Strengthening implementation of genetic risk assessment and germline testing services for breast cancer patients in Thailand: a CFIR-guided multisite implementation study
Este estudo multicêntico na Tailândia, guiado pelo CFIR, revela que, embora a política nacional tenha viabilizado o teste genético para o câncer de mama, a implementação bem-sucedida e o acesso sustentado dependem da capacidade organizacional para gerir fluxos de trabalho, aconselhamento e divulgação de resultados, destacando a necessidade de expandir a cobertura além de BRCA1/2 para incluir painéis multigênicos e cuidados preventivos para parentes de risco.
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O câncer de mama é uma doença que afeta milhões de mulheres em todo o mundo, mas para algumas famílias, o risco está escrito em seu DNA. Nesses casos, um erro específico em um gene pode ser transmitido de pais para filhos, tornando o desenvolvimento do câncer muito mais provável. Os cientistas sabem há muito tempo que encontrar esses erros, chamados de mutações genéticas, pode mudar a forma como os médicos tratam um paciente. Se uma mulher carrega uma mutação específica, ela pode responder melhor a certos medicamentos ou se beneficiar da cirurgia para remover tecido antes mesmo do câncer começar. Além disso, saber que um familiar possui essa mutação permite que os médicos examinem outros parentes, potencialmente detectando a doença precocemente ou prevenindo-a inteiramente. Durante anos, o desafio em muitos lugares era simplesmente o custo de encontrar esses erros. No entanto, na Tailândia, o governo interveio recentemente para pagar por esses testes, transformando um luxo em um serviço público. A grande questão que permanecia não era se os testes eram valiosos, mas se os hospitais conseguiam realmente realizá-los para as pessoas que precisavam deles.
Uma equipe de pesquisadores partiu para responder a essa pergunta analisando quatro hospitais diferentes em toda a Tailândia. Eles queriam ver como a nova política governamental funcionava no mundo real, passando de um pedaço de papel em um escritório de ministério para um paciente sentado no consultório de um médico. Os pesquisadores entrevistaram médicos, enfermeiros e administradores, e revisaram os registros de milhares de pacientes que foram triados para risco genético entre o início de 2024 e o final de 2025. Eles descobriram que, embora o governo tivesse removido com sucesso a barreira financeira, o caminho para obter um teste ainda estava cheio de obstáculos. O sucesso do programa dependia menos da política em si e mais de como cada hospital organizava sua própria equipe e burocracia.
O estudo revelou que ter uma promessa do governo de pagar por um teste não é o mesmo que ter um sistema para entregá-lo. Em alguns hospitais, o processo era fluido porque as enfermeiras tinham um checklist simples para identificar quais pacientes deveriam ser testados. Em outros, o sistema dependia de médicos individuais para lembrarem das regras, o que significava que muitos pacientes elegíveis eram perdidos. Os pesquisadores descobriram que, quando um hospital tinha um plano claro e uma pessoa designada para guiar o paciente pelo processo, mais pessoas eram testadas. Quando o processo era deixado ao acaso ou dependia de um único especialista ocupado, o sistema estagnava. Isso era verdade mesmo com o dinheiro disponível. O governo havia aberto a porta, mas os hospitais tinham que construir o corredor para fazer as pessoas passarem por ela.
Os dados mostraram que o novo sistema estava funcionando para muitos, mas não para todos. De quase 2.500 pacientes que foram verificados quanto ao risco, cerca de 2.190 realmente receberam o teste genético. Este é um número alto, mas também mostrou que quase 300 pessoas que foram triadas nunca realizaram o teste, muitas vezes porque caíram nas falhas do fluxo de trabalho do hospital. Entre aqueles que foram testados, os resultados foram significativos. Cerca de 12 por cento dos pacientes tinham uma mutação genética prejudicial que explicava seu risco de câncer. Talvez o mais importante, o estudo mostrou que olhar apenas para os dois genes mais famosos, conhecidos como BRCA1 e BRCA2, não era suficiente. Embora esses dois genes fossem responsáveis por cerca de 60 por cento dos achados, os outros 40 por cento das mutações prejudiciais foram encontrados em genes diferentes. Isso significa que os hospitais precisam estar prontos para testar uma gama mais ampla de genes e ajudar os pacientes a entender o que esses resultados significam.
Outra descoberta importante foi que as regras atuais para quem recebe o teste gratuito eram muito estreitas. A política governamental atual cobre o teste apenas se o paciente já tiver sido diagnosticado com câncer de mama. No entanto, os pesquisadores descobriram que essa regra deixa de fora pessoas que têm câncer de ovário ou familiares que carregam o mesmo risco genético, mas que ainda não desenvolveram câncer. Como a política está estritamente ligada a um diagnóstico de câncer de mama, esses outros grupos de alto risco são excluídos, embora pertençam à mesma família de risco genético. Além disso, a tecnologia para testes avançou mais rápido do que a política. Os laboratórios agora testam dezenas de genes ao mesmo tempo, mas o seguro do governo cobre totalmente o custo apenas para os dois genes principais. Isso deixa hospitais e pacientes em uma posição difícil, onde podem encontrar uma mutação em um gene diferente, mas o seguro pode não cobrir o cuidado de acompanhamento ou a cirurgia necessária para gerenciar esse risco específico.
Os pesquisadores concluíram que o futuro do cuidado genético na Tailândia depende de consertar a organização do trabalho, não apenas o financiamento. Eles sugeriram que os hospitais precisam criar guias claros e passo a passo para suas equipes, treinar enfermeiros para assumirem a liderança na identificação de pacientes em risco e construir sistemas para rastrear familiares que também possam precisar de testes. Sem esses passos práticos, a promessa da nova política continuará sendo apenas isso — uma promessa. O estudo mostrou que, quando os hospitais organizavam bem suas equipes, podiam alcançar mais pacientes e usar os resultados dos testes para mudar planos de tratamento. Quando não o faziam, o sistema falhava, independentemente de quanto dinheiro estivesse disponível. O caminho a seguir exige que os hospitais construam a infraestrutura que transforma um cheque do governo em um teste que salva vidas para cada paciente elegível e sua família.
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