Phenotypic prevalence and targeted genotyping of glucose-6- phosphate dehydrogenase deficiency among patients attending malaria diagnostic posts in Quibdó, Colombia, with exploratory multisite data from Chocó
क्विब्डो, कोलंबिया में किए गए इस अध्ययन से मलेरिया रोगियों के बीच G6PD की कमी की 10.4% फेनोटाइपिक व्यापकता का पता चलता है, जिसमें महिलाओं और अफ्रीकी-वंशज आबादी में अधिक भार देखा गया है, और यह A− वेरिएंट को प्रमुख आणविक कारण के रूप में पहचानता है जबकि मलेरिया के रेडिकल-क्योर उपचार देने से पहले व्यापक आनुवंशिक स्क्रीनिंग और नियमित मात्रात्मक परीक्षण की आवश्यकता पर प्रकाश डालता है।
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मानव शरीर में, लाल रक्त कोशिकाएं अथक दूतों के रूप में कार्य करती हैं, जो हर ऊतक तक ऑक्सीजन पहुँचाती हैं। अपनी यात्रा में जीवित रहने के लिए, ये कोशिकाएं एक विशिष्ट रासायनिक ढाल पर निर्भर करती हैं जिसे एक एंजाइम कहा जाता है, जिसे ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज या संक्षेप में G6PD के रूप में जाना जाता है। यह एंजाइम ऑक्सीडेटिव स्ट्रेस (oxidative stress) के खिलाफ कोशिका की प्राथमिक रक्षा है, जो एक प्रकार का रासायनिक घिसाव है जो कोशिका की संरचना को नुकसान पहुँचा सकता है। इस एंजाइम की पर्याप्त मात्रा के बिना, लाल रक्त कोशिकाएं नाजुक हो जाती हैं और शरीर के कुछ ट्रिगर्स, जैसे कि विशिष्ट संक्रमणों, फावा बीन्स (fava beans) जैसे खाद्य पदार्थों, या मलेरिया के इलाज के लिए उपयोग की जाने वाली सामान्य दवाओं के संपर्क में आने पर फट सकती हैं। G6PD की कमी नामक यह स्थिति दुनिया में सबसे आम वंशानुगत एंजाइम विकारों में से एक है। मलेरिया के साथ इसका एक जटिल संबंध है; जबकि यह कमी बीमारी के खिलाफ कुछ सुरक्षा प्रदान कर सकती है, यह डॉक्टरों के लिए एक खतरनाक दुविधा भी पैदा करती है। मलेरिया के एक विशिष्ट प्रकार, प्लाज्मोडियम विवैक्स (Plasmodium vivax), को ठीक करने के लिए सबसे प्रभावी दवाएं, इस कमी वाले लोगों में लाल रक्त कोशिकाओं के जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले पतन को ट्रिगर कर सकती हैं। इसलिए, इससे पहले कि एक डॉक्टर इन जीवन रक्षक उपचारों को सुरक्षित रूप से निर्धारित कर सके, उन्हें यह जानना आवश्यक है कि क्या रोगी में यह छिपी हुई संवेदनशीलता मौजूद है।
कोलंबिया के चोको (Chocó) क्षेत्र में, जो प्रशांत तट पर स्थित एक उष्णकटिबंधीय क्षेत्र है और अपने मलेरिया की उच्च दरों और अपने विविध अफ्रीकी-वंशज, स्वदेशी और मिश्रित-वंश समुदायों के लिए जाना जाता है, यह चिकित्सा पहेली लंबे समय तक अनसुलझी रही है। वर्षों से, इस क्षेत्र में डॉक्टर इस एंजाइम की कमी के लिए नियमित रूप से जांच किए बिना मलेरिया के उपचार देते रहे हैं, और इसके बजाय इस बात के व्यापक अनुमानों पर भरोसा करते रहे हैं कि जोखिम में कौन हो सकता है। क्विब्डो (Quibdó) शहर और आसपास के कस्बों में किए गए एक नए अध्ययन ने इस स्थिति की वास्तविकता पर एक सटीक, जमीनी दृष्टिकोण लाकर इस तस्वीर को बदल दिया है। शोधकर्ताओं ने बुखार और संदिग्ध मलेरिया के लिए देखभाल चाहने वाले सैकड़ों लोगों में इस सुरक्षात्मक एंजाइम के वास्तविक स्तर को मापने और इस अद्वितीय आबादी में कमी का कारण बनने वाले विशिष्ट आनुवंशिक विविधताओं की पहचान करने के उद्देश्य से यह कार्य किया।
टीम ने 2025 के अंत से मध्य 2026 के बीच मलेरिया के लक्षणों के साथ स्थानीय नैदानिक केंद्रों पर आए 914 व्यक्तियों के एक बड़े समूह को एकत्रित किया। रक्त की एक बूंद से सीधे एंजाइम गतिविधि को मापने वाले एक पोर्टेबल उपकरण का उपयोग करके, उन्होंने प्रत्येक प्रतिभागी की जांच की। परिणामों से पता चला कि यह स्थिति इस विशिष्ट संदर्भ में पहले की तुलना में कहीं अधिक आम है। अध्ययन में शामिल लगभग दस में से एक व्यक्ति में एंजाइम का स्तर सामान्य से कम था। जब शोधकर्ताओं ने बारीकी से देखा, तो उन्होंने पाया कि लगभग 5.5% लोगों में स्तर इतना कम था कि उन्हें 'कमी' (deficient) के रूप में वर्गीकृत किया गया था, जिसका अर्थ है कि वे मानक मलेरिया उपचार दिए जाने पर गंभीर प्रतिक्रिया के उच्च जोखिम पर थे। अध्ययन ने यह भी रेखांकित किया कि यह जोखिम पूरी आबादी में समान रूप से वितरित नहीं है। महिलाओं में पुरुषों की तुलना में कम एंजाइम स्तर दिखाने की संभावना अधिक थी, जो इस जीन के विरासत में मिलने के तरीके के अनुरूप है। इसके अलावा, जातीयता के आधार पर व्यापकता काफी भिन्न थी; लगभग 13% प्रतिभागियों, जिन्होंने स्वयं को अफ्रीकी-वंशज के रूप में पहचाना, में कम गतिविधि देखी गई, जबकि मेस्टिज़ो (mestizo) के रूप में पहचाने जाने वाले लगभग 6% और स्वदेशी के रूप में पहचाने जाने वाले 1% से भी कम लोगों में यह पाया गया।
इन निष्कर्षों की आनुवंशिक जड़ों को समझने के लिए, शोधकर्ताओं ने कम एंजाइम स्तर वाले लोगों के रक्त के नमूने लिए और उनके डीएनए का विश्लेषण किया। उन्होंने विशेष रूप से तीन ज्ञात आनुवंशिक विविधताओं की तलाश की जो अमेरिका में आम हैं: दो अफ्रीकी मूल की और एक भूमध्यसागरीय (Mediterranean) मूल की। आनुवंशिक विश्लेषण ने पुष्टि की कि प्राथमिक समूह के अधिकांश मामले अफ्रीकी विविधताओं से जुड़े थे, जो इस क्षेत्र के जनसांख्यिकीय इतिहास के अनुरूप है। हालांकि, अध्ययन ने वर्तमान चिकित्सा ज्ञान में एक महत्वपूर्ण अंतर को उजागर किया। इन तीन विशिष्ट आनुवंशिक कारणों के लिए परीक्षण करने के बाद भी, शोधकर्ता उन लगभग 17% लोगों के लिए निम्न एंजाइम स्तर का आनुवंशिक आधार नहीं समझा सके जिनका परीक्षण किया गया था। इसका अर्थ यह है कि केवल इन तीन ज्ञात विविधताओं को देखने वाला एक सरल आनुवंशिक परीक्षण उन लोगों की एक बड़ी संख्या को छोड़ देगा जो वास्तव में जोखिम में हैं।
अध्ययन में 2023 में चार अलग-अलग कस्बों से भर्ती किए गए रोगियों का एक छोटा, अलग समूह भी शामिल था, जिसे विशेष रूप से इसलिए चुना गया था क्योंकि वे पहले से ही कमी या मलेरिया के इतिहास के लिए जाने जाते थे। इस समूह में आनुवंशिक परिदृश्य थोड़ा अलग था, जिसमें एक विशिष्ट विविधता की आवृत्ति अधिक थी, लेकिन शोधकर्ताओं ने नोट किया कि यह समूह सामान्य जनसंख्या का यादृच्छिक नमूना नहीं था और इसका उपयोग केवल आनुवंशिक चित्र को व्यापक बनाने के लिए किया गया था। सभी डेटा के माध्यम से, भूमध्यसागरीय आनुवंशिक विविधता किसी भी नमूने में नहीं पाई गई, जिससे पुष्टि होती है कि यह कोलंबिया के इस हिस्से में संभवतः अनुपस्थित है। इस कार्य का सबसे महत्वपूर्ण निष्कर्ष यह है कि केवल कुछ ज्ञात विविधताओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण पर निर्भर रहना अपर्याप्त है। चूंकि कम एंजाइम गतिविधि के कई मामलों को उन तीन विविधताओं द्वारा नहीं समझाया जा सका जिन्हें टीम ने खोजा था, इसलिए शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि यह निर्धारित करने का एकमात्र सुरक्षित तरीका कि कौन मलेरिया का इलाज ले सकता है, प्रत्येक रोगी में सीधे एंजाइम गतिविधि को मापना है।
यह दृष्टिकोण सुनिश्चित करता है कि कोई भी व्यक्ति आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पीछे न छूट जाए जो एक दुर्लभ या अज्ञात भिन्नता को पहचानने में विफल हो सकता है। ये निष्कर्ष इस क्षेत्र में मलेरिया के उपचार के तरीके में बदलाव का समर्थन करते हैं, जो वंशावली पर आधारित धारणाओं से हटकर एक ऐसी प्रणाली की ओर बढ़ता है जहाँ प्रत्येक रोगी को रेडिकल इलाज प्राप्त करने से पहले एक मात्रात्मक परीक्षण के साथ स्क्रीन किया जाता है। इस कमी के वास्तविक दायरे की पहचान करके और वर्तमान आनुवंशिक पैनलों की सीमाओं को स्वीकार करके, अध्ययन ने मरीजों की सुरक्षा करते हुए डॉक्टरों को शरीर से मलेरिया परजीवी को सुरक्षित रूप से समाप्त करने की अनुमति देने के लिए एक स्पष्ट मार्ग प्रदान किया है। यह कार्य इस बात पर जोर देता है कि चोको जैसे आनुवंशिक रूप से विविध क्षेत्र में, सुरक्षा के लिए एकमात्र विश्वसनीय मार्ग शरीर के अपने बचाव तंत्र का सीधा मापन है।
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