The myopic phenotype in children with inherited retinal disease – key insights from a UAE series
यूएई में वंशानुगत रेटिनल रोग वाले 51 बच्चों के इस अध्ययन से पता चलता है कि हालांकि दृष्टि तीक्ष्णता (विजुअल एक्यूटी) में कमी और नाइक्टालोपिया/फोटोफोबिया सबसे सामान्य लक्षण हैं, लेकिन माध्यमिक मायोपिया के लिए पारंपरिक "रेड फ्लैग" मानदंड, जैसे कि 10 वर्ष की आयु से पहले उच्च मायोपिया या क्रोनोलॉजिकल आयु से अधिक मायोपिया, केवल कुछ ही मामलों में मौजूद हैं, जो यह सुझाव देते हैं कि केवल अपवर्तक डेटा (रिफ्रैक्टिव डेटा) पर अत्यधिक निर्भरता से निदान छूट सकते हैं।
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प्रत्येक बच्चा जो दूर की वस्तुओं को स्पष्ट रूप से देखने में संघर्ष करता है, उसे अक्सर निकट दृष्टि दोष (नियर्ससाइटेडनेस) से ग्रसित माना जाता है, जो एक सामान्य स्थिति है जहाँ आँखें रेटिना के ठीक सामने छवियों को केंद्रित करती हैं न कि सीधे उस पर। जबकि बचपन के निकट दृष्टि दोष के अधिकांश मामले एक सीधा विकासात्मक मुद्दा होते हैं, बच्चों की एक छोटी लेकिन महत्वपूर्ण संख्या में यह दृष्टि समस्या एक गहरे, वंशानुगत रोग के लक्षण के रूप में विकसित होती है जो आँख के पिछले हिस्से में स्थित प्रकाश-संवेदनशील ऊतकों को प्रभावित करता है। इन अंतर्निहित स्थितियों को वंशानुगत रेटिनल रोग (इन्हेरिटेड रेटिनल डिजीज) के रूप में जाना जाता है, जो आँखों को इस तरह से खराब कर सकते हैं जो साधारण धुंधलेपन से कहीं अधिक होता है, जैसे कि कभी-कभी रतौंधी या तेज रोशनी के प्रति संवेदनशीलता होना। एक ऐसे बच्चे के बीच अंतर करना जिसे केवल चश्मे की आवश्यकता है और एक ऐसे बच्चे के बीच जिसे गंभीर आनुवंशिक विकार है, डॉक्टरों के लिए एक महत्वपूर्ण कार्य है, क्योंकि दूसरे समूह को आनुवंशिक परामर्श, अन्य स्वास्थ्य समस्याओं की निगरानी और विशेष देखभाल की आवश्यकता होती है जो मानक दृष्टि सुधार द्वारा प्रदान नहीं की जा सकती।
वर्षों से, चिकित्सा दिशानिर्देश उन विशिष्ट संकेतों पर निर्भर रहे हैं जो उन बच्चों को चिह्नित करते हैं जिनमें इन छिपे हुए रेटिनल रोगों के होने की संभावना हो सकती है। सबसे आम चेतावनी संकेत दस वर्ष की आयु पूरी करने से पहले गंभीर निकट दृष्टि दोष का विकास है, या ऐसा प्रिस्क्रिप्शन जो बच्चे की आयु के सुझाव से अधिक मजबूत हो। तर्क यह था कि ऐसे अत्यधिक दृष्टि परिवर्तन संयोग से होने की संभावना कम थी और किसी गहरी समस्या की ओर इशारा करते थे। हालांकि, संयुक्त अरब अमीरात के एक प्रमुख अस्पताल के एक नए अध्ययन ने इन नियमों की विश्वसनीयता को चुनौती दी है। बच्चों के एक समूह का बारीकी से निरीक्षण करके, जिन्हें पहले से ही वंशानुगत रेटिनल रोगों से ग्रस्त पाया गया था, शोधकर्ताओं ने पाया कि वे संकेत जिनका उपयोग डॉक्टर इन स्थितियों की जांच के लिए करते हैं, वास्तव में इस समूह के अधिकांश मामलों में मौजूद नहीं थे।
क्लीवलैंड क्लिनिक अबू धाबी की अनुसंधान टीम ने 51 बच्चों के मेडिकल रिकॉर्ड की समीक्षा की, जो सभी अठारह वर्ष से कम उम्र के थे, जिन्हें इन वंशानुगत नेत्र विकारों से निदान किया गया था और साथ ही उन्हें निकट दृष्टि दोष भी था। अध्ययन पांच साल की अवधि तक चला, जिससे डॉक्टरों को बच्चों की दृष्टि में समय के साथ होने वाले बदलावों को ट्रैक करने का अवसर मिला। उन्होंने न केवल बच्चों के चश्मे के प्रिस्क्रिप्शन की शक्ति की जांच की, बल्कि उनकी दृश्य तीक्ष्णता (विजुअल एक्यूटी), पारिवारिक इतिहास और अंधेरे में देखने में कठिनाई या तेज रोशनी में परेशानी जैसे विशिष्ट लक्षणों की भी जांच की। लक्ष्य यह देखना था कि इस समूह के बच्चों में, जिन्हें ज्ञात रूप से यह बीमारी है, मानक "रेड फ्लैग्स" कितनी बार दिखाई दिए।
परिणामों ने एक ऐसे पैटर्न का खुलासा किया जो सामान्य स्क्रीनिंग मानदंडों के विपरीत है। जबकि अध्ययन के प्रत्येक बच्चे में दृष्टि कम पाई गई और अधिकांश ने रात में देखने में कठिनाई या रोशनी के प्रति संवेदनशीलता की सूचना दी, केवल एक छोटे से अंश में वह गंभीर निकट दृष्टि दोष दिखा जिसके लिए दिशानिर्देश आमतौर पर तलाश करते हैं। विशेष रूप से, केवल लगभग एक-तिहाई बच्चों में दस वर्ष की आयु से पहले उच्च स्तर का निकट दृष्टि दोष विकसित हुआ, और एक और भी छोटा समूह ऐसा था जिसका प्रिस्क्रिप्शन उनकी आयु की तुलना में अधिक शक्तिशाली था। दूसरे शब्दों में, यदि कोई डॉक्टर केवल इस नियम पर भरोसा करता कि "दस वर्ष की आयु से पहले गंभीर निकट दृष्टि दोष का मतलब रेटिनल रोग की जांच करें," तो वे इस अध्ययन में वास्तव में इस स्थिति वाले लगभग दो-तिहाई बच्चों को चूक जाते। सबसे सुसंगत संकेत चश्मे के प्रिस्क्रिप्शन के अंक नहीं थे, बल्कि बच्चे की स्पष्ट रूप से देखने की अक्षमता और अंधेरे में खराब देखने के बारे में उनकी शिकायतें थीं।
शोधकर्ताओं ने यह भी देखा कि समय के साथ बच्चों की दृष्टि कितनी तेजी से खराब हुई। उन्होंने पाया कि निकट दृष्टि दोष के बढ़ने की दर आम तौर पर मध्यम थी और इसमें उन बच्चों की तुलना में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं था जिन्हें सामान्य, गैर-आनुवंशिक निकट दृष्टि दोष है। यह सुझाव देता है कि एक बार जब इन बच्चों में दृष्टि संबंधी समस्या स्थापित हो जाती है, तो यह आवश्यक रूप से अन्य बच्चों की तुलना में अनियंत्रित होकर नहीं बढ़ती है, लेकिन अंतर्निहित कारण एक गंभीर आनुवंशिक मुद्दा बना रहता है। अध्ययन ने प्रत्येक बच्चे के लिए विशिष्ट आनुवंशिक कारणों की पहचान की, जिसमें पाया गया कि विविध प्रकार के जीन शामिल थे, जिसमें एक विशेष जीन वेरिएंट सबसे आम था। यह आनुवंशिक विविधता तस्वीर को और अधिक जटिल बनाती है, क्योंकि विभिन्न उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) समान दृष्टि समस्याओं की ओर ले जा सकते हैं लेकिन वे एक ही अनुमानित पथ का पालन नहीं कर सकते हैं।
इन निष्कर्षों के निहितार्थ बच्चों की दृष्टि संबंधी समस्याओं के मूल्यांकन के लिए महत्वपूर्ण हैं। अध्ययन बताता है कि किसी बच्चे के चश्मे के प्रिस्क्रिप्शन की शक्ति पर बहुत अधिक भरोसा करना निदान में खतरनाक देरी का कारण बन सकता है। यदि किसी बच्चे में निकट दृष्टि दोष हल्का या मध्यम दिखता है, या यदि प्रिस्क्रिप्शन उसकी आयु से अधिक नहीं है, तो उसे मानक चश्मे के साथ घर भेजा जा सकता है और कभी भी अंतर्निहित रेटिनल रोग की जांच नहीं की जाएगी। यह देरी उभरते हुए जीन उपचारों तक पहुंच को रोक सकती है और परिवारों को आवश्यक आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करने से वंचित कर सकती है। लेखक इस बात पर जोर देते हैं कि सबसे विश्वसनीय संकेतक बच्चे की वास्तविक देखने की क्षमता और रतौंधी या प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता का इतिहास है।
यह कार्य यह दावा नहीं करता है कि इसने हर मामले के निदान की पहेली को सुलझा लिया है, न ही यह सुझाव देता है कि पुराने नियम पूरी तरह से बेकार हैं। बल्कि, यह इस बात पर प्रकाश डालता है कि वर्तमान स्क्रीनिंग उपकरण अपूर्ण हैं। अध्ययन एक विशेष अस्पताल में आयोजित किया गया था, जिसका अर्थ है कि देखे गए बच्चे सामान्य क्लिनिक की तुलना में अधिक गंभीर मामलों का प्रतिनिधित्व कर सकते हैं, और शोधकर्ताओं ने नोट किया कि उनके पास साधारण निकट दृष्टि दोष वाले बच्चों का कोई प्रत्यक्ष तुलना समूह नहीं था। इन सीमाओं के बावजूद, डेटा स्पष्ट है: बच्चों में वंशानुगत रेटिनल रोग की नैदानिक तस्वीर पहले की तुलना में अक्सर अधिक सूक्ष्म होती है। सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि डॉक्टरों को प्रिस्क्रिप्शन के अंकों से परे देखना चाहिए और इन स्थितियों को जल्दी पकड़ने के लिए बच्चे के अनुभव और परिवार के इतिहास को ध्यान से सुनना चाहिए।
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