RBC indices as an early screening tool for thalassemia disease among anemic 9-month-old children
यह भावी अध्ययन प्रदर्शित करता है कि MCV ≤ 50 fL और MCH ≤ 15 pg को संयोजित करना थाईलैंड में 9 महीने के एनीमिया से ग्रस्त बच्चों में थैलेसीमिया की पहचान करने के लिए एक अत्यधिक विशिष्ट और व्यावहारिक स्क्रीनिंग मानदंड के रूप में कार्य करता है, जो प्रभावी रूप से पुष्टित्मक हीमोग्लोबिन टाइपिंग की आवश्यकता का मार्गदर्शन करता है।
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एनीमिया, एक ऐसी स्थिति जिसमें रक्त में ऑक्सीजन ले जाने के लिए पर्याप्त स्वस्थ लाल कोशिकाओं की कमी होती है, दुनिया भर में छोटे बच्चों के लिए एक व्यापक स्वास्थ्य चुनौती है। कई स्थानों पर, इस कमी का सबसे सामान्य कारण आयरन (लोहे) की साधारण कमी है, जो हीमोग्लोबिन बनाने के लिए आवश्यक एक खनिज है; हीमोग्लोबिन वह अणु है जो रक्त को उसका रंग और ऑक्सीजन पहुँचाने की क्षमता प्रदान करता है। डॉक्टर अक्सर इसका उपचार बच्चों को आयरन सप्लीमेंट देकर करते हैं, जो आमतौर पर अच्छी तरह काम करता है। हालांकि, थालसीमिया (thalassemia) के रूप में थाईलैंड में एनीमिया का एक अन्य प्रमुख कारण है जो सतह पर बहुत समान दिखता है लेकिन इसके लिए पूरी तरह से अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। यह एक वंशानुगत स्थिति है जहाँ शरीर सही ढंग से हीमोग्लोबिन नहीं बना पाता है। चूंकि आयरन की कमी और थालसीमिया के लक्षण और प्रारंभिक रक्त परीक्षण के परिणाम लगभग एक जैसे दिख सकते हैं, इसलिए डॉक्टरों के सामने एक कठिन विकल्प होता है। उन्हें एक ऐसा तरीका खोजने की आवश्यकता है जिससे वे जल्दी से पहचान सकें कि किन बच्चों में यह वंशानुगत विकार है ताकि उन्हें विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण के लिए भेजा जा सके, बिना उन बच्चों पर समय और संसाधन बर्बाद किए जिन्हें केवल आयरन की आवश्यकता है।
थाईलैंड में श्रीनाकरीनविरोत विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने नौ महीने के बहुत छोटे बच्चों, विशेष रूप से नौ महीने के शिशुओं पर ध्यान केंद्रित करके इस समस्या का एक व्यावहारिक समाधान खोजने का प्रयास किया। उनके अस्पताल में, इस उम्र के बच्चों के नियमित स्वास्थ्य परीक्षणों में एनीमिया की जांच के लिए एक रक्त परीक्षण शामिल होता है। टीम यह देखना चाहती थी कि क्या वे उस रक्त परीक्षण के मानक आंकड़ों का उपयोग यह अनुमान लगाने के लिए कर सकते हैं कि उन एनीमिया से ग्रस्त शिशुओं में से वास्तव में किसे थालसीमिया है। उन्होंने दो विशिष्ट मापों पर ध्यान केंद्रित किया: लाल रक्त कोशिकाओं का औसत आकार और प्रत्येक कोशिका के भीतर हीमोग्लोबिन की औसत मात्रा। तर्क सीधा था: यदि कोशिकाएं असामान्य रूप से छोटी हैं और उनमें हीमोग्लोबिन बहुत कम है, तो यह केवल आयरन की कमी के बजाय वंशानुगत विकार का संकेत हो सकता है।
इस विचार का परीक्षण करने के लिए, शोधकर्ताओं ने 185 शिशुओं का पीछा किया जिन्हें उनके नौ महीने के चेकअप के दौरान हीमोग्लोबिन के निम्न स्तर वाले पाया गया था। अध्ययन के प्रत्येक बच्चे को आयरन सप्लीमेंट का एक महीने का कोर्स दिया गया, जो संदिग्ध आयरन की कमी के लिए एक मानक उपचार है। उस एक महीने के बाद, टीम ने प्रत्येक बच्चे से एक और रक्त का नमूना लिया। फिर टीम ने यह देखने के लिए रक्त का विश्लेषण किया कि बच्चे आयरन के प्रति कैसे प्रतिक्रिया दे रहे हैं और, महत्वपूर्ण रूप से, प्रत्येक बच्चे के हीमोग्लोबिन के सटीक प्रकार की पहचान करने के लिए एक विस्तृत परीक्षण किया। इस विस्तृत परीक्षण ने अंतिम सत्य के रूप में कार्य किया, जिससे शोधकर्ताओं को बच्चों को समूहों में विभाजित करने में मदद मिली: वे बच्चे जिनका रक्त सामान्य था (जिन्हें आयरन की कमी वाला माना गया), और विभिन्न प्रकार के थालसीमिया वाले बच्चे।
परिणामों ने दिखाया कि जबकि आयरन ने कई बच्चों की मदद की, समूह का एक महत्वपूर्ण हिस्सा थालसीमिया से ग्रस्त था। विशेष रूप से, लगभग 38 प्रतिशत बच्चों में सामान्य हीमोग्लोबिन पैटर्न थे, जो बताता है कि उनका एनीमिया संभवतः आयरन की कमी या अन्य कारणों से था। हालांकि, शेष बच्चों में विभिन्न प्रकार के थालसीमिया थे, जिनमें बीटा-थालसीमिया के साथ Hb E, Hb H रोग और होमोजिगस Hb E शामिल थे। जब शोधकर्ताओं ने आयरन उपचार से पहले के रक्त परीक्षण के आंकड़ों को देखा, तो उन्हें एक स्पष्ट पैटर्न मिला। थालसीमिया वाले बच्चों में लाल रक्त कोशिकाएं अन्य बच्चों की तुलना में बहुत छोटी थीं और उनमें हीमोग्लोबिन भी कम था।
अध्ययन ने एक विशिष्ट संख्या संयोजन की पहचान की जो स्क्रीनिंग टूल के रूप में सबसे अच्छा काम करता है। यदि नौ महीने के बच्चे की लाल रक्त कोशिका का आकार 50 फेमटोलिटर्स (femtoliters) या उससे कम था, और प्रत्येक कोशिका के भीतर हीमोग्लोबिन 15 पिकोग्राम्स (picograms) या उससे कम था, तो उस बच्चे में थालसीमिया होने की संभावना बहुत अधिक थी। जब शोधकर्ताओं ने इन दोनों मानदंडों को एक साथ उपयोग किया, तो उन्होंने पाया कि यह विधि उन बच्चों को बाहर करने में अत्यधिक सटीक थी जिनमें यह बीमारी नहीं थी। वास्तव में, यदि किसी बच्चे में ये सख्त मानदंड नहीं थे, तो इसकी अत्यधिक संभावना थी कि उसे थालसीमिया नहीं था, जिसका नेगेटिव प्रेडिक्टिव वैल्यू (negative predictive value) 97% से अधिक था। जिन बच्चों में ये मानदंड थे, उनके लिए भी यह परीक्षण उन्हें सही ढंग से पहचानने में काफी अच्छा था, हालांकि इसने कुछ मामलों को छोड़ दिया।
यह दृष्टिकोण समान परिवेश में काम करने वाले डॉक्टरों के लिए एक स्पष्ट मार्ग प्रदान करता है। एनीमिया वाले प्रत्येक बच्चे के लिए महंगे और जटिल आनुवंशिक परीक्षणों का आदेश देने के बजाय, डॉक्टर पहले एक मानक रक्त परीक्षण से इन दो सरल संख्याओं की जांच कर सकते हैं। यदि संख्याएं थ्रेशोल्ड (सीमा) से ऊपर हैं, तो बच्चे का इलाज संभवतः आयरन से किया जा सकता है और निगरानी रखी जा सकती है। यदि संख्याएं थ्रेशोल्ड के बराबर या उससे नीचे हैं, तो बच्चे को थालसीमिया के निदान की पुष्टि करने के लिए विशिष्ट हीमोग्लोबिन टाइपिंग परीक्षण के लिए भेजा जाना चाहिए। शोधकर्ताओं ने उल्लेख किया कि यह विधि आनुवंशिक परीक्षण का पूर्ण प्रतिस्थापन नहीं है, लेकिन यह एक शक्तिशाली फिल्टर के रूप में कार्य करती है। यह सुनिश्चित करने में मदद करती है कि जिन्हें वास्तव में विशेष देखभाल की आवश्यकता है उन्हें जल्दी पहचाना जाए, जबकि उन बच्चों के लिए अनावश्यक परीक्षण को रोका जा सके जिन्हें इसकी आवश्यकता नहीं है। इन सरल मापों का उपयोग करके, स्वास्थ्य सेवा प्रदाता अपने जीवन के पहले वर्ष में शिशुओं के स्वास्थ्य के लिए बेहतर निर्णय ले सकते हैं।
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