Strengthening implementation of genetic risk assessment and germline testing services for breast cancer patients in Thailand: a CFIR-guided multisite implementation study
थाईलैंड में इस CFIR-निर्देशित बहु-केंद्र अध्ययन से पता चलता है कि जबकि राष्ट्रीय नीति ने स्तन कैंसर के लिए जेनेटिक टेस्टिंग को सक्षम बनाया, सफल कार्यान्वयन और निरंतर पहुंच वर्कफ़्लो, काउंसलिंग और परिणाम प्रकटीकरण को प्रबंधित करने की संगठनात्मक क्षमता पर निर्भर करती है, जो BRCA1/2 से आगे बढ़कर मल्टीजीन पैनल और जोखिम वाले रिश्तेदारों के लिए निवारक देखभाल को शामिल करने हेतु विस्तारित कवरेज की आवश्यकता को रेखांकित करती है।
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स्तन कैंसर एक ऐसी बीमारी है जो दुनिया भर में लाखों महिलाओं को प्रभावित करती है, लेकिन कुछ परिवारों के लिए, यह जोखिम उनके डीएनए में लिखा होता है। इन मामलों में, एक जीन में होने वाली एक विशिष्ट त्रुटि माता-पिता से बच्चे में जा सकती है, जिससे कैंसर विकसित होने की संभावना बहुत अधिक हो जाती है। वैज्ञानिक लंबे समय से जानते हैं कि इन त्रुटियों, जिन्हें जेनेटिक म्यूटेशन (आनुवंशिक उत्परिवर्तन) कहा जाता है, को खोजने से डॉक्टरों के इलाज करने का तरीका बदल सकता है। यदि किसी महिला में एक विशिष्ट म्यूटेशन है, तो वह कुछ दवाओं पर बेहतर प्रतिक्रिया दे सकती है या कैंसर शुरू होने से पहले ही ऊतकों को हटाने के लिए सर्जरी से लाभान्वित हो सकती है। इसके अलावा, यह जानना कि परिवार के किसी सदस्य में यह म्यूटेशन है, डॉक्टरों को अन्य रिश्तेदारों की जांच करने की अनुमति देता है, जिससे बीमारी को जल्दी पकड़ना या इसे पूरी तरह से रोकना संभव हो जाता है। वर्षों तक, कई स्थानों पर चुनौती केवल इन त्रुटियों को खोजने की लागत थी। हालाँकि, थायलैंड में, सरकार ने हाल ही में इन परीक्षणों का खर्च उठाने के लिए कदम उठाया है, जिससे इसे एक विलासिता से सार्वजनिक सेवा में बदल दिया गया है। बड़ा सवाल यह नहीं था कि क्या ये परीक्षण मूल्यवान थे, बल्कि यह था कि क्या अस्पताल वास्तव में उन लोगों के लिए इन्हें कर सकते थे जिन्हें इनकी आवश्यकता थी।
शोधकर्ताओं की एक टीम ने 2024 की शुरुआत से 2025 के अंत तक स्क्रीन किए गए हजारों रोगियों के रिकॉर्ड की समीक्षा करके और साक्षात्कार लेकर इस प्रश्न का उत्तर देने के लिए काम किया। वे यह देखना चाहते थे कि नई सरकारी नीति वास्तविक दुनिया में कैसे काम करती है, जो एक मंत्रालय के कार्यालय में रखे कागज के टुकड़े से बदलकर डॉक्टर के क्लिनिक में बैठे मरीज तक पहुँचती है। शोधकर्ताओं ने डॉक्टरों, नर्सों, प्रशासकों का साक्षात्कार लिया और हजारों रोगियों के रिकॉर्ड की समीक्षा की। उन्होंने पाया कि हालांकि सरकार ने वित्तीय बाधा को सफलतापूर्वक हटा दिया था, लेकिन परीक्षण प्राप्त करने का मार्ग अभी भी बाधाओं से भरा था। कार्यक्रम की सफलता नीति पर कम और इस बात पर अधिक निर्भर थी कि प्रत्येक अस्पताल अपने कर्मचारियों और कागजी कार्रवाई को कैसे व्यवस्थित करता है।
अध्ययन से पता चला कि सरकार द्वारा परीक्षण के लिए भुगतान करने का वादा करना, उसे प्रदान करने की प्रणाली होने के समान नहीं है। कुछ अस्पतालों में प्रक्रिया सुचारू थी क्योंकि नर्सों के पास एक सरल चेकलिस्ट थी जिससे यह पहचान की जा सके कि किन रोगियों का परीक्षण किया जाना चाहिए। अन्य में, प्रणाली व्यक्तिगत डॉक्टरों पर निर्भर थी कि वे नियमों को याद रखें, जिसका अर्थ था कि कई पात्र मरीज छूट गए। शोधकर्ताओं ने पाया कि जब किसी अस्पताल के पास एक स्पष्ट योजना और रोगी को प्रक्रिया के माध्यम से मार्गदर्शन करने के लिए एक नामित व्यक्ति होता है, तो अधिक लोग परीक्षण करवाते हैं। जब प्रक्रिया संयोग पर छोड़ दी गई या किसी एक व्यस्त विशेषज्ञ पर निर्भर थी, तो प्रणाली रुक गई। यह तब भी सच था जब पैसा उपलब्ध था। सरकार ने दरवाजा खोल दिया था, लेकिन लोगों को अंदर लाने के लिए अस्पतालों को गलियारा बनाना था।
डेटा ने दिखाया कि नई प्रणाली कई लोगों के लिए काम कर रही थी, लेकिन सभी के लिए नहीं। जोखिम के लिए जांचे गए लगभग 2,500 रोगियों में से, लगभग 2,190 ने वास्तव में जेनेटिक टेस्ट प्राप्त किया। यह एक उच्च संख्या है, लेकिन इसने यह भी दिखाया कि लगभग 300 लोग जो स्क्रीन किए गए थे, उन्हें कभी परीक्षण नहीं मिल सका, अक्सर इसलिए क्योंकि वे अस्पताल के वर्कफ़्लो की खामियों के कारण छूट गए। परीक्षण किए गए लोगों में, परिणाम महत्वपूर्ण थे। लगभग 12 प्रतिशत रोगियों में एक हानिकारक जेनेटिक म्यूटेशन था जिसने उनके कैंसर के जोखिम को स्पष्ट किया। शायद सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि अध्ययन ने दिखाया कि केवल दो सबसे प्रसिद्ध जीनों, जिन्हें BRCA1 और BRCA2 के रूप में जाना जाता है, को देखना पर्याप्त नहीं था। जबकि ये दो जीन 60 प्रतिशत निष्कर्षों के लिए जिम्मेदार थे, अन्य 40 प्रतिशत हानिकारक म्यूटेशन अलग-अलग जीनों में पाए गए। इसका अर्थ है कि अस्पतालों को जीनों की एक विस्तृत श्रृंखला के लिए परीक्षण करने के लिए तैयार रहने की आवश्यकता है और रोगियों को उनके परिणामों का अर्थ समझने में मदद करने की आवश्यकता है।
एक अन्य प्रमुख निष्कर्ष यह था कि मुफ्त परीक्षण के लिए वर्तमान नियम बहुत संकीमित थे। सरकारी नीति वर्तमान में केवल तभी परीक्षण कवर करती है जब किसी रोगी को पहले से ही स्तन कैंसर का निदान हो चुका हो। हालांकि, शोधकर्ताओं ने पाया कि यह नियम उन लोगों को चूक जाता है जिन्हें डिम्बग्रंथि (ओवेरियन) कैंसर है या परिवार के सदस्य जो उसी जेनेटिक जोखिम को वहन करते हैं लेकिन अभी तक कैंसर विकसित नहीं हुआ है। क्योंकि नीति सख्ती से स्तन कैंसर के निदान से जुड़ी है, इसलिए इन अन्य उच्च-जोखिम वाले समूहों को बाहर रखा गया है, भले ही वे उसी जेनेटिक जोखिम के परिवार से संबंधित हों। इसके अतिरिक्त, परीक्षण की तकनीक नीति से अधिक तेजी से आगे बढ़ी है। प्रयोगशालाएं अब एक साथ दर्जनों जीनों का परीक्षण कर रही हैं, लेकिन सरकारी बीमा केवल दो मुख्य जीनों के लिए लागत को पूरी तरह से कवर करता है। यह अस्पतालों और रोगियों को एक कठिन स्थिति में छोड़ देता है जहाँ वे एक अलग जीन में म्यूटेशन पा सकते हैं, लेकिन बीमा उस विशिष्ट जोखिम को प्रबंधित करने के लिए आवश्यक फॉलो-अप देखभाल या सर्जरी को कवर नहीं कर सकता है।
शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि थायलैंड में जेनेटिक देखभाल का भविष्य केवल फंडिंग नहीं, बल्कि काम के संगठन को ठीक करने पर निर्भर है। उन्होंने सुझाव दिया कि अस्पतालों को अपने कर्मचारियों के लिए स्पष्ट, चरण-दर-चरण मार्गदर्शिका बनाने, नर्सों को जोखिम वाले रोगियों की पहचान करने में नेतृत्व लेने के लिए प्रशिक्षित करने और उन परिवार के सदस्यों को ट्रैक करने के लिए सिस्टम बनाने की आवश्यकता है जिन्हें भी परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है। इन व्यावहारिक कदमों के बिना, नई नीति का वादा केवल एक वादा ही रहेगा। अध्ययन ने दिखाया कि जब अस्पतालों ने अपनी टीमों को अच्छी तरह से व्यवस्थित किया, तो वे अधिक रोगियों तक पहुँच सके और उपचार योजनाओं को बदलने के लिए परीक्षण परिणामों का उपयोग कर सके। जब उन्होंने ऐसा नहीं किया, तो प्रणाली विफल हो गई, चाहे कितना भी पैसा उपलब्ध क्यों न हो। आगे का रास्ता वह बुनियादी ढांचा तैयार करना है जो एक सरकारी चेक को प्रत्येक पात्र रोगी और उनके परिवार के लिए जीवन रक्षक परीक्षण में बदल सके।
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