Perinatal Steroid Signature in Autism: A Study in the Danish National Birth Cohort
डेनिश नेशनल बर्थ कोहॉर्ट के इस अध्ययन ने एक पुनरुत्पादनीय पेरिनैटल स्टेरॉयड सिग्नेचर की पहचान की है, जो गर्भनाल रक्त में एलोप्रेग्नैनोलोन और प्रेग्नेनोलोन जैसे न्यूरोएक्टिव स्टेरॉयड के कम स्तर के साथ-साथ परिवर्तित कॉम्प्लीमेंट और एक्स्ट्रासेलुलर मैट्रिक्स सिग्नलिंग द्वारा अभिलक्षित है, जो ऑटिज्म के बाद के निदान से जुड़ा है।
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ऑटिज्म एक ऐसी स्थिति है जो बच्चे के जन्म से भी पहले शुरू हो जाती है, जो गर्भावस्था के दौरान विकसित होते मस्तिष्क को आकार देती है, फिर भी डॉक्टर आमतौर पर इसका निदान तब तक नहीं कर पाते जब तक कि कई साल बीत न जाएं, अक्सर तब जब बच्चा पहले से ही महत्वपूर्ण प्रारंभिक सहायता से वंचित रह चुका होता है। दशकों से, वैज्ञानिक जन्म के क्षण में छिपे हुए एक जैविक संकेत की तलाश कर रहे हैं—रक्त में एक आणविक फिंगरप्रिंट जो व्यवहारिक संकेतों के प्रकट होने से बहुत पहले भविष्य के निदान का संकेत दे सके। यह खोज गर्भनाल के रक्त (अम्बिलिकल कॉर्ड ब्लड) पर केंद्रित है, वह तरल पदार्थ जो प्रसव से ठीक पहले माँ और उसके बच्चे के बीच संचार करता है। यह रक्त अद्वितीय है क्योंकि इसमें गर्भावस्था का रासायनिक रिकॉर्ड होता है, जिसमें हार्मोन और प्रोटीन शामिल हैं जिन्होंने भ्रूण के मस्तिष्क के निर्माण में मदद की। यदि शोधकर्ता इन रसायनों के एक सुसंगत पैटर्न को खोजने में सफल हो जाते हैं जो उन बच्चों से भिन्न हो जो बाद में ऑटिज्म विकसित करते हैं और उन बच्चों से जो सामान्य रूप से विकसित होते हैं, तो यह बहुत पहले पहचान और हस्तक्षेप के द्वार खोल सकता है।
शोधकर्ताओं की एक टीम डेनमार्क के डेटा के एक विशाल संग्रह, जिसे डेनिश नेशनल बर्थ कोहॉर्टट के रूप में जाना जाता है, से डेटा की जांच करके इस पैटर्न को खोजने के लिए आगे बढ़ी। उन्होंने लगभग 400 माँ-और-बच्चे के जोड़ों पर ध्यान केंद्रित किया जहाँ बच्चे को बाद में बचपन के ऑटिज्म से निदान किया गया था, उनकी तुलना समान संख्या में उन बच्चों से की जो सामान्य रूप से विकसित हुए। वैज्ञानिकों ने जन्म के समय एकत्र किए गए गर्भनाल के रक्त के नमूनों को लिया और उन्नत तकनीकों का उपयोग करके उनका विश्लेषण किया जो एक साथ हजारों सूक्ष्म अणुओं का पता लगा सकती हैं। वे रक्त की रासायनिक संरचना में अंतर की तलाश कर रहे थे, विशेष रूप से स्टेरॉयड पर ध्यान केंद्रित कर रहे थे, जो प्राकृतिक हार्मोन हैं और मस्तिष्क के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं, साथ ही उन प्रोटीनों पर भी जो प्रतिरक्षा प्रणाली में मदद करते हैं और ऊतकों के संरचनात्मक ढांचे का निर्माण करते हैं।
अध्ययन ने रक्त के रासायनिक परिदृश्य में एक स्पष्ट और पुनरुत्पादक अंतर का खुलासा किया। जिन बच्चों को बाद में ऑटिज्म का निदान किया गया था, उनमें उनके न्यूरोटिपिकल साथियों की तुलना में एक विशिष्ट समूह के स्टेरॉयड हार्मोन के निम्न स्तरों द्वारा चिह्नित एक अलग हस्ताक्षर पाया गया। इनमें से, दो विशेष हार्मोन, एलोप्रोग्नैनोलोन (allopregnanolone) और प्रोग्निनोलोन (pregnenolone), कम मात्रा में पाए गए। ये न्यूरोएक्टिव स्टेरॉयड हैं, जिसका अर्थ है कि वे सीधे तौर पर इस बात को प्रभावित करते हैं कि मस्तिष्क की कोशिकाएं कैसे संवाद करती हैं और विकसित होती हैं। शोधकर्ताओं ने सभी मापे गए स्टेरॉयड के लिए एक संयुक्त स्कोर की गणना की और पाया कि यह स्कोर ऑटिज्म समूह में काफी कम था। हालांकि यह अंतर सुसंगत और सांख्यिकीय रूप से सार्थक था, लेकिन यह अपने आप में एक पूर्ण भविष्यवक्ता नहीं था; रासायनिक प्रोफाइल दो समूहों के बीच मध्यम सटीकता के साथ अंतर कर सकता था, जो यह सुझाव देता है कि यह एक एकल 'स्मोकिंग गन' (निर्णायक प्रमाण) के बजाय एक बहुत बड़े पहेली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है।
हार्मोन के अलावा, रक्त में प्रोटीन का विश्लेषण दो अन्य महत्वपूर्ण जैविक प्रणालियों में परिवर्तनों की ओर संकेत करता है। शोधकर्ताओं ने कॉम्प्लीमेंट सिस्टम (complement system) में परिवर्तन पाया, जो शरीर की प्रतिरक्षा रक्षा का हिस्सा है, और एक्स्ट्रासेलुलर मैट्रिक्स (extracellular matrix) में भी, जो उस जालीदार संरचना को बनाए रखता है जो कोशिकाओं को एक साथ रखती है और उन्हें व्यवस्थित करने में मदद करती है। ये परिवर्तन बताते हैं कि इन बच्चों के लिए गर्भ के भीतर का वातावरण एक जटिल परस्पर क्रिया से जुड़ा था जहाँ सुरक्षात्मक मस्तिष्क हार्मोन के निम्न स्तरों के साथ प्रतिरक्षा गतिविधि और ऊतक संरचना में बदलाव हुआ। निष्कर्षों में पुरुष बच्चों में प्रभाव सबसे मजबूत था, जो लड़कों में ऑटिज्म निदान की उच्च दर को दर्शाता है, लेकिन कम स्टेरॉयड और परिवर्तित प्रतिरक्षा संकेतन का समग्र पैटर्न पूरे समूह में सत्य रहा।
शोधकर्ताओं ने यह नहीं पाया कि इन बच्चों की माताओं में बुखार या उच्च रक्तचाप जैसी सामान्य गर्भावस्था की जटिलताओं की दर अलग थी, और न ही उन्होंने विटामिन या दवाओं के उपयोग में कोई अंतर पाया। मुख्य अंतर जन्म के समय रक्त के आणविक वातावरण में निहित था। अध्ययन बताता है कि प्लेसेंटा (अपरा), जो भ्रूण के लिए एक हार्मोनल फैक्ट्री के रूप में कार्य करता है, उन गर्भधारणों में इन न्यूरोएक्टिव स्टेरॉयड को सही ढंग से उत्पन्न या विनियमित नहीं कर पा रहा होगा जिनमें ऑटिज्म होता है। यह प्लेसेंटा और विकसित होते मस्तिष्क के बीच एक संभावित संबंध की ओर इशारा करता है, जहाँ इन विशिष्ट हार्मोन की कमी मस्तिष्क की प्रतिरक्षा प्रणाली और संरचनात्मक ढांचे के विकास के तरीके में परिवर्तनों की एक श्रृंखला को ट्रिगर कर सकती है।
यद्यपि ये परिणाम आशाजनक हैं, लेखक सावधानीपूर्वक यह नोट करते हैं कि यह जुड़ाव की खोज है, न कि निश्चित कारण-और-प्रभाव का प्रमाण। केवल इन रक्त मार्करों के आधार पर निदान की भविष्यवाणी करने की क्षमता वर्तमान में मामूली है, जिसका अर्थ है कि वे अभी भी संभावित माता-पिता के लिए एक स्टैंडअलोन टेस्ट के रूप में उपयोग नहीं किए जा सकते हैं। हालांकि, इस विशिष्ट स्टेरॉयड सिग्नेचर की पहचान भविष्य के अनुसंधान के लिए एक ठोस जैविक लक्ष्य प्रदान करती है। यह ऑटिज्म की उत्पत्ति को समझने का एक नया तरीका प्रदान करता है, जो चर्चा को विशुद्ध रूप से व्यवहारिक टिप्पणियों से हटाकर उन आणविक घटनाओं की ओर ले जाता है जो बच्चे के पहला सांस लेने से पहले होती हैं। यह समझकर कि मस्तिष्क का विकास जन्म के समय इन विशिष्ट हार्मोन की उपलब्धता से प्रभावित होता है, वैज्ञानिक यह पता लगाने की दिशा में बढ़ सकते हैं कि कैसे शुरुआती हस्तक्षेप एक दिन उन बच्चों की सहायता कर सकते जिनका मस्तिष्क एक अलग पथ पर विकसित हो रहा है।
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