AI-Assisted Genetic Diagnosis and Its Ethical, Legal and Social Implications: A Scoping Review
यह स्कोपिंग रिव्यू एआई-सहायता प्राप्त आनुवंशिक निदान में नैतिक, कानूनी और सामाजिक निहितार्थों (ELSI) के वर्तमान परिदृश्य का मानचित्रण करता है, जो यह प्रकट करता है कि अधिकांश मौजूदा विद्वत्ता एआई और जीनोमिक्स के अद्वितीय प्रतिच्छेदन को संबोधित करने में विफल रहती है, जिससे आनुवंशिक रूप से विशिष्ट शासन ढांचे और निष्पक्षता ऑडिट की तत्काल आवश्यकता पर बल मिलता है।
मूल पेपर CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) के तहत लाइसेंस किया गया है। यह एक ऐसे प्रीप्रिंट की AI से तैयार की गई व्याख्या है जिसकी अभी सहकर्मी समीक्षा नहीं हुई है। यह चिकित्सकीय सलाह नहीं है। इस सामग्री के आधार पर स्वास्थ्य संबंधी फैसले न लें। पूरा डिस्क्लेमर पढ़ें
एक ऐसे भविष्य की कल्पना करें जहाँ एक कंप्यूटर प्रोग्राम किसी व्यक्ति के जेनेटिक कोड (आनुवंशिक कोड) को देखकर कुछ बीमारियों के विकसित होने के जोखिम का पूर्वानुमान लगा सके, या डॉक्टरों को यह समझने में मदद कर सके कि किसी रोगी को दुर्लभ स्थिति क्यों है। यह जेनेटिक डायग्नोसिस (आनुवंशिक निदान) में आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस (AI) का वादा है। हालाँकि, मानव डीएनए केवल एक व्यक्ति के स्वास्थ्य संबंधी तथ्यों की सूची नहीं है। यह एक साझा पारिवारिक विरासत है। एक व्यक्ति का जेनेटिक कोड उसके माता-पिता, उसके भाई-बहनों और यहाँ तक कि उन बच्चों के बारे में भी जानकारी प्रकट करता है जो अभी पैदा भी नहीं हुए हैं। यह उन्हें उन लोगों के एक बड़े समूह से भी जोड़ता है जो उनके पूर्वजों से संबंधित हैं। इस कारण से, जो नियम सामान्य चिकित्सा डेटा पर लागू होते हैं, वे जेनेटिक डेटा पर पूरी तरह से फिट नहीं बैठते। जब एक कंप्यूटर गलती करता है या कोई रहस्य लीक हो जाता है, तो इसके परिणाम केवल व्यक्ति तक सीमित नहीं रहते, बल्कि रिश्तेदारों और पूरे समुदायों तक फैल जाते हैं। जैसे-जैसे ये शक्तिशाली उपकरण तेज़ और सस्ते होते जा रहे हैं, वैज्ञानिक और नीतिशास्त्री उन विशिष्ट खतरों और जिम्मेदारियों को समझने की दौड़ में लगे हैं जो हमारी सबसे व्यक्तिगत जैविक जानकारी का उपयोग करने के साथ आती हैं।
हारबिन मेडिकल यूनिवर्सिटी और हारबिन वोकेशनल कॉलेज ऑफ साइंस एंड टेक्नोलॉजी के शोधकर्ताओं द्वारा किया गया एक नया अध्ययन इस बात पर बारीकी से नज़र डालता है कि विद्वान वर्तमान में इन मुद्दों के बारे में कैसे सोच रहे हैं। टीम ने वैज्ञानिक साहित्य का व्यापक खोज किया यह देखने के लिए कि जेनेटिक डायग्नोसिस के लिए आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस के उपयोग से जुड़ी नैतिक, कानूनी और सामाजिक समस्याओं के बारे में क्या लिखा गया है। वे केवल गुण-दोषों की एक साधारण सूची नहीं देख रहे थे, बल्कि वे इस पूरे क्षेत्र का एक मानचित्र बनाना चाहते थे ताकि यह पता चल सके कि कहाँ विचार मजबूत हैं और कहाँ कमियाँ रह गई हैं। शोधकर्ताओं ने प्रमुख वैज्ञानिक डेटाबेस से हजारों रिकॉर्ड्स की खोज की, और विशेष रूप से उस बिंदु पर ध्यान केंद्रित किया जहाँ कंप्यूटर एल्गोरिदम, मानव जेनेटिक्स और नैतिक चिंताओं का मिलन होता है। डुप्लिकेट प्रविष्टियों को हटाने के बाद, उन्होंने 981 अद्वितीय रिकॉर्ड्स की जांच की। उन्होंने पाया कि इनमें से 186 पेपर गहराई से अध्ययन करने के लिए पर्याप्त प्रासंगिक थे, जबकि अधिकांश—795 रिकॉर्ड्स—को इसलिए बाहर कर दिया गया क्योंकि वे एक साथ तीनों क्षेत्रों को संबोधित नहीं करते थे।
शोधकर्ताओं ने पाया कि मौजूदा चर्चाओं में से अधिकांश दो श्रेणियों में से एक में आती हैं। कुछ पेपर जेनेटिक डायग्नोसिस को केवल एक अन्य प्रकार की चिकित्सा तकनीक के रूप में देखते हैं, जो कंप्यूटर नैतिकता के सामान्य नियमों को लागू करते हैं जो डीएनए की अनूठी प्रकृति की अनदेखी करते हैं। अन्य इसे केवल जेनेटिक्स की समस्या के रूप में देखते हैं, जो पुराने जेनेटिक गोपनीयता के नियमों को लागू करते हैं जो आधुनिक कंप्यूटर लर्निंग (कंप्यूटर सीखने की प्रक्रिया) के तरीके की अनदेखी करते हैं। अध्ययन में पाया गया कि वह महत्वपूर्ण मध्य मार्ग, जहाँ AI और जेनेटिक्स के विशिष्ट खतरे आपस में मिलते हैं, काफी हद तक खाली है। वास्तव में, डेटा ने दिखाया कि शोधकर्ताओं द्वारा पाए गए 81 प्रतिशत रिकॉर्ड्स इस अंतर्संबंध को ठीक से संबोधित करने में विफल रहे। वे एक ऐसी बातचीत की तलाश में थे जो एल्गोरिदम, जीनोम और नैतिक निहितार्थों को जोड़ती हो, लेकिन उन्हें ज्यादातर दो अलग-अलग समानांतर चलती हुई बातचीत मिलीं।
उन 186 पेपर्स का अर्थ समझने के लिए, जिन्होंने इस विषय को संबोधित किया था, शोधकर्ताओं ने निष्कर्षों को छह मुख्य विषयों में व्यवस्थित किया। पहला विषय भ्रम और स्पष्टता के बारे में है। क्योंकि जेनेटिक डेटा बहुत जटिल होता है, इसलिए यह समझाना कठिन होता है कि किसी कंप्यूटर ने एक विशिष्ट भविष्यवाणी क्यों की। अध्ययन बताता है कि इन निर्णयों को समझाने के वर्तमान तरीके अक्सर समझ का एक झूठा अहसास पैदा करते हैं, जिससे रोगियों को लगता है कि वे वास्तव में जितना जानते हैं उससे कहीं अधिक वे जानते हैं। दूसरा विषय जिम्मेदारी से संबंधित है। यदि कोई कंप्यूटर ऐसी गलती करता है जिससे किसी रोगी के परिवार को नुकसान पहुँचता है, तो यह स्पष्ट नहीं है कि दोषी कौन है। वर्तमान नियम उस नुकसान के लिए जिम्मेदारी स्पष्ट रूप से तय नहीं करते जो रिश्तेदारों या भविष्य की पीढ़ियों तक फैलता है। तीसरा विषय गोपनीयता पर केंद्रित है। अधिकांश गोपनीयता कानून व्यक्ति की रक्षा करते हैं, लेकिन जेनेटिक डेटा पूरे समूह के बारे में रहस्य प्रकट कर सकता है। अध्ययन नोट करता है कि समूहों को कलंक या नुकसान से बचाने के बारे में बहुत कम चर्चा है।
चौथा विषय निष्पक्षता से संबंधित है। जेनेटिक डायग्नोसिस के लिए उपयोग किए जाने वाले कंप्यूटर प्रोग्राम उन डेटा पर प्रशिक्षित होते हैं जो मुख्य रूप से यूरोपीय वंश के लोगों से आता है। इसका मतलब है कि ये उपकरण अन्य पृष्ठभूमि के लोगों के लिए उतने प्रभावी नहीं हो सकते हैं, फिर भी ऐसे बहुत कम अध्ययन हैं जो विभिन्न आबादी के लिए इन त्रुटियों को विशेष रूप से मापते हैं। पाँचवाँ विषय सहमति के बारे में है। लोग आमतौर पर अपने डीएनए परीक्षण के लिए एक बार की अनुमति देते हैं, लेकिन जेनेटिक ज्ञान समय के साथ बदलता रहता है। जैसे-जैसे कंप्यूटर नई चीजें सीखते हैं, वे पुराने डेटा का पुन: विश्लेषण कर सकते हैं और नए जोखिम खोज सकते हैं। अध्ययन बताता है कि हमारे पास यह पूछने के लिए अच्छे सिस्टम नहीं हैं कि जब ये नए निष्कर्ष सामने आते हैं तो क्या दोबारा अनुमति ली जानी चाहिए। अंतिम विषय नियमों और कानूनों के बारे में है। सरकारें नए नियम बना रही हैं, लेकिन वे अक्सर आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस और जेनेटिक डेटा को अलग-अलग मुद्दों के रूप में देखती हैं। अध्ययन का तर्क है कि हमें ऐसे नियमों की आवश्यकता है जो यह समझ सकें कि ये दो क्षेत्र एक साथ कैसे काम करते हैं।
शोधकर्ता निष्कर्ष निकालते हैं कि यह क्षेत्र वर्तमान में एक ऐसे ढांचे (फ्रेमवर्क) की कमी का सामना कर रहा है जो विशेष रूप से जेनेटिक AI की अनूठी प्रकृति के लिए बनाया गया हो। उनका तर्क है कि हम केवल सामान्य चिकित्सा या सामान्य जेनेटिक्स के नियमों को इस नई तकनीक पर लागू नहीं कर सकते। इसके बजाय, हमें एक नए दृष्टिकोण की आवश्यकता है जो यह पहचान सके कि जब एक मशीन हमारे पारिवारिक इतिहास की व्याख्या कर रही हो, तो जिम्मेदारी, गोपनीयता और निष्पक्षता कैसे अलग तरह से काम करती है। यह अध्ययन एक मानचित्र के रूप में कार्य करता है, जो ठीक से दिखाता है कि वर्तमान सोच में कहाँ कमियाँ हैं ताकि भविष्य के शोध और कानून उन्हें भर सकें। लेखक इन विचारों को चीन में विकसित किए जा रहे विशिष्ट दिशानिर्देशों पर लागू करने और जिम्मेदारी के बारे में सोचने के एक नए तरीके का प्रस्ताव देने के लिए दो और शोध पत्रों के साथ आगे बढ़ने की योजना बना रहे हैं। वर्तमान सोच की कमियों की पहचान करके, इस कार्य का उद्देश्य यह सुनिश्चित करना है कि जैसे-जैसे हम अपने जेनेटिक कोड को पढ़ने के लिए आर्टिफिशियल इंटेलिजेंस का उपयोग करें, हम ऐसा व्यक्तियों, परिवारों और समुदायों की सुरक्षा करते हुए करें।
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