Investigation of Hotspot Mutations of PIK3CA in Iranian Women with Sporadic Breast Cancer
इस अध्ययन ने स्पोरैडिक स्तन कैंसर वाली 90 ईरानी महिलाओं की जांच की और पाया कि जबकि 16.7% में PIK3CA हॉटस्पॉट म्यूटेशन थे और 64.4% में p110α ओवरएक्सप्रेशन देखा गया, इन आनुवंशिक परिवर्तनों, प्रोटीन अभिव्यक्ति स्तरों और माइक्रोवैसल डेंसिटी के बीच कोई महत्वपूर्ण सहसंबंध नहीं था।
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स्तन कैंसर एक जटिल रोग है जहाँ स्तन की कोशिकाओं की वृद्धि अनियंत्रित हो जाती है, लेकिन उन कोशिकाओं के भीतर विशिष्ट रासायनिक मार्ग होते हैं जो शरीर की आंतरिक वायरिंग की तरह कार्य करते हैं। इनमें से सबसे महत्वपूर्ण मार्गों में से एक एक सिग्नलिंग प्रणाली है जो कोशिकाओं को बताती है कि कब बढ़ना है, कब जीवित रहना है और कब नए संबंध बनाने हैं। जब यह प्रणाली खराब हो जाती है, तो यह ट्यूमर को बड़ा करने और शरीर के अन्य हिस्सों में फैलने के लिए प्रेरित कर सकती है। इस मशीनरी का एक प्रमुख हिस्सा PIK3CA नामक जीन है, जो सिग्नलिंग मार्ग के लिए एक स्विच के रूप में कार्य करता है। कभी-कभी, इस जीन में छोटी त्रुटियाँ विकसित हो जाती हैं, जिन्हें उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) कहा जाता है, जो स्विच को "ऑन" स्थिति में फंसा देते हैं, जिससे कोशिकाएं अनियंत्रित रूप से बढ़ती रहती हैं। कैंसर की एक अन्य महत्वपूर्ण प्रक्रिया एंजियोजेनेसिस (angiogenesis) है, जो नई रक्त वाहिकाओं की वृद्धि है। जैसे-जैसे ट्यूमर बड़ा होता है, उसे जीवित रहने के लिए अधिक ऑक्सीजन और भोजन की आवश्यकता होती है, इसलिए वह शरीर को ट्यूमर को खिलाने के लिए छोटी रक्त वाहिकाओं का एक नेटवर्क विकसित करने का संकेत देता है। इन वाहिकाओं का घनत्व, या वे कितनी घनी हैं, अक्सर डॉक्टरों को यह बताता है कि एक ट्यूमर कितना आक्रामक हो सकता है। इन आनुवंशिक त्रुटियों और रक्त वाहिका वृद्धि के बीच के संबंधों को समझना शोधकर्ताओं को इस बीमारी के बेहतर उपचार खोजने में मदद कर सकता है।
हाल ही में किए गए एक अध्ययन में, ईरान के शोधकर्ताओं ने स्पोरैडिक ब्रेस्ट कैंसर (जिसका अर्थ है कि कैंसर बिना किसी ज्ञात पारिवारिक इतिहास के हुआ) वाली महिलाओं के एक समूह में इन संबंधों की जांच करने का प्रयास किया। तेहरान के अस्पतालों में कार्यरत इस टीम ने इन रोगियों से ऊतक (टिश्यू) के नमूने एकत्र किए ताकि दो विशिष्ट चीजों की जांच की जा सके: क्या PIK3CA जीन में वे सामान्य उत्परिवर्तन मौजूद थे जो परेशानी का कारण माने जाते हैं, और इस जीन द्वारा उत्पादित प्रोटीन की मात्रा ऊतक में कितनी थी। उन्होंने ट्यूमर को खिलाने वाली सूक्ष्म रक्त वाहिकाओं के घनत्व को भी मापा ताकि यह देखा जा सके कि क्या आनुवंशिक त्रुटियों, प्रोटीन के स्तर और रक्त आपूर्ति के बीच कोई संबंध है। ऐसा करने के लिए, उन्होंने ऊतक के आनुवंशिक कोड को पढ़ने की एक विधि का उपयोग किया ताकि जीन में विशिष्ट परिवर्तनों का पता लगाया जा सके, और उन्होंने एक स्टेनिंग तकनीक का उपयोग किया जो सूक्ष्मदर्शी के नीचे प्रोटीन और रक्त वाहिकाओं को दृश्यमान बनाती है।
परिणामों से पता चला कि अध्ययन में शामिल लगभग सोलह प्रतिशत महिलाओं में PIK3CA जीन में एक सामान्य उत्परिवर्तन मौजूद था। शोधकर्ताओं ने पाया कि इनमें से अधिकांश उत्परिवर्तन जीन के एक विशिष्ट भाग में हुए थे जिसे काइनेज डोमेन (kinase domain) कहा जाता है, जबकि कुछ कम संख्या में ये हेलिकल डोमेन (helical domain) में पाए गए। साथ ही, उन्होंने यह भी देखा कि ट्यूमर में प्रोटीन का उत्पादन कितनी मात्रा में हो रहा है। उन्होंने पाया कि लगभग दो-तिहाई रोगियों में, प्रोटीन उच्च मात्रा में मौजूद था, जो इस बात का संकेत है कि उत्परिवर्तन के बिना भी जीन सक्रिय था। टीम ने ऊतक के नमूनों में रक्त वाहिकाओं की गिनती की और उन्हें वाहिकाओं की कम, मध्यम या उच्च संख्या के रूप में वर्गीकृत किया।
इन विशिष्ट पैटर्न को खोजने के बावजूद, अध्ययन उस प्रत्यक्ष संबंध को उजागर नहीं कर सका जिसकी कुछ वैज्ञानिकों ने उम्मीद की थी। शोधकर्ताओं ने पाया कि जीन में उत्परिवर्तन होने और प्रोटीन के उच्च स्तर के बीच कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं था। इसी प्रकार, उन्हें इन उत्परिवर्तनों की उपस्थिति या उच्च प्रोटीन स्तर और ट्यूमर को खिलाने वाली रक्त वाहिकाओं के घनत्व के बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं मिला। यह सुझाव देता है कि हालांकि जीन और प्रोटीन इस बीमारी में महत्वपूर्ण खिलाड़ी हैं, लेकिन इस विशिष्ट समूह के रोगियों में रक्त वाहिका वृद्धि के साथ उनका संपर्क एक सरल कारण-और-प्रभाव संबंध से कहीं अधिक जटिल है। निष्कर्ष यह निकलता है कि अन्य कारक, शायद अलग प्रोटीन या मार्ग, संभवतः यह प्रभावित कर रहे हैं कि ट्यूमर अपना रक्त आपूर्ति कैसे बनाता है।
अध्ययन यह निष्कर्ष निकालता है कि हालांकि PIK3CA जीन में उत्परिवर्तन और इसके प्रोटीन का अत्यधिक उत्पादन स्तन कैंसर की महत्वपूर्ण विशेषताएं हैं, लेकिन वे इस रोगी समूह में रक्त वाहिका वृद्धि के एकमात्र चालक प्रतीत नहीं होते हैं। शोधकर्ता सुझाव देते हैं कि उत्परिवर्तन की स्थिति और प्रोटीन का स्तर अभी भी बीमारी को समझने के लिए उपयोगी संकेतक के रूप में काम कर सकते हैं, और इस सिग्नलिंग मार्ग को लक्षित करना भविष्य के उपचारों के लिए एक आशाजनक रणनीति बनी हुई है। हालांकि, इस विशिष्ट समूह में रक्त वाहिका घनत्व के साथ प्रत्यक्ष लिंक की कमी यह रेखांकित करती है कि कैंसर जीव विज्ञान व्यक्ति दर व्यक्ति भिन्न होता है, और पूर्ण चित्र को समझने के लिए पहेली के कई अलग-अलग हिस्सों को देखना आवश्यक है।
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