलिगोडेंड्रोसाइट्स (oligodendrocytes) और एस्ट्रोसाइट्स (astrocytes)। ये वे कोशिकाएं हैं जो आमतौर पर न्यूरॉन्स को सहारा और सुरक्षा प्रदान करती हैं। टूल ने पाया कि ये कोशिकाएं CD74 नामक जीन की उच्च स्तर पर अभिव्यक्ति कर रही हैं, जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रियाओं (immune responses) में शामिल है। इसने FOS और FLI1 को मुख्य "मैनेजर" (ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर्स) के रूप में भी रेखांकित किया जो इस गतिविधि को संचालित कर रहे हैं। यह सुझाव देता है कि अल्जाइमर में, ये सहायक कोशिकाएं अत्यधिक सक्रिय हो सकती हैं और उस सूजन (inflammation) में योगदान दे सकती हैं जो मस्तिष्क को नुकसान पहुँचाती है।

2. अस्थमा का मामला
अस्थमा के लिए, जासूस ने पाया कि फेफड़ों में मैक्रोफेज (macrophages) और B सेल्स (B cells) ही असली उपद्रवी थे। ये कोशिकाएं FOS जीन (वही जो अल्जाइमर में पाया गया था, लेकिन यहाँ अलग तरह से कार्य कर रहा है) में भारी उछाल दिखा रही थीं। विश्लेषण ने यह भी दिखाया कि AP-1 नामक नियामकों का एक परिवार (जिसमें JUNB, FOS और FOSB शामिल हैं) इस पूरी प्रक्रिया को चला रहा है। यह एक विशिष्ट श्रृंखला की ओर इशारा करता है जहाँ ये प्रतिरक्षा कोशिकाएं वायुमार्ग की सूजन और पुनर्निर्माण (remodeling) को संचालित कर रही हैं।

इसका क्या अर्थ है

लेखक सावधानीपूर्वक यह नोट करते हैं कि हालांकि DPCGS एक शक्तिशाली नया उपकरण है, लेकिन यह अपने आप में कारण और प्रभाव (cause and effect) को सिद्ध नहीं करता है। यह मजबूत संबंधों का सुझाव देता है और सबसे संभावित संदिग्धों को उजागर करता है। हालाँकि, विभिन्न कोशिका प्रकारों के बीच सफलतापूर्वक अंतर करके और CD74, FOS, और FLI1 जैसे विशिष्ट जीनों को सटीक रूप से पहचानकर, DPCGS इस बात का एक स्पष्ट मानचित्र प्रदान करता है कि आनुवंशिक जोखिम कोशिकीय समस्याओं में कैसे बदल जाते हैं।

संक्षेप में, DPCGS अपराध स्थल की एक धुंधली, ब्लैक-एंड-व्हाइट फोटो से हाई-डेफिनिशन, रंगीन वीडियो में अपग्रेड करने जैसा है। यह वैज्ञानिकों को यह देखने में मदद करता है कि जटिल बीमारियों में वास्तव में कौन शामिल है, जिससे बेहतर बायोमार्कर खोजने और केवल पूरे पड़ोस को लक्षित करने के बजाय सही कोशिकाओं को लक्षित करने वाले उपचारों को डिजाइन करने का मार्ग प्रशस्त होता है।

DPCGS का तकनीकी सारांश

समस्या विवरण
जटिल लक्षण और रोग आनुवंशिक भिन्नता और कोशिकीय विषमता (cellular heterogeneity) के बीच परस्पर क्रिया से उत्पन्न होते हैं। जबकि जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (GWAS) ने इन लक्षणों से जुड़े हजारों आनुवंशिक वेरिएंट्स की पहचान की है, उनमें से अधिकांश नॉनकोडिंग क्षेत्रों में स्थित हैं, जिससे कार्यात्मक व्याख्या करना कठिन हो जाता है। GWAS संकेतों को सिंगल-सेल आरएनए-अनुक्रमण (scRNA-seq) डेटा से जोड़ने वाली मौजूदा कम्प्यूटेशनल विधियाँ, जैसे कि scDRS और scPagwas, अक्सर सीमित संवेदनशीलता, विशिष्टता या स्केलेबिलिटी से ग्रस्त होती हैं। फलस्वरूप, एकल-कोशिका रिज़ॉल्यूशन पर लक्षण-जुड़े कोशिका उप-जनसंख्या (cell subpopulations) और उनके विशिष्ट आणविक चालकों की व्यवस्थित पहचान अभी भी अपूर्ण है।

कार्यप्रणाली: DPCGS फ्रेमवर्क
लेखक DPCGS (GWAS समरी सांख्यिकी को ScRNA-seq डेटा के साथ एकीकृत करके रोग फेनोटाइप-जुड़े कोशिका उप-जनसंख्या की पहचान) प्रस्तुत करते हैं, जो आनुवंशिक जोखिम को कोशिकीय अवस्थाओं से मैप करने के लिए डिज़ाइन किया गया एक कम्प्यूटेशनल फ्रेमवर्क है। यह एल्गोरिदम तीन प्राथमिक चरणों के माध्यम से कार्य करता है:

रोग-जुड़े जीन सेट का निर्माण:
- यह फ्रेमवर्क GWAS समरी सांख्यिकी का विश्लेषण करने के लिए मल्टी-मार्कर एनालिसिस ऑफ जीनोमिक एनोटेशन (MAGMA) का उपयोग करता है।
- MAGMA, लिंकेज डिसइक्विलिब्रियम (LD) को ध्यान में रखते हुए एक मल्टीवेरिएट नॉर्मल डिस्ट्रीब्यूशन मॉडल का उपयोग करके ट्रेट-जुड़े SNPs को समीपवर्ती जीन्स (जीन बॉडी और ±10 kb फ्लैंकिंग क्षेत्रों के भीतर) से मैप करता है।
- जीन्स को उनके टेस्ट स्टैटिस्टिक्स ( $T$ -values) द्वारा रैंक किया जाता है, और उपलब्ध scRNA-seq एक्सप्रेशन मैट्रिक्स के साथ इंटरसेक्ट करने वाले शीर्ष 1,000 जीन्स को रोग-जुड़े जीन सेट ( $\mathcal{G}$ ) बनाने के लिए चुना जाता है।
ट्रेट रिलेवेंस स्कोर (TRS) की गणना:
- प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका $j$ के लिए, एक रॉ डिजीज स्कोर ( $S_{target, j}$ ) $\mathcal{G}$ के जीन्स के औसत एक्सप्रेशन के रूप में कंप्यूट किया जाता है।
- इस स्कोर को सामान्य करने के लिए, विधि $\mathcal{G}$ के समान आकार के $M$ रैंडम बैकग्राउंड जीन सेट्स बनाती है और प्रति कोशिका उनके औसत एक्सप्रेशन ( $S_{background, j}^{(m)}$ ) की गणना करती है।
- एक मानकीकृत स्कोर ( $S_j$ ) टारगेट स्कोर में से औसत बैकग्राउंड स्कोर को घटाकर प्राप्त किया जाता है।
- इन स्कोर्स को आगे मानकीकृत (जीरो मीन, यूनिट वेरिएंस) किया जाता है और (0, 1) की रेंज में मैप करने के लिए सिग्मॉइड फंक्शन के माध्यम से ट्रांसफॉर्म किया जाता है, जिससे प्रत्येक कोशिका के लिए अंतिम डिजीज मॉड्यूल स्कोर ( $S''_j$ ) प्राप्त होता है।
सांख्यिकीय सार्थकता मूल्यांकन:
- सार्थकता का आकलन करने के लिए, 1,000 रैंडम कंट्रोल जीन सेट्स जेनरेट किए जाते हैं।
- प्रत्येक कोशिका के लिए एक एम्पिरिकल $p$ -वैल्यू 1,000 कंट्रोल परम्यूटेशन के स्कोर्स के वितरण की तुलना करके निकाली जाती है।
- फॉल्स डिस्कवरी रेट (FDR) को नियंत्रित करने के लिए बेंजामिन-होचबर्ग सुधार (Benjamini-Hochberg correction) लागू किया जाता है।

प्रमुख योगदान

उच्च-रिज़ॉल्यूशन मैपिंग: उन विधियों के विपरीत जो मुख्य रूप से पाथवे एनरिचमेंट या सेल-टाइप स्तर के जुड़ावों का मूल्यांकन करती हैं, DPCGS व्यक्तिगत कोशिकाओं के भीतर आनुवंशिक प्राथमिकता वाले जीन्स के एनरिचमेंट को मापता है, जिससे आनुवंशिक जोखिम का उच्च-रिज़ॉल्यूशन मैपिंग संभव होता है।
सांख्यिकीय अंशांकन (Statistical Calibration): फ्रेमवर्क सुदृढ़ सार्थकता परीक्षण सुनिश्चित करने के लिए मैच किए गए कंट्रोल डिस्ट्रीब्यूशन का उपयोग करते हुए एक सांख्यिकीय रूप से कैलिब्रेटेड जीन-सेट स्कोरिंग रणनीति अपनाता है।
बहु-स्तरीय आउटपुट: DPCGS तीन स्तरों पर आउटपुट प्रदान करता है:
- सेल टाइप स्तर: उन पूर्व-निर्धारित कोशिका आबादी की पहचान करता है जो लक्षण से सबसे मजबूती से जुड़ी हैं।
- जीन स्तर: विशिष्ट उप-जनसंख्या में समृद्ध लक्षण-प्रासंगिक जीन्स को उजागर करता है।
- रेगुलेटरी स्तर: प्रमुख नियामक के रूप में कार्य करने वाले ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर्स (SCENIC और रेगुलोन विशिष्टता स्कोर का उपयोग करके) की भविष्यवाणी करता है।

परिणाम और प्रदर्शन
लेखकों ने सिम्युलेटेड और वास्तविक दुनिया के डेटासेट का उपयोग करके DPCGS का मूल्यांकन किया, और मौजूदा विधियों (scDRS और scPagwas) के साथ इसकी तुलना की।

सिम्युलेटेड डेटा:
- मोनोसाइट काउंट और NK सेल प्रतिशत लक्षणों पर आधारित सिमुलेशन में, DPCGS ने श्रेष्ठ विभेदक शक्ति (discriminative power) प्रदर्शित की।
- मोनोसाइट काउंट के लिए, DPCGS ने 0.997 का AUROC और 0.998 का AUPR प्राप्त किया, जो scDRS (AUROC 0.971) और scPagwas (AUROC 0.100) से काफी बेहतर था।
- NK सेल प्रतिशत के लिए भी समान श्रेष्ठता देखी गई (AUROC 0.993 बनाम scDRS के लिए 0.975)।
वास्तविक scRNA-seq डेटासेट:
- इम्यून ट्रेड्स: बोन मैरो मोनोन्यूक्लियर सेल्स (BMMC) और पेरिफेरल ब्लड मोनोन्यूक्लियर सेल्स (PBMC) डेटासेट्स पर लागू होने पर, DPC ही निरंतर उच्च सटीकता (BMMC मोनोसाइट काउंट के लिए AUROC 0.948) और संवेदनशीलता दिखा। इसने बड़े पैमाने के डेटासेट्स (~97,000 सेल्स) में भी मजबूत प्रदर्शन बनाए रखा।
- अल्जाइमर रोग (AD): मानव एंटोरहिनल कॉर्टेक्स से snRNA-seq को AD GWAS डेटा के साथ एकीकृत करते हुए, DPCGS ने ओलिगोडेंड्रोसाइट्स (oligodendrocytes) और एस्ट्रोसाइट्स (astrocytes) को सबसे अधिक समृद्ध कोशिका उप-जनसंख्या के रूप में पहचाना। इसने CD74 को एक महत्वपूर्ण अपरेगुलेटेड जीन के रूप में उजागर किया और FOS तथा FLI1 को प्रमुख ट्रांसक्रिप्शनल रेगुलेटर के रूप में पहचाना। पाथवे विश्लेषण ने इन्हें इम्यून प्रक्रियाओं और न्यूरोइन्फ्लेमेशन से जोड़ा।
- अस्थमा: मानव फेफड़ों के ऊतकों के scRNA-seq डेटा के विश्लेषण ने मैक्रोफेज (macrophages) और B सेल्स (B cells) को प्रमुख अस्थमा-जुड़े उप-जनसंख्या के रूप में पहचाना। फ्रेमवर्क ने FOS (एक AP-1 परिवार का सदस्य) को एक प्रमुख अपरेगुलेटेड ड्राइवर के रूप में उजागर किया और AP-1 परिवार के ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर्स (JUNB, FOS, FOSB) को प्रमुख नियामक के रूप में पहचाना, जो उन्हें न्यूट्रोफिल डीग्रैनुलेशन और एयरवे रिमॉडलिंग से जोड़ता है।

महत्व और दावे
पेपर का दावा है कि DPCGS जटिल लक्षणों के कोशिकीय आर्किटेक्चर को समझने के लिए एक सामान्यीकरण योग्य (generalizable) फ्रेमवर्क स्थापित करता है। GWAS खोजों को सिंगल-सेल रिज़ॉल्यूशन पर कार्यात्मक व्याख्या के साथ जोड़कर, यह विधि रोग-विशिष्ट कोशिका उप-जनसंख्या, नियामक नेटवर्क और संभावित चिकित्सीय लक्ष्यों की व्यवस्थित खोज को सक्षम बनाता है। लेखक दावा करते हैं कि DPCGS मौजूदा दृष्टिकोणों की तुलना में बेहतर सटीकता, संवेदनशीलता और मजबूती प्रदान करता है, जो अल्जाइमर रोग और अस्थमा जैसी स्थितियों के लिए रोग-विशिष्ट प्रतिरक्षा और कोशिकीय तंत्रों में नई अंतर्दृष्टि प्रदान करता है। इस फ्रेमवर्क को मानव जेनेटिक्स, सिंगल-सेल बायोलॉजी और प्रिसिजन मेडिसिन को आगे बढ़ाने वाले टूल के रूप में रखा गया है।

स्वीकृत सीमाएं
लेखक नोट करते हैं कि DPCGS की सटीकता GWAS समरी सांख्यिकी की गुणवत्ता और जीन्स के मैपिंग पर निर्भर करती है, जो लॉन्ग-रेंज रेगुलेटरी इंटरैक्शन को पूरी तरह से कैप्चर नहीं कर सकती है। इसके अतिरिक्त, scRNA-seq डेटा में तकनीकी शोर (technical noise) और बैच प्रभाव स्कोर अनुमान को प्रभावित कर सकते हैं। लेखक सुझाव देते हैं कि पूरक मोडैलिटीज (जैसे scATAC-seq, स्पेशियल ट्रांसक्रिप्टोमिक्स) और परटर्बेशन डेटा के साथ भविष्य का एकीकरण रिज़ॉल्यूशन और कारण-संबंधी निष्कर्ष (causal inference) को और बेहतर बना सकता है।

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