AI-Assisted Genetic Diagnosis and Its Ethical, Legal and Social Implications: A Scoping Review
这项范围综述绘制了人工智能辅助遗传诊断中伦理、法律和社会影响（ELSI）的现状图景，揭示了现有的大多数学术研究未能解决人工智能与基因组学这一独特的交汇点问题，从而凸显了对针对性遗传治理框架和公平性审计的迫切需求。
原始论文采用 CC BY 4.0 许可（https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/）。 这是一篇未经同行评审的预印本的AI生成解释。这不是医疗建议。请勿根据此内容做出健康决定。 阅读完整免责声明
想象这样一个未来：计算机程序可以查看一个人的基因组，预测其患某些疾病的风险，或者帮助医生理解为什么患者患有一种罕见病。这就是人工智能在遗传诊断领域的愿景。然而，人类的 DNA 不仅仅是一个人健康事实的清单。它是一份共享的家族遗产。一个人的基因代码会揭示关于其父母、兄弟姐妹，甚至尚未出生的后代的各种信息。它还将个人与共享其祖先信息的更大群体联系在一起。因此，适用于常规医疗数据的规则并不完全适用于遗传数据。当计算机出错或秘密泄露时，其后果会波及亲属和整个社区，而不仅仅是个人。随着这些强大的工具变得越来越快且越来越便宜，科学家和伦理学家正在竞相理解在使用这些处理我们最私密的生物信息的技术时所带来的特定危险和责任。
一项由哈尔滨医科大学和哈滨职业学院研究人员开展的新研究，深入探讨了学者们目前是如何思考这些问题的。研究团队进行了一项广泛的文献检索，以了解目前关于使用人工智能进行遗传诊断所产生的伦理、法律和社会问题的相关论述。他们并非在寻找简单的优缺点列表，而是试图绘制出整个领域的地图，以发现哪些方面的思考是成熟的，而哪些方面还存在缺失的部分。研究人员检索了来自主要科学数据库的数千条记录，重点关注计算机算法与人类遗传学以及伦理关切相交织的特定领域。在剔除重复条目后，他们筛选出了 981 条独特的记录。他们发现其中有 186 篇论文足以进行详细研究，而绝大多数——即 795 条记录——被排除在外，因为它们没有同时涉及这三个领域。
研究人员发现，现有的讨论大多属于两类。一些论文将遗传诊断视为一种普通的医疗技术，应用通用的计算机伦理规则，却忽略了 DNA 的特殊性质。另一些论文则将其视为纯粹的遗传学问题，应用旧有的遗传隐私规则，却忽略了现代计算机学习的工作方式。研究发现，那个处于人工智能的具体危险与遗传学交汇处的关键中间地带，在很大程度上是空白的。事实上，数据显示，研究人员发现的记录中有 81% 未能妥善处理这一交集。他们寻找的是一场结合了算法、基因组和伦理影响的对话，但实际上大多只发现了两场并行发生的独立对话。
为了理清这 186 篇涉及该主题的论文，研究人员将研究结果归纳为六个主要主题。第一个主题是关于困惑与清晰度。由于遗传数据非常复杂，很难向患者解释计算机为何做出特定的预测。研究表明，目前的解释方法往往会产生一种虚假的理解感，使患者觉得自己比实际情况了解得更多。第二个主题涉及责任。如果计算机犯错并伤害了一个患者的家庭，目前尚不清楚谁该承担责任。现有的规则并未明确界定对于扩散到亲属或后代的伤害应如何分配责任。第三个主题侧重于隐私。大多数隐私法保护的是个人，但遗传数据可以揭示整个群体的秘密。研究指出，关于如何保护这些群体免受污名化或伤害的讨论非常少。
第四个主题涉及公平性。用于遗传诊断的计算机程序所使用的训练数据大多来自欧洲血统的人群。这意味着这些工具对其他背景的人群可能效果不佳，然而，很少有研究专门测量针对不同人群的这些误差。第五个主题是关于知情同意。人们通常签署一份一次性的许可书来进行 DNA 检测，但遗传知识是随时间变化的。随着计算机不断学习新事物，它们可能会重新分析旧数据并发现新的风险。研究指出，当这些新发现出现时，我们缺乏良好的再次征求许可的机制。最后一个主题是关于规则与法律。政府正在制定新的法规，但这些法规往往将人工智能和遗传数据视为两个独立的问题。研究认为，我们需要能够理解这两个领域如何协同工作的规则。
研究人员得出结论，该领域目前缺乏一个专门为遗传 AI 的独特性质而构建的框架。他们认为，我们不能简单地将通用医学或通用遗传学的规则直接套用到这项新技术上。相反，我们需要一种新的方法，这种方法要承认当机器在解读我们的家族史时，责任、隐私和公平性的运作方式会有所不同。这项研究充当了一张地图，指出了差距所在，以便未来的研究和法律能够填补这些空白。作者计划通过另外两篇论文进行后续研究，提出一种关于责任的新思维方式，并将这些想法应用于正在中国制定的具体指南中。通过识别当前思维中的盲点，这项工作旨在确保当我们使用人工智能来读取我们的基因密码时，能够以一种保护个人、家庭和社区的方式来进行。
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