Genomic Landscape of Early-Onset and Familial Latin American Parkinson's Patients
इस अध्ययन ने लैटिन अमेरिकी रिसर्च कंसोर्टियम ऑन द जेनेटिक्स ऑफ पीडी (LARGE-PD) के भीतर 263 अर्ली-ऑनसेट और फैमिलियल पार्किंसंस रोग के रोगियों पर होल-जीनोम सीक्वेंसिंग का उपयोग किया ताकि पीडी-संबंधित और गौचर रोग जीन में पहले से कम प्रतिनिधित्व वाले रोगजनक वेरिएंट की पहचान की जा सके, जिससे लैटिन अमेरिकी आबादी में इस बीमारी के ज्ञात जेनेटिक परिदृश्य का विस्तार किया जा सके।
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पार्किंसंस रोग एक ऐसी स्थिति है जो शरीर की हिलने-डुलने की क्षमता को धीरे-धीरे बाधित करती है, जिससे अक्सर कंपकंपी, जकड़न और संतुलन बनाने में कठिनाई होती है। हालांकि यह आमतौर पर उम्र बढ़ने से जुड़ा है, जो साठ वर्ष से अधिक आयु के लोगों में दिखाई देता है, लेकिन लोगों का एक छोटा समूह बहुत पहले, कभी-कभी पचास वर्ष से भी पहले, इस रोग से ग्रस्त हो जाता है। इन व्यक्तियों के लिए, और उन लोगों के लिए जिनके परिवार में इस स्थिति का कोई करीबी संबंधी है, इसका कारण अक्सर सीधे उनके जेनेटिक कोड (आनुवंशिक कोड) में लिखा होता है। जीन माता-पिता से मिलने वाले जैविक निर्देश हैं जो यह निर्धारित करते हैं कि हमारा शरीर कैसे बना है और कैसे कार्य करता है। कुछ मामलों में, इन निर्देशों में एक विशिष्ट त्रुटि, जिसे जेनेटिक वेरिएंट (आनुवंशिक भिन्नता) कहा जाता है, इस रोग को जन्म दे सकती है। वैज्ञानिक लंबे समय से जानते हैं कि इन त्रुटियों को खोजना इस बीमारी को समझने के लिए महत्वपूर्ण है, लेकिन वे जो कुछ भी जानते हैं वह मुख्य रूप से यूरोपीय या एशियाई मूल के लोगों के अध्ययन से आता है। यह लातिनी अमेरिकी आबादी में पार्किंसंस की आनुवंशिक जड़ों के संबंध में ज्ञान की एक बड़ी कमी को छोड़ देता है, जो एक अद्वितीय आनुवंशिक विरासत रखते हैं और जिन्हें चिकित्सा अनुसंधान में काफी हद तक अनदेखा किया गया है।
अमेरिका के विभिन्न हिस्सों के शोधकर्ताओं की एक टीम ने इस अंतर को भरने के लिए 256 लातिनी अमेरिकी लोगों के डीएनए का बारीकी से अध्ययन करके इस कमी को पूरा करने का प्रयास किया, जिनमें से या तो पार्किंसंस का विकास जल्दी हुआ था या जिनका पारिवारिक इतिहास इस बीमारी का रहा था। इन व्यक्तियों का पहले ही मानक जेनेटिक स्क्रीनिंग टूल का उपयोग करके परीक्षण किया जा चुका था, जो ज्ञात त्रुटियों की एक चेकलिस्ट की तरह होते हैं, और वे इन ज्ञात कारणों के लिए नकारात्मक आए थे। शोधकर्ताओं ने और गहराई में जाने का निर्णय लिया, और इसके लिए उन्होंने होल-जीनोम सीक्वेंसिंग नामक एक शक्तिशाली तकनीक का उपयोग किया। यह विधि किसी व्यक्ति की पूरी जेनेटिक निर्देश पुस्तिका को पढ़ती है, न कि केवल कुछ विशिष्ट पृष्ठों की जांच करती है। ऐसा करके, उन्हें उम्मीद थी कि वे उन दुर्लभ या अद्वितीय आनुवंशिक त्रुटियों को खोज पाएंगे जिन्हें मानक चेकलिस्ट मिस कर देती है, विशेष रूप से वे जो इन रोगियों में बीमारी का कारण बन सकती हैं।
अध्ययन से पता चला कि उन लोगों में भी, जिन्होंने मानक स्क्रीन पर नकारात्मक परीक्षण किया था, एक छोटा लेकिन सार्थक संख्या में स्पष्ट आनुवंशिक कारण पाया गया। लगभग 4.7 प्रतिशत प्रतिभागियों में उन जीनों में से एक में एक विशिष्ट, रोग-जनक त्रुटि पाई गई जो पार्किंसंस से जुड़े होने के लिए जाने जाते हैं। अन्य 5.5 प्रतिशत प्रतिभागियों में GBA1 नामक जीन में एक आनुवंशिक त्रुटि पाई गई। हालांकि इस जीन में त्रुटियां मुख्य रूप से गौचर रोग (Gaucher's disease) नामक एक अलग स्थिति का कारण मानी जाती हैं, लेकिन वे पार्किंसंस विकसित होने के लिए भी एक महत्वपूर्ण जोखिम कारक हैं। इसके अतिरिक्त, शोधकर्ताओं ने कई अन्य जेनेटिक वेरिएंट्स की पहचान की जो अभी तक पूरी तरह से समझे नहीं गए हैं, जिन्हें 'अनिश्चित महत्व के वेरिएंट्स' (variants of uncertain significance) के रूप में जाना जाता है, जो इस बीमारी में भूमिका निभा सकते हैं लेकिन पुष्टि के लिए और अधिक अध्ययन की आवश्यकता है।
सबसे महत्वपूर्ण खोजों में से एक यह थी कि इस समूह में पाई गई आनुवंशिक त्रुटियां अक्सर यूरोपीय या एशियाई आबादी में देखी जाने वाली त्रुटियों से भिन्न थीं। टीम ने कई ऐसे आनुवंशिक परिवर्तन पाए जो पहले कभी रिपोर्ट नहीं किए गए थे या वैश्विक डेटाबेस में अत्यंत दुर्लभ थे। उदाहरण के लिए, उन्होंने एक कोलंबियाई रोगी में GBA1 जीन में एक विशिष्ट त्रुटि की पहचान की जिसका किसी भी प्रमुख वैज्ञानिक डेटाबेस में कोई रिकॉर्ड नहीं था। उन्होंने पेरूवी रोगी में PRKN नामक जीन में एक अनूठी त्रुटि भी पाई जो दुनिया में कहीं भी अन्य स्थानों की तुलना में लातिनी अमेरिकी आबादी में अधिक सामान्य प्रतीत होती है। ये निष्कर्ष बताते हैं कि लातिनी अमेरिका में पार्किंसंस का जेनेटिक परिदृश्य विशिष्ट है और अन्य आबादी के लिए डिज़ाइन किए गए जेनेटिक टेस्ट पर निर्भर रहने से इन विशिष्ट कारणों को अनदेखा किया जा सकता है।
शोधकर्ताओं ने यह भी देखा कि समूह में विभिन्न प्रकार की आनुवंशिक त्रुटियां कैसे प्रकट हुईं। उन्होंने पाया कि कुछ रोगियों में उन जीनों में त्रुटियां थीं जिनमें बीमारी पैदा करने के लिए दो प्रतियों (copies) की आवश्यकता होती है, जबकि अन्य में उन जीनों में त्रुटियां थीं जहाँ केवल एक प्रति ही पर्याप्त थी। उन्होंने ऐसे मामले भी देखे जहाँ एक रोगी के जीन का एक बड़ा हिस्सा गायब था, जो एक प्रकार की त्रुटि है जिसे मानक स्क्रीनिंग उपकरण अक्सर पकड़ने में विफल रहते हैं। अध्ययन ने रेखांकित किया कि होल-जीनोम सीक्वेंसिंग दृष्टिकोण ने इन जटिल त्रुटियों को उजागर करने में सक्षम होकर, पिछले तरीकों की तुलना में बीमारी के आनुवंशिक कारणों की बहुत स्पष्ट तस्वीर प्रदान की।
इन सफलताओं के बावजूद, अध्ययन ने अपनी सीमाओं को भी नोट किया। अध्ययन किए गए लोगों की संख्या, हालांकि इस प्रकार के शोध के लिए महत्वपूर्ण है, फिर भी अपेक्षाकृत कम थी, और निष्कर्ष क्षेत्र के आठ देशों तक सीमित थे। पहचाने गए कुछ जेनेटिक परिवर्तन अभी भी अनिश्चित श्रेणी में थे क्योंकि अभी तक पर्याप्त प्रमाण नहीं थे कि वे निश्चित रूप से बीमारी का कारण बनते हैं। शोधकर्ताओं ने जोर दिया कि हालांकि उनके काम ने नई संभावनाओं को उजागर किया है, लेकिन इन विशिष्ट आबादी में यह समझने के लिए कि ये आनुवंशिक त्रुटियां वास्तव में पार्किंसंस की ओर कैसे ले जाती हैं, और अधिक अध्ययन की आवश्यकता है। उन्होंने यह भी बताया कि वर्तमान तकनीक को अभी भी जेनेटिक कोड के कुछ जटिल हिस्सों को पढ़ने में कठिनाई होती है, जिसका अर्थ है कि अभी भी कई उत्तर मिलने बाकी हैं।
अंततः, यह कार्य इस बात की याद दिलाता है कि आनुवंशिक रोग दुनिया के हर हिस्से में एक जैसे नहीं दिखते। विविध आबादी को शामिल करके और अधिक व्यापक उपकरणों का उपयोग करके, वैज्ञानिक पार्किंसंस में शामिल आनुवंशिक कारकों के पूर्ण दायरे को देखना शुरू कर रहे हैं। निष्कर्ष बताते हैं कि लातिनी अमेरिका के रोगियों के लिए, सटीक निदान का मार्ग मानक चेकलिस्ट से परे जाकर उनके जेनेटिक कोड की पूरी गहराई में देखने की आवश्यकता हो सकती है। यह बदलाव बीमारी की बेहतर समझ और, अंततः, प्रभावित लोगों के लिए अधिक लक्षित उपचारों की ओर ले जा सकता है, जिससे यह सुनिश्चित हो सके कि पार्किंसंस को समझने और ठीक करने की खोज में कोई भी आबादी पीछे न छूटे।
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