PASD1 genetic variation is associated with COVID-19 clinical severity in an admixed Brazilian population: an exploratory genome-wide association study
एक मिश्रित ब्राज़ीलियाई कोहॉर्ट में इस अन्वेषणात्मक जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने PASD1 लोकस (rs56035326) पर एक महत्वपूर्ण आनुवंशिक वेरिएंट की पहचान की है जो कोविड-19 की गंभीरता में कमी से जुड़ा है, जो ऐसे आबादी में इस जीन को रोग के परिणामों से जोड़ने वाला पहला प्रमाण है।
मूल पेपर CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) के तहत लाइसेंस किया गया है। यह एक ऐसे प्रीप्रिंट की AI से तैयार की गई व्याख्या है जिसकी अभी सहकर्मी समीक्षा नहीं हुई है। यह चिकित्सकीय सलाह नहीं है। इस सामग्री के आधार पर स्वास्थ्य संबंधी फैसले न लें। पूरा डिस्क्लेमर पढ़ें
कल्पना कीजिए कि आपका शरीर एक विशाल, हलचल भरा शहर है जो एक चालाक हमलावर द्वारा घेरा गया है। कभी-कभी, शहर की रक्षा प्रणाली इतनी मजबूत होती है कि हमलावर को समस्या का पता चलने से पहले ही बाहर निकाल दिया जाता है। अन्य समय में, रक्षा प्रणालियाँ अत्यधिक सक्रिय हो जाती हैं, जिससे ऐसी अराजकता और क्षति होती है जो पूरे शहर के लिए खतरा पैदा कर देती है। वैज्ञानिक इस परिणाम के अंतर को "रोग की गंभीरता" (disease severity) कहते हैं। लंबे समय तक, हमें लगा कि कुछ लोग बहुत बीमार क्यों हुए जबकि अन्य हल्के लक्षण वाले रहे, इसके मुख्य कारण उम्र या अन्य स्वास्थ्य समस्याएं थीं। लेकिन शोधकर्ताओं ने महसूस किया कि हमारे आंतरिक "ब्लूप्रिंट्स"—हमारा DNA—भी इसमें बड़ी भूमिका निभाते हैं। अपने DNA को अपने शहर की रक्षा प्रणालियों के निर्माण के लिए निर्देश पुस्तिका के रूप में सोचें। यदि निर्देश पुस्तिका में कोई टाइपिंग की गलती (typo) है, तो रक्षा प्रणाली या तो बहुत कमजोर हो सकती है या बहुत आक्रामक। इन ब्लूप्रिंट्स को पढ़कर, वैज्ञानिक यह जानने की उम्मीद करते हैं कि कौन सी गलतियां एक हल्के मामले और एक गंभीर मामले के बीच का अंतर तय करती हैं, विशेष रूप से उन आबादी में जिनका पहले अध्ययन नहीं किया गया है।
यह शोध पत्र एक जासूसी कहानी की तरह है जहाँ वैज्ञानिकों ने ब्राजील के 73 लोगों के DNA में एक विशिष्ट सुराग खोजने के लिए एक बड़े खोज अभियान (scavenger hunt) पर जासूही की कि क्यों कुछ लोग COVID-19 से बहुत बीमार हो गए जबकि अन्यों के लिए यह आसान रहा। शोधकर्ताओं ने मिश्रित वंश वाले लोगों के एक समूह पर ध्यान केंद्रित किया (यूरोपीय, अफ्रीकी और मूल अमेरिकी जड़ों का मिश्रण), क्योंकि अधिकांश पिछले DNA संबंधी कार्यों में केवल यूरोपीय पृष्ठभूमि वाले लोगों को देखा गया था। उन्होंने रोगियों के DNA में लाखों छोटे अक्षरों (जिन्हें SNPs कहा जाता है) को पढ़ने के लिए एक उच्च-तकनीकी स्कैनर का उपयोग किया। उन्होंने हल्के लक्षणों वाले लोगों के DNA की तुलना गंभीर लक्षणों वाले लोगों से की, और किसी भी ऐसे अक्षर की तलाश की जो एक समूह में दूसरे की तुलना में बहुत अधिक बार दिखाई दिया।
खोज सफल रही और एक बड़ी खोज हुई। वैज्ञानिकों ने PASD1 नामक जीन में एक विशिष्ट "टाइपिंग की गलती" (typo) पाई। कल्पना कीजिए कि यह जीन शरीर की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया (immune response) के लिए एक ट्रैफिक लाइट कंट्रोलर है। शोधकर्ताओं ने पाया कि जिन लोगों के पास इस ट्रैफिक लाइट का एक विशिष्ट संस्करण ( "T" एलील) था, उनमें गंभीर रूप से बीमार होने की संभावना बहुत कम थी। वास्तव में, यह संस्करण हल्के मामलों वाले लगभग 54% लोगों में पाया गया, लेकिन गंभीर रूप से बीमार होने वाले लोगों में यह लगभग गायब था (केवल 5%)। यह केवल एक तुक्का नहीं था; गणित ने दिखाया कि यह संबंध अत्यंत मजबूत था, जिसमें इसके संयोग से होने की संभावना 10 मिलियन में से 1 से भी कम थी। यह पहली बार है जब किसी ने PASD1 जीन की ओर इशारा किया है कि यह COVID-19 की गंभीरता में एक प्रमुख खिलाड़ी है।
टीम को कुछ अन्य संदिग्ध भी मिले जो आशाजनक लग रहे थे, जैसे DNAH9, ADRA1A, और C1ORF132 नामक जीन। ये जीन शहर की रक्षा प्रणाली के अन्य हिस्सों की तरह हैं—एक श्वसन मार्ग को साफ करने में मदद करता है, दूसरा रक्त प्रवाह को नियंत्रित करता है, और तीसरा कोशिकाओं के बीच संचार में मदद करता है। हालाँकि, जब वैज्ञानिकों ने यह सुनिश्चित करने के लिए फिर से गणना की कि वे जो देख रहे हैं वह वास्तविक है या नहीं, तो ये अन्य सुराग PASD1 जितने मजबूत साबित नहीं हुए। वे अभी भी दिलचस्प संकेत हैं, लेकिन उन्हें यह साबित करने के लिए और अधिक जांच की आवश्यकता है कि वे वास्तविक हैं।
यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह अध्ययन एक "अन्वेषणात्मक" (exploratory) अध्ययन है, जिसका अर्थ है कि यह जंगल में एक नया रास्ता खोजने और यह कहने जैसा है कि, "हे, यह रास्ता दिलचस्प लग रहा है!" बजाय इसके कि हम कहें, "हमने पूरे जंगल का मानचित्र बना लिया है।" डेटा को स्वच्छ रखने के लिए किसी भी पारिवारिक सदस्य को हटाने के बाद, उन्होंने जिस समूह का अध्ययन किया वह अपेक्षाकृत छोटा था, इसलिए हालांकि PASD1 की खोज बहुत मजबूत है, वैज्ञानिक सावधानी बरतते हुए कहते हैं कि अन्य शोधकर्ताओं को पूरी तरह से सुनिश्चित होने के लिए बड़े समूहों में इसकी जांच करने की आवश्यकता है। वे यह भी नहीं जानते कि यह जीन वास्तव में कैसे काम करता है; वे बस इतना जानते हैं कि इस जीन का यह विशिष्ट संस्करण होने से रोग के सबसे बुरे हिस्सों के खिलाफ एक ढाल की तरह काम करता है। यह अध्ययन एक महत्वपूर्ण पहला कदम है, जो हमें दिखाता है कि विविध आबादी को देखने से हमें अपने जीव विज्ञान के बारे में नए रहस्य मिल सकते हैं जिन्हें हम शायद मिस कर देते यदि हम केवल एक प्रकार के समूह को देखते।
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