RBC indices as an early screening tool for thalassemia disease among anemic 9-month-old children
这项前瞻性研究表明，结合 MCV ≤ 50 fL 和 MCH ≤ 15 pg 可作为一种具有高度特异性且实用的筛查标准，用于识别泰国 9 个月大贫血儿童中的地中海贫血，从而有效地指导是否需要进行血红蛋白电泳确诊。
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贫血是一种血液中缺乏足够的健康红细胞来携带氧气的状况，是全球范围内许多年幼儿童面临的普遍健康挑战。在许多地方，这种短缺最常见的原因是单纯缺乏铁，铁是一种对于构建血红蛋白至关重要的矿物质，而血红蛋白是赋予血液颜色并使其具备运输氧能力能力的分子。医生通常通过给儿童服用铁补充剂来治疗这种情况，这通常效果良好。然而，在泰国，存在另一种看起来非常相似但需要完全不同处理方法的贫血主要原因：地中海贫血症。这是一种遗传性疾病，患者的身体无法正确制造血红蛋白。由于铁缺乏症和地中海贫血症的症状以及初步血液检查结果看起来几乎完全相同，医生面临着艰难的选择。他们需要一种快速识别哪些儿童患有这种遗传性疾病的方法，以便将他们转诊进行特定的基因检测，而不至于在那些仅仅需要补铁的儿童身上浪费时间和资源。
泰国斯里那卡琳威罗大学的研究人员试图通过观察非常年幼的儿童（特别是九个月大的婴儿）来为这个问题寻找一个实际的解决方案。在他们的医院里，针对这个年龄段婴儿的常规健康检查包括一项检查贫血的血液检测。研究团队希望看看是否可以利用那项血液检测中的标准数值来预测这些贫血婴儿中哪些人实际上患有地中海贫血症。他们专注于两个特定的测量指标：红细胞的平均大小和每个细胞内血红蛋白的平均含量。其逻辑非常直接：如果细胞异常细小且携带极少的血红蛋白，这可能是一个迹象，表明是遗传性疾病而非单纯的缺铁。
为了测试这个想法，研究人员追踪了185名在九个月检查期间被发现血红蛋白水平较低的婴儿。每位参与研究的孩子都接受了一个月的铁补充剂治疗，这是针对疑似缺铁情况的标准治疗。一个月后，团队从每个孩子身上采集了另一份血液样本。随后，团队分析了血液以观察孩子们对铁的反应，并且至关重要的是，进行了一项详细的测试来确定每个孩子具体的血红蛋白类型。这项详细的测试起到了最终定论的作用，使研究人员能够将孩子们进行分类：即那些血红蛋白模式正常（被推定为缺铁）的孩子，以及患有各种类型地中海贫血症的孩子。
结果显示，虽然铁对许多孩子有所帮助，但该组中仍有很大一部分比例患有地中海贫血症。具体而言，约38%的孩子具有正常的血红蛋白模式，这表明他们的贫血很可能是由缺铁或其他原因引起的。然而，其余的孩子患有不同类型的地中海贫血症，包括带有Hb E的β-地中海贫血、Hb H病和纯合子Hb E。当研究人员回顾铁治疗前的血液检测数值时，他们发现了一个清晰的模式。患有地中海贫血症的孩子往往拥有比其他孩子更小的红细胞以及更少的血红蛋白。
该研究确定了一个作为筛查工具的最佳数值组合。如果一名九个月大的儿童红细胞大小在50飞升（fL）或以下，且每个细胞内的血红蛋白含量在15皮克（pg）或以下，那么该儿童患有地中海贫血症的可能性就非常高。当研究人员同时使用这两个标准时，他们发现该方法在排除非患病儿童方面非常准确。事实上，如果一名儿童不符合这些严格的标准，那么他极有可能没有患地中海贫血症，其阴性预测值超过97%。对于符合这些标准的儿童，该测试在正确识别他们方面也表现得相当出色，尽管漏掉了一些病例。
这种方法为类似环境下的医生提供了一条清晰的路径。医生不必为每一个贫血的孩子都订购昂贵且复杂的基因检测，而是可以首先检查标准血液检测中的这两个简单数值。如果数值高于阈值，该儿童很可能可以接受铁治疗并进行监测。如果数值处于或低于阈值，则应将该儿童送去进行特定的血红蛋白分型测试，以确认地中海贫血症的诊断。研究人员指出，这种方法并不是基因检测的完美替代品，但它起到了强大的过滤器作用。它有助于确保那些真正需要专门护理的儿童能被及早识别，同时防止为那些不需要的人进行不必要的检测。通过使用这些简单的测量指标，医疗工作者可以在婴儿出生后的第一年内做出更好的决策。
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